|
#1
11.01.2017, 13:48
|
|||
|
|||
|
Синдром Беквита-Видемана
У моей дочери синдром Беквита-Видемана, подтвержден генетически,по однородительской отцовской диссомии.что это означает? Гены отца повлияли на наличие синдрома? Заранее благодарю
|
|
#3
11.01.2017, 16:06
|
||||
|
||||
|
Отцовская и материнская 11 хромосомы (и не только они, это известно и о других хромосомах) в норме работают немного по разному (это называется генетическй импринтинг). Если обе хромосомы происходят от одного родителя, например, отца (однородительская дисомия), то нехватка материнской копии гена инсулиноподобного фактора роста 2 (IGF-2) приводит к неправильному процессу роста и дифференциации клеток, вызывая картину синдрома. При этом сами гены могут быть не изменены (нормальны), и обвинять кого-то из родителей в заболевании ребенка нельзя.
|
|
#4
11.01.2017, 17:17
|
|||
|
|||
|
Вот наш результат анализа
|
|
#5
11.01.2017, 17:21
|
|||
|
|||
|
Посмотрите пожалуйста результат нашего анализа. А как нам быть со следующей беременностью? Ребенок у нас первый, хотелось бы конечно и второго малыша. Заранее спасибо
|
|
#6
13.01.2017, 15:20
|
||||
|
||||
|
Благодаря тому, что анализ в вашем случае оказался информативным, причина определена - можно дать прогноз на следующие беременности.
Такие аномалии являются случайностью отдельной беременности, то есть, риск повтора, практически, отсутствует.
|
Линейный вид
