"Непонятный" синдром у ребенка

[ng1210]

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста. У меня в апреле 2010 года родился ребенок мальчик на сроке 38,5 недель (роды вызывали из-за того что у меня была артериальная гипертензия) массой 2530г, рост 49 см. Ог 34, Огк 30. 8/9 по Апгар. Ребенок замер в развитии примерно в 34-35 недель, до этого развивался нормально. В 34 недели по УЗИ он был массой 2500. На 4-й день после рождения ребенка нас перевели в патологию новорожденных, где нам была выставлены диагнозы: ДМЖП 6мм, пилоэктозия почек справа, тромбоцитопения, МАР. К месяцу у нас добавилась еще и смешанная гидроцефалия (врачи думают что последний диагноз произошел из-за внутриутробной гипоксии), а в пол года у нас еще обнаружили ДМПП 7мм. Из стигм у ребенка: гидроцефальная форма головы (но не с рождения), гипертелоризм, деформированные ушки, высокое небо, кривой мизинец (у папы такой же), большое расстояние между губами и носом (но это у нас наследственное). Может их и больше, но я знаю только о них. С рождения наблюдаемся у генетика. Сейчас нам 11 месяцев. Ребенок сидит с 9 месяцев, встает у кроватки с 10 месяцев, ходит за 2 ручки уже давно, понимает значение слов (где мама, папа, баба, деда, давай ручки и т.д), выключает свет, иногда делает пока-пока, но не говорит, лепетал в 9 месяцев, сейчас просто издает звуки. Вес у него около 11 кг, рост 79см ОГ 49см, ОГк 48см. В пол года был сделан кариотип - все в норме 46 ху. На днях были у генетика она ссылается на один синдром, но нам его не говорит как я прочитала у нее на компьютере ( синдром ричарда шинзела, но это было написано на английском) по фоткам детей с этим синдромом мой Сашка новорожденный был похож на этих деток. Но нам его она не ставит, сказала что будем смотреть в динамике, а это просто догадки. Этот синдром моногенный, передается в 25% случаев и никак не диагностируется при беременности. В интернете я про него ничего не нашла (может неправильно прочитала у генетика с компа). Прокоментируйте пожалуйста что это за синдром , где про него можно прочитать и как с ним жить. Мы с мужем хотели завести 2-го ребенка, а теперь даже страшно. Я Вам даю ссылку на фото моего ребенка в майле (6 фоток) посмотрите пожалуйста и скажите свое мнение. Заранее благодарна. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[ng1210]

Ответьте мне пожалуйста!

[medulla]

да, есть такой синдром Ritscher-Schinzel или 3С-синдром. Действительно похоже, но однозначно сказать нельзя.. Вам нейрохирурги не ставили по снимкам головы аномалию Денди-Уокера?? для данного синдрома это один из основных диагностических критериев

[ng1210]

Спасибо что ответили. А какие снимки вы имеете в виду? Рентген или МРТ? Рентген мы делали все ОК, по моему при денди-уокере увеличен 4-й желудоек если я не ошибаюсь, у нас такого не наблюдается, у нас увеличение боковых желудочков. А вот МРТ мы не делали, но если надо я обязательно порошу дать направление на него и после напишу чего нам по нему поставили.

[ng1210]

Еше вопрос: где про этот синдром можно почитать? Как такие дети с ним живут и развиваются?

[medulla]

Желательно сделать МРТ. Аномалия Д.-У. – это, в первую очередь, гипо/аплазия червя мозжечка + расширение 4 желудочка + киста задней черепной ямки. Может быть гипоплазия полушарий мозжечка. Если аномалии мозжечка отсутствуют, то это не может быть с. Ритчера-Шинцеля.
Почитать про этот синдром вы вряд ли где найдете, потому что он довольно редкий, и информация о нем есть только в специализированных базах данных и в научных статьях.
Что касается прогнозов для таких детей – это все индивидуально и зависит не столько от синдрома, сколько от выраженности пороков мозга, сердца, почек, состояния иммунитета и т.д., от возможности и эффективности лечения. Например, от эффективности лечения гидроцефалии многое зависит. Так что о прогнозах вам лучше расскажут неврологи, нейрохирурги и кардиохирурги. Поиск генетический причины и постановка правильного синдромального диагноза в данном случае важны больше для прогнозов в отношении ваших будущих детей.

[ng1210]

Еще раз спасибо за ответ. Все-таки мы нашли информацию об этом синдроме на медицинских сайтах (правда все по английски, но мы воспользовались переводчиком). Информация мягко говоря наш шокировала, говорилось о том что такие дети глубокие инвалиды (имеют глубоко выраженную УО и не говорят) и живут очень недолго. Неужели это правда? Даже не хочу так думать о своем ребенке. И еще как мы поняли в Росси нет случаев с таким синдромом. Откуда же мог появиться такой синдром у нас?

[nata-k]

У Вашего ребенка нет этого диагноза. Врач что-то предположил, Вы что-то подсмотрели.
Ваши вопросы здесь с самого начала - не конструктивны. Взаимодействуйте со своим врачом, все вопросы относительно его предположений задавайте ему.

[medulla]

Еще раз говорю, данный синдром в вашем случае под большим вопросом! Так что вы зря начитываетесь подобной информацией, вы же сами видите, как ваш ребенок развивается.
Если сделаете МРТ, можно будет раз и навсегда закрыть вопрос с этим синдромом.