Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 01.08.2014, 14:11
ilotosh ilotosh вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 13.02.2014
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 3
ilotosh *
Помогите расшифровать анализы. Может митохондриальное заболевание

Добрый день! Моему сыну 1.3 мес. Он медленно развивается, сейчас совершенно не готов к вертикализации. Мало весит и маленького роста.
Вот анализы, которые мы сделали в Спб генетическом центре:
1) Лактатдегидрогеназа >1000
2) Креатинфосфокиназа >800
3) лактат в крови 3.2
4) пируват в крови 0.138
5) лактат/пируват=23.188
6) амиак в крови 45 - норма
7) нарушений цикла мочевины не выявлено
8) потовая проба 49 ммоль/л - норма

Врач сказала, что это показание к митохондриальному заболеванию. Как его диагностировать? В Питере у нас не очень с диагностикой. Хочется, чтобы это было быстро и с минимальными потерями.
Что это вообще за заболевание, что с этим делать, чего ожидать в будущем?
По остальным показаниям ребенок здоров: и сердце, и зрение, умный. Только тяжело ему учится двигаться, не может держать равновесие.
Может ли повышенное содержание лактата и пирувата, и ферментов говорить о чем то другом, кроме митоходнриального заболевания?
Спасибо.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 00:11.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.