Подозрение на синдром Секкеля

[Natali_Natali_N]

Добрый день! Дочка (8 месяцев) родилась на 38 неделе с весом 2430, рост 50см, окружность головы 31 см. Диагноз при рождении ЗВУР ассиметричный вариант. На третий день переведены в реанимацию с диагнозом неонатальная энцефалопатия, умеренные дыхательные расстройства. При выписке были поставлены диагнозы: врожденная герпетическая инфекция, врожденная пневмония, ООО, синдром центральной депрессии. Также у ребенка шумное дыхание с втяжением грудной клетки (замечено мной в возрасте 8 дней).
Ребенок с рождения срыгивал, плохо ел и плохо набирал вес. На сегодня вес 6500, окружность головы -41,5. Срыгивания уменьшились в возрасте 4,5 мес (в это время перешли на гипоалергенную смесь после прочтения на форуме темы про ГЭРБ).
Ребенок развивается с задержкой (по Дневнику развития 0-3 Казьмина): сидя сгибает спину и легко теряет равновесие (хотя голову держала с 2 мес, ползает на четвереньках с 7 месяцев, встает сама в кроватке с 7,5 месяцев). Сон нормальный. Зубы - по возрасту.
Участковый педиатр отправил к генетику. В настоящее время диагноз генетика - врожденный стридор, микроретрогнатия, воронкообразная грудная клетка, ООО - свидетельствуют о нарушении развития ст, костно-мышечной системы. Также генетиком отмечены: низкая длинна и масса тела при рождении, узкое лицо, клювовидный нос, низкорасположенные деформированные ушные раковины, деформированная грудная клетка. Для уточнения диагноза хромосомной патологии, наследственного нарушения обмена, синдрома Секкела, рекомендовано сдать следующие анализы:
- копрограмма, уринолизис, тсх мочи, крови, кариотип.
Есть ли необходимость в сдаче этих анализов? Особенно анализы крови интересуют, очень не хочу зря мучить ребенка.

[Natali_Natali_N]

Нам уже 1 год и 3 месяца, стридор стал появляться реже, аппетит улучшился, моторное развитие в норме. Но проблемы с набором веса остались. Сейчас у ребенка вес 8,8-9кг(+8000г за 3 месяца, +5570 с рождения), есть пупочная грыжа, часто давится кусочками еды. Пошли к другому генетику, она отправила сдавать анализы.

Вот результаты анализов:
Щелочная фосфотаза 313,5 ед/л(норма для возраста 1-3 года - до 281) - повышена
териотропный гормон ТТГ 1,96 мкМе/мл (норма для 1-6 лет - 0,85-6,5)
тироксин свободный ФТ4 - 1,58нг/дл (норма для 1-6 лет - 0,9-1,7)
калий 4,98 ммоль/л (норма 3,5-5,1)
кальций 2,56 ммоль/л (норма от 10 дней до 2 лет - 2,25-2,75)
креатинфосфокиназа 87 ед/л (норма для женщин 26 -182)
лактатдегидрогеназа 276 ед/л (норма от 20 дней до 2 года - до 430)
магний 0,83 ммоль/литр (норма 5 мес. - 6 лет (0,74-0,95)
фосфор 1,78ммоль/литр (норма для девочек 1-3 года 1-1,95)
анализ пота -содержание хлора 10мм-л,
ТСХ анализ крови -N
ТСХ ангализ мочи - N
анализ мочи на уринолизис - в норме.

При осмотре врач также отметил голубые склеры, деформацию грудной клетки, гипермобильность суставов.
По результатам анализов врач поставил диагноз недифференциировапнная форма соеденительно-тканной дисплазии, назначила желатиновую диету и коллагеноформирующую терапию.
С диетой все понятно, а вот коллагеноформирующая терапия - генетик порекомендовала принимать коллаген. Это БАД, деньги немалые, и отзывы о нем противоречивые. Поможет ли он, или не надо пичкать ребенка этой гадостью?
Очень надеюсь на ответ на мой вопрос

[Natali_Natali_N]

Никто не отвечает... Может я не туда пишу, может мне в Педиатрию надо?

[nata-k]

Здравствуйте!
Такие случаи очень сложные для заочной консультации. Нужны все выписки, графики развития ребенка и фото.
Лучше в Педиатрию.