Периодическая болезнь

[HHH82]

Я по национальности армянин, мне 26 лет.
С января 2007 года у меня через каждые две-четыре недели начинались приступы в области живота. Сначала покалывало в одной точке (иногда в области печени, а иногда в области желудка), которое постепенно переходило в боли по всему животу. Меня "скрючивало", я не мог выпрямиться. Температура поднималось до 40 градусов. Вся болезнь длилась в течении суток, двух дней. На следующий день ощущал себя здоровым.
В марте 2007 с вышеуказанными приступами попал в больницу (в Московской области), где меня оперировали и удалили аппендицит. Однако после одного месяца боли повторились.
В апреле 2007 вновь с приступами попал в больницу (в г. Москве), где прошел полную диагностику, однако врачи ничего не выявили, сказав, что, возможно, это периодическая болезнь.
В мае 2007 года в Медицинском Центре "ЭРЕБУНИ" Ереванского Государственного Медицинского Университета мне был поставлен диагноз: Периодическая болезнь, абдоминальная форма, манифестированная с января 2007 г., с частыми приступами, без суставной или мочевой патологии. В том же месяце сдал анализы на молекулярную диагностику периодической болезни, по результатам которого обнаружены две мутации в компауд-гетерозиготном состоянии, генетический анализ мутаций гена MEFV 16-ой хромосомы (V726A, M680I).
Назначено лечение – прием колхицина 1,0 мг в сутки в течение всей жизни.
Данный диагноз был поставлен также моей сестре (ей 25 года).
В связи с чем, хотелось бы узнать что представляет собой данная болезнь, насколько она опасна для жизни и влияет ли на ее продолжительность, следует ли провести повторные анализы в другой клинике (если да, то где и у какого специалиста), а также любую иную информацию.
Заранее благодарен!!!

[LupusDoc]

Сообщение от HHH82

В связи с чем, хотелось бы узнать что представляет собой данная болезнь, насколько она опасна для жизни и влияет ли на ее продолжительность, следует ли провести повторные анализы в другой клинике (если да, то где и у какого специалиста), а также любую иную информацию.

"Периодическая болезнь", иначе семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), относится к наследственным провоспалительным периодическим синдромам и характеризуется эпизодами воспалительных реакций в различных органах и системах (например, как Вы описываете - эпизоды стерильного перитонита, возможны артриты, и др.). Эти эпизоды проходят самостоятельно в течение нескольких дней. Лечение колхицином позволяет как предупредить возникновение приступов, так и ускорить разрешение приступа в случае его возникновения.
Сами по себе приступы жизни не угрожают. Однако, воспалительная реакция как во время приступа, так и "низкоуровневое" воспаление вне приступа индуцирует развитие системного амилоидоза. Причиной укорочения продолжительности жизни при ССЛ является как раз амилоидоз, приводящий к нарушению функции почек. Длительное регулярное лечение колхицином позволяет предотвратить развитие амилоидоза. Дозы колхицина для профилактики составляют от 1 до 2 мг в сутки.
Для улучшения переносимости колхицин можно принимать не 1 мг сразу, а по 0,5 мг 2 раза в день. В такой дозе переносимость его весьма хороша. Если появляются первые признаки приступа, возможно его купировать приемом колхицина в более высоких дозах - по 0,6 мг каждый час 4 раза, затем 0,6 мг каждые 2 часа 2 раза, затем 0,6 мг каждые 12 часов на протяжении 2 суток. Естественно, желательно согласовать такой режим приема с лечащим врачом.
Диагноз ССЛ в Вашем случае можно считать подтвержденным, нужды в дополнительных исследованиях не усматривается.
Имеет смысл регулярно исследовать креатинин крови для оценки функции почек и общий анализ мочи для выявления протеинурии. Можно обсудить с лечащим врачом регулярное обследование на микроальбуминуию для своевременного определения начальных признаков вовлечения почек. В некоторых случаях может потребоваться увеличение дозы колхицина до 2 мг в сутки.
В Вашей медицинской документации информация о наличии периодической болезни должна быть вынесена на титульную страницу и выделена, чтобы если случится приступ, хирурги не стали выполнять оперативное лечение. В развитых странах пациенты часто носят медицинские браслеты, на которых указано, что имеется семейная средиземноморская лихорадка - с той же целью, уберечь от ненужного оперативного лечения в случае экстеренного попадания в больницу.

Информацию о болезни в Рунете лучше искать по термину "семейная средиземноморская лихорадка", например:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Зарубежные ресурсы по запросу "Familial Mediterranean fever", например
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[HHH82]

Доктор, спасибо Вам огромное за столь подробный ответ!!! Вы меня успокоили! На самом деле специалистов в данной области в обычных больницах России просто нет. До того как я узнал диагноз своей болезни меня прооперировали - вырезали аппендицит. Моя сестра мучалась с такими приступами каждые 3-4 недели в течение 5 лет. При этом мы сменили несколько больниц, лежали в разных отделениях. Но ничего найти не могли. Благо все кончилось хорошо - болезнь выявлена! Спасибо Вам еще раз!!!!!

[HHH82]

А почему колхицин не продается у нас в аптеках?

[LupusDoc]

Сообщение от HHH82

А почему колхицин не продается у нас в аптеках?

А у нас продается...

[HHH82]

Насколько я узновал в России данное лекарство не сертифицировано,поэтому в аптеках его нет. Если Вы знаете, подскажите, пожалуйста, где его можно приобрести?

[LupusDoc]

Сообщение от HHH82

Насколько я узновал в России данное лекарство не сертифицировано,поэтому в аптеках его нет. Если Вы знаете, подскажите, пожалуйста, где его можно приобрести?

Зарегистрировано давно. Несколько препаратов, например
Колхикум-Дисперт® (Colchicum-Dispert®)
Колхицин (Colchicine)
Регистрационное удостоверение:
П №014955/01–2003
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[HHH82]

К сожалению, таких лекарств в наличии нет (я заказал их по ссылке). Насколько мне удалось выяснить, срок лицензии был завершен года 2-3 назад.

[audovichenko]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Там просто невероятное количество аптек, в которых он (колхикум) есть.

[HHH82]

Уважаемые доктора! У моей сестры родился ребенок. Она принимает каждый день 1 гр колхецина! Подскажите пожалуйста может ли она кормить грудью ребенка????

[LupusDoc]

Колхицин может проникать в грудное молоко, но считается совместимым с грудным вскармливанием. Поэтому, если колхицин необходим во время лактации, то грудное вскармливание возможно при более тщательном наблюдении за состоянием младенца.

[Strix]

Хотя колхицин накапливается в грудном молоке, создавая концентрации выше плазматических, по итогам наблюдений Американская академия педиатрии считает приём колхицина совместимым с грудным вскармливанием (Committee on Drugs, American Academy of Pediatrics. The transfer of drugs and other chemicals into human breast milk. Pediatrics 108:776-789, 2001.), как и Всемирная организация здравоохранения. Риск минимален.

P.S.

[HHH82]

Спасибо большое!!!!

[HHH82]

Уважаемые доктора! И все-таки колхицин в аптеках Москвы не продается. Приходиться каждый раз заказывать из заграницы.
Если можно уточнить: как долго его надо принимать - неужели всю жизнь. Можно ли уменьшить дозу до 0,5 мг в сутки или 1 мг через день

[eduardshraibman]

всю жизнь.1 мг в день однократно, или по 0,5 мг 2 раза в день суточная профилактическая доза(профилактика обострений, но самое главное- профилактика амилоидоза почек)