Как расшифровать такой кариотип?

[natka_kawaii]

Добрый день! Сдали с мужем анализы на кариотип. У меня получился нормальный 46XX, а вот у мужа 46XY, 14ps+, 21ps+. Написано, что это вариант нормы. Но чем это может нам грозить?

[nata-k]

По какому поводу было кариотипирование?

[natka_kawaii]

Собираемся заводить детей. Скорее всего ЭКО (у меня непроходимость маточных труб).

[nata-k]

Формула кариотипа означает увеличение спутников 14 и 21 хромосом. Это, действительно, вариант нормы.

Ничего страшного эта особенность не означает. Но нужно принять во внимание при ЭКО. Возможно, целесообразно применить ПГД. Это должен решить Ваш врач, учитывая анамнез.

[natka_kawaii]

Добрый день!
Вкратце расскажу свою историю.
Бесплодие. Женский фактор (непроходимость труб + мультифолликулярные яичники, овуляции нет). У мужа нормозооспермия.
После ЭКО (3й протокол) наступила беременность.
На 6 неделе на УЗИ увидели 2 ПЯ. В одном была анэмбриония, во втором – эмбрион с сердцебиением.
На 8 неделе диагностировали замершую беременность. Сердце эмбриона перестало биться, оба ПЯ сильно выросли, а без толку.
Сделали выскабливание, материал отправили на кариотипирование. Результат – 46ХХ+14 (плод женского пола с дополнительной 14 хромосомой). Второй, с анэмбрионией, очевидно имел еще больше генетических нарушений.
Наши кариотипы с мужем известны. У меня 46ХХ, а у мужа 46ХУ (14рs+, 21рs+) - увеличение размера спутников на коротком плече 14, 21 хромосом. В заключении написали: Повышен риск нестабильности хромосомного аппарата у мужа, повышен риск репродуктивных потерь.
Сложно сформулировать вопросы, но я попробую.
1. Является ли трисомия случайной или она как-то может быть связана с особенностями кариотипа мужа? Или она связана с плохим качеством яйцеклеток?
2. Обязательно ли необходима предимплантационная диагностика в нашем случае и какие хромосомы нужно проверять? Как я поняла, трисомия по 14 хромосоме встречается редко. То есть, нужно ли проверять «стандартный набор» - 13, 18, 21, Х и У, или все хромосомы, или 14 хромосому?
Буду с нетерпением ждать Вашего ответа.
Спасибо большое!!!

[nata-k]

Здравствуйте!
Пожалуйста, перепишите внимательно формулы кариотипов плодов.

[natka_kawaii]

Извините, волновалась, поэтому ошиблась...
Почему-то установили только один кариотип, наверно потому, что во втором ПЯ не было эмбриона.
Тип окраски / сегменты
GTG/350
Заключение
47,ХХ,+14

[nata-k]

Сообщение от natka_kawaii

1. Является ли трисомия случайной или она как-то может быть связана с особенностями кариотипа мужа? Или она связана с плохим качеством яйцеклеток?

Сложно сказать только по формулам кариотипов у кого из вас произошло нерасхождение хромосом. Можно лишь предполагать.

Сообщение от natka_kawaii

2. Обязательно ли необходима предимплантационная диагностика в нашем случае и какие хромосомы нужно проверять?

Не обязательно. В Вашем случае предполагаемая польза может быть меньше, чем возможный вред при манипуляциях ПГД. Нужно все взвесить вместе с Вашим репродуктологом.
И если применять ПГД, то и стандартные маркеры и на 14 хромосому (если в клинике используют маркеры к отдельным хромосомам).