подозрение на нейрофиброматоз

[Saechka]

Добрый день! Дочке год и три месяца. С первого месяца стали появляться пятна. От еле заметных (основное количество), до заметно-темных. Размер самого большого 3 см, самые маленькие появились позже размером 1-2 мм. Сейчас пятна все еще появляются, но еле-различимые. В роду этого заболевания не было. Внимание обратил лишь один врач - хирург (ее фраза: "видела я такие"). Дерматологи ничего не говорят, кроме "наблюдайте". Вопросов два. 1. Похожи ли пятна на нейрофиброматозные? 2. Зачем делать генетический анализ, если его отрицательный результат не учитывается, он все-таки недешевый (по крайней мере, для нас)? 3. К какому специалисту обращаться в Москве по этой проблеме.

[nata-k]

Здравствуйте!
Да, пятна похожи на нейрофиброматозные. Вот картина подмышечных впадин менее ясная на фото, но похоже на НФ.
Генетический анализ – один из диагностических подходов. В случае положительного ответа все станет ясно с диагнозом. В случае отрицательного – будут использовать другие диагностические подходы и наблюдение, поскольку многие симптомы могут проявиться позже.

На данном этапе, при наличие двух критериев нейрофиброматоза (наличие 5-6 пятен диаметром как минимум 0,5-1,5 см и пигментация подмышечных впадин) показан мол-ген анализ.