Повторение триплоидии

[NatashaY82]

Здравствуйте! Мне 33 года, мужу 30, детей нет. Начали планировать беременность в октябре прошлого года, с первого же цикла получилось. До этого прошли полную подготовку, сдали необходимые анализы, принимали фолиевую кислоту оба. В ноябре беременность замерла, оказалась триплоидия (69 XXX). Начали заново подготовку, сдали кариотипы (46XX и 46XY), предрасположенность к тромбофилии (1 гомозигота из 8), фолатный цикл (3 гетерозиготы из 4), гомоцистеин даже ниже нормы - 4 (нормы 4.4-15), уровень фолиевой кислоты 15 при нормах (5-17), все показатели по спермограмме в норме. Продолжали пить фемибион. Через полгода начали заново планирование, опять с первого раза получилось, через пять недель беременность замерла, опять триплоидия (68XX). Генетик говорит, родословная у вас не отягощена, не видит причин. Имеет ли смысл идти на ЭКО с ПГД или существует какая-то корректирующая терапия, чтобы этого избежать? Может какие-то анализы посоветуете сдать? Была у трех генетиков, все только говорят, что случаи повторения в литературе не описаны. Генетик советует продолжать пить Фемибион I, мне и мужу, и пробовать третий раз.

[nata-k]

Здравствуйте,
не знаю какую литературу читают Ваши врачи, но повторение полиплоидии описано. И два и три раза.
Родословная не играет роли.
Вы уже сделали много не нужных анализов, больше не надо никаких.
Мужу принимать фолиевую кислоту особого смысла нет.
Вам лучше принимать просто фолиевую кислоту, 1 мг в сутки.
Никакой терапии нет. Не все можно контролировать.
Идти ли на ЭКО - дело ваше. Нет причин говорить об этом как об единственном варианте.
Шансы на благоприятный исход естественной беременности есть.

[NatashaY82]

То есть никакой вероятности повторения в будущем предсказать невозможно? Может и 4, и 5 раз повториться? А никто из генетиков не изучал проблему, почему это происходит? Может поздняя овуляция или большой период между созреванием яйцеклетки и ее выходом из фолликула, что истончается ее кортикальный слой и позволяет произойти двойному оплодотворению? Может возможно принимать Омегу-3, для улучшения клеточной мембраны. Хочется хоть как-то помочь организму, чтобы избежать двойного оплодотворения или нерасхождение хромосом.

[nata-k]

Повторю. Не все можно контролировать. Поведение хромосом - нельзя.

[Arlene]

Если пойдете на ЭКО с ПГД, имейте в виду, что самые частые варианты ПГД сейчас - aCGH и NGS - триплоидию выявляют плохо. В вашем случае лучше подойдет для ПГД метод FISH.