Дискуссионный Клуб
  #1  
Старый 03.08.2023, 07:49
lalins lalins вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.08.2023
Город: Москва
Сообщений: 2
lalins *
Газовая хроматография образцов мочи

Здравствуйте! Внучке 3г 8мес. Родилась на 38ой недели с весом 2,45 рост 48см. Не говорит вообще, только издает звуки, не знает цвета, очень активная и контактная. ставят резидуальная энцефалопатия, синдром мышечной гипотонии, задержка двигательного и речевого развития. направили к генетику. пока сдали кровь и мочу на исследование по синдрому Ангельмана. По крови результат хороший. синдром Ангельмана не выявлен. А вот моча плохая.
Наименование Концентрация
2-гидроксифенилацетат 3,26
3-гидроксибутират 14,55
гомованилиновая 22,12
лактат 32,14
сукцинат 26,43
этилмалоновая 11,05
Заключение: В моче пациента повышена концентрация ряда метаболитов. Данные изменения могут носить вторичный характер или быть обусловлены рядом наследственных заболеваний (например, митохондриальной патологией и т.д.). Рекомендуется сопоставить клинические и лабораторные данные.
Хотим сдать кровь на цитогенетические исследования секвенирование полного экзома. Есть ли в этом необходимость? Очень дорогое исследование.
Ответить с цитированием
 


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 03:46.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.