Результаты генетического тестирования

[besa]

Здравствуйте, полгода назад была ЗБ, сейчас врач отправил сдать кровь на наследственную тромбофелию, возможно она была причиной.
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты теста, к врачу мне только через неделю:

Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1(5G/4G), генотип 4G/5G, эффект: повышение уровня PAI-1 в крови. снижение уровня фибринолиза.
Венозные тромбозы, заболевание вен нижних конечностей, СПП в первом триместре беременности.
Ген фибриногена FGB (G-455A), генотип G/A, эффект - повышение уровня фибриногена в крови, повышение вязкости крови. Атеросклероз, ИМ до 50 лет, венозные тромбозы, патология беременности.
Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G), генотип G/G -эффект -нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы. Снижение уровня фолатов в крови, гипоцистонурия, ДЗНТ (spina bifida и анэнцефалия), повышен риск хромосомных трисомий (+21) у плода.
Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (A1298C),генотип A/C, эффект снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метионин. Гипергомоцистеинемия (только в сочетании с полипрофизмом MTHFR C677T

Особенно расскажите, что означают слова к гену метионин синтазы редуктазы.

спасибо за ответ, очень жду.

[nata-k]

На каком сроке замерла беременность?
Какие еще были обследования?

[besa]

ЗБ 5-6 недель
сдала анализы на скрытые - все нормально, общий мазок.
Сейчас еще сдаю гормоны по очереди, результатов пока нет...

[nata-k]

Сколько беременностей было? Возраст?

[besa]

27 лет, первая беременность

[nata-k]

Вам не нужны обследования. Тем более такие противоречивые.
Если замерла одна беременность на раннем сроке - это не требует обследований. Только общие рекомендации по планированию беременности http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894

[besa]

Спасибо за ответ!
но не могли бы вы расшифровать мне ответ хотя бы по гену метионин ситазы редуктазы??
Меня очень напугало, что написано в тесте.

[Iluhin]

Посмотрите очень подробный ответ, касающийся ценности большинства проводимых у нас генетических исследований по поводу невынашиваемости и тромбофилии:
http://forums.rusmedserv.com/showthr...ar#post1074172