|
#1
01.07.2013, 14:44
|
|||
|
|||
|
Аминокислоты, ребенок 3,8 лет
Здравствующие, помогите разобраться с анализом. Ребенок мальчик 3,8 лет, родился в срок, стимулировали.
Заключение генетика: расщелина мягкого и частично твердого неба (прооперирован), соединительно-тканная дисплазия, транзимоторная митохондриопат. дисфункция, гипотония мышц, носитель полиморфного варианта гена MTRRA66G в гомозиготном состоянии, кариотип 46XY 1% хромосомной нестабильности (С,G -окрашивание), ЗПРР (дизартрия) и была ЗМР (сел в 19мес, пополз -12мес, пошел - 1год4 мес), АД, активный, адекватный, соматический нарушений на момент осмотра не выявлено, плоско-вальгусные стопы, гипермобильность суставов,ООО - 3,5 мм Заключение невролога: ЗПРР и ЗМР, назначила когитум, коэнзимы Q10, L -карнитин. Ничего не давала, после прочтения форума, думаю, что не нужны. Хотя раньше генетик тоже коэнзим выписывала, принимали 1 мес в 2 года. От себя добавлю, что у ребенка есть задержка развития, речь нечеткая и плохопонятная окружающим,но он любит заниматься, постоянно развивается и физически и умственно (знает формы, цвета, размеры, счет до 5, животные, растения, все окружающие предметы, строит правильно предложения, делает простые выводы, задает постоянно вопросы, знает стихи наизусть, но на фоне других детей видно разницу -как-то медленно думает, иногда нужно повторить вопрос 2-3 раза, открыт рот и слюнотечение из-за дизартрии). Дружелюбный, улыбчивый, тянется к детям и взрослым. Рост 102 см, вес 16кг, темные глаза и волосы, на коже есть пигментация (белые пятна с рождения, много темных родинок). Может эта информация и не нужна, простите, если пишу лишнее. Вопрос по последнему анализу суточной мочи: объем мочи - 0,7 (норма 0,6-0,9) креатинин мочи - 0,3 (норма 0,27-0,415) кальций мочи - 0,12 (норма 0,5-3,8) фосфор мочи - 21 (норма 1-25) оксипролин мочи - 20,8 (норма 21,1-51,3) Дописано от руки: ТСХ АК мочи: Прол +, Глицин +, Оргинин ++, Арг +, Лизицин ++, Гистидин + (+ -врач сказала, что это показатели повышены). ТСХ углев. мочи:Галак -следы. анализ крови: гомоцестеин -7,2 (норма до 30 лет - до 8,1) фолиевая кислота - 83,55 (норма 52,55-119,59) К врачу не попадем до осени (закрыт МГЦ), сказала нам поменьше белка давать и убрать все молочное (а как же кальций?), я сразу не уточнила,как правильно диету составить, а теперь поздно. Уважаемые врачи, 1. Не могли бы Вы прокомментировать анализ 2. Посоветовать диету. Еще у ребенка обострение АД (последние полгода практически без ремиссии) и если сидел на строгой диете, то улучшений нет, а суставы очень сильно начинали щелкать. В период ремиссии АД сдавали кровь на аллергены, ничего не выявлено, IG E в норме. 3. Нужны ли все-таки коэнзим Q10 и L- карнитин 
|
|
#3
05.07.2013, 14:14
|
|||
|
|||
|
Наталья, спасибо большое за ответ!
Как Вы считаете, нужно ли моему ребенку еще раз сделать анализы на обмен аминокислот, если да, то как они правильно называются и делают ли их в обычных платных лабораториях или только в МГЦ? Спасибо
|
|
#4
06.07.2013, 10:17
|
||||
|
||||
|
Мне не известно с какой целью этот анализ был назначен.
В принципе, при задержке развития невыясненной этиологии, показан расширенный анализ и крови и мочи для выяснения возможных обменных нарушений. Но должно быть исследование сразу многих показателей и выполняться наиболее точным и современным методом - тандемнная масспектрометрия (Тандемна мас спектрометрія). Думаю, что Вы можете самостоятельно найти где выполняют такой анализ.
|
Линейный вид
