|
#1
10.02.2013, 02:15
|
|||
|
|||
|
Наследственное заболевание?
Мальчику 1 год 11 мес. Кариотип - 46, XY, 1gh+, G-C окр. 1% хромосомной нестабильности (как я понимаю - удлиненное плечо q первой хромосомы). MTRR A66G в гомозиготном состоянии.
Мне кажется у него высоковатое небо. Дарвиновы бугорки. Родился раньше срока на 27 неделе. Был на ИВЛ 56 дней. Перинатальное поражение ЦНС. Вскоре после рождения начались судороги с остановкой дыхания (на энцефалограмме - была активность в височных отелениях). На Депакине развитие долго стояло, сейчас сидим на Кеппре. Были большие проблемы с глотанием, сейчас почти сгладились. Атаксия, некоординированные движения (ноги двигаются лучше рук), тугоухость, задержка психомотороного развития, субмикроцефалия. МРТ в норме, за исключением небольшой гипоплазии нижних отделов червя мозжечка. Запоры. В сыворотке постоянно завышены натрий и хлор - сейчас выясняем, в чем могут быть проблемы (почки, гормоны). Вероятно, есть нарушения в транспорте серотонина в (высокий в крови, но видимо, плохо захватывается рецепторами). На фоне рефлексотерапии, комплиментарной медицины, приема витаминов (B12, фолинат кальция и пр.), состояние улучшается, но медленно. Сейчас стал физически и внешне получше, но еще только учится держать голову. По биохимии и орг. кислотам, общему состоянию генетик и гепатолог говорят о митохондриальной дисфункции. Уважаемы специалисты, скажите, пожалуйста, подходит ли мое описание под какие-либо известные вам профили наследственных заболеваний? 
|
|
#2
30.04.2013, 14:11
|
|||
|
|||
|
Врожденный дефицит креатина. Анализ ДНК?
Здравствуйте!
МРС исследование мозга показало недостаточность креатина у ребенка. Также присутствуют признаки недостаточности guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) - грубая задержка развития и двигательные нарушения, были судороги, низкий креатин в моче и т.д. Подскажите, пожалуйста, можно ли на территории России/Украины: 1) провести специфический анализ, т.е. гена (19p13.3). К кому или в какую организацию можно обратиться? Или 2) определить содержание гуандининоуксусной кислоты (guanidinoacetate acid) в моче или крови? Важно знать, поскольку, если у малыша действительно недостаточность GAMT, то нужно вводить диету и орнитин в больших дозах, а результат виден далеко не сразу. Пожалуйста, у кого есть информация или соображения, поделитесь...
|
|
#3
09.07.2013, 14:34
|
|||
|
|||
|
секвенирование экзома, подскажите
Здравствуйте,
Ряд компаний, например, bgitechsolutions.com, 23andme, dnadtc.com и другие предлагают услугу по секвенированию экзома. Стоимость - от $800 (при покрытии х80). У моего ребенка диагностирована митохондриальная недостаточность, обусловленная видимо мутацией ядерного гена. Биохимические тесты на активность ферментов тут не всегда информативны. Генетические панели стоят дорого - от $10 000, я не потяну. Кандидаты для наших симптомов - около 50 генов. Уважаемые специалисты, скажите пожалуйста, реалистична ли такая возможность - используя интернет-библиотеки (например, SNPedia) и доступное ПО (например, OpenSNP) произвести поиск и обнаружить патогенный полиморфизм? С биохимией и генетикой я поверхностно знаком. Какие проблемы могут возникнуть при проведении анализа полученных данных? Кстати, данные предоставляются (например, от bgitechsolutions.com, 23andme) в таком формате: # rsid chromosome position genotype rs4477212 1 82154 AA
|
|
#5
10.07.2013, 16:37
|
|||
|
|||
|
Но я не знаю в каком направлении еще можно направить мою энергию, чтобы выяснить какое именно нарушение у моего ребенка.
Некоторые митохондриальные заболевания ведь можно лечить, если понять на каком участке произошел сбой. А так время идет. Просто ждать и смотреть я не могу...
|
|
#6
11.07.2013, 09:28
|
||||
|
||||
|
Для начала надо разобраться, а есть ли вообще основания подозревать генетическую патологию?
Приведите конкретные данные в пользу этого подозрения. И еще. Обращает на себя внимание то, что Вы не дали описания ребенка.
|
|
#7
11.07.2013, 18:24
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Диагноз поставил не я, а генетик. В пользу митохондриального заболевания, насколько я понимаю, говорят: 1) анализы: лактат в крови выше нормы, высокое отношение АСТ/АЛТ, постоянные нарушения баланса жиров. Возможно, генетик что-то еще увидела в орг. кислотах мочи и аминокислотах... 2) множественный характер нарушений: серьезная задержка в писхомотрном развитии, глухота, мышечная слабость (голову в 2 года плохо держит), проблемы со зрением, судороги в анамнезе, проблемы с кишечником, плохой набор веса. В пользу того, что мутация в ядерном гене - ранний характер заболевания (преждевременные роды, судороги). Но я объективно не могу сказать, что у нас все совсем плохо, эмоционально ребенок постепенно развивается, интеллектуально, наверное, мешает глухота (планируем ставить имплант).
|
|
#8
11.07.2013, 19:38
|
||||
|
||||
|
если будут вопросы по имплантации - готов помочь советом, создайте только тему в Отоларингологии.
Если есть показания, не затягивайте - чем дальше, тем труднее будет наверстать упущенное. Возраст 2 года уже совсем-совсем большой для этой процедуры.
|
|
#10
12.07.2013, 13:21
|
|||
|
|||
|
Анализы
1) Органические кислоты мочи - делали анализ 3 раза, я все свел все в один файл
орг кислоты мочи.doc 2) Аминокислоты крови - делали 2 раза 3) Аминоксилоты крови и мочи, сдавали в мае. Здесь по моче, видимо, неправильный коэффициент пересчета, так как я не знал объем суточной мочи - цифра 980 мл. - не верная. 4) Лактат сдавали в мае - 2.33 при норме 0.2-2.2. Аммиак - не могу разобрать цифру, но в норме. Тогда же сдавали биохимию - тут сами виноваты, нарушили диету. Также делали МРТ недавно, но так получилось, что у меня нет заключения по нему, а только снимки.
|
|
#11
12.07.2013, 13:22
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Мы и раньше хотели, но ребенок часто болел, не могли решиться. Думаем в августе.
|
|
#12
14.07.2013, 13:13
|
||||
|
||||
|
Іван, если честно, я не вижу показателей, которые свидетельствовали бы в пользу митохондриальной патологии. Повышение отдельных показателей если и есть, то не значительное.
Выложите МРТ, на форуме есть специалисты способные оценить снимки, возможно, они подключатся.
|
|
#13
14.07.2013, 17:49
|
|||
|
|||
|
Результаты МРТ
Спасибо Вам, за внимание к нашей проблеме!
Не получилось отсканировать снимки МРТ. Я сделал 2 видеофайла. Надеюсь в полноэкранном режиме будет видно, если что-то не так. К сожалению, сканирование проводилось только в двух проекциях. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Если кто-то разбирается, пожалуйста, посмотрите, какие заключения можно сделать? Специалист, который проводил МРТ нас немного напугал. Но к сожалению у нас нет заключения, так как основное обследование было МР спектроскопия, а МРТ - специалист сделал для каких-то своих целей.
|
Линейный вид
