Дискуссионный Клуб
  #1  
Старый 03.08.2023, 07:49
lalins lalins вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.08.2023
Город: Москва
Сообщений: 2
lalins *
Газовая хроматография образцов мочи

Здравствуйте! Внучке 3г 8мес. Родилась на 38ой недели с весом 2,45 рост 48см. Не говорит вообще, только издает звуки, не знает цвета, очень активная и контактная. ставят резидуальная энцефалопатия, синдром мышечной гипотонии, задержка двигательного и речевого развития. направили к генетику. пока сдали кровь и мочу на исследование по синдрому Ангельмана. По крови результат хороший. синдром Ангельмана не выявлен. А вот моча плохая.
Наименование Концентрация
2-гидроксифенилацетат 3,26
3-гидроксибутират 14,55
гомованилиновая 22,12
лактат 32,14
сукцинат 26,43
этилмалоновая 11,05
Заключение: В моче пациента повышена концентрация ряда метаболитов. Данные изменения могут носить вторичный характер или быть обусловлены рядом наследственных заболеваний (например, митохондриальной патологией и т.д.). Рекомендуется сопоставить клинические и лабораторные данные.
Хотим сдать кровь на цитогенетические исследования секвенирование полного экзома. Есть ли в этом необходимость? Очень дорогое исследование.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 03.08.2023, 18:56
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,732
Поблагодарили 33,408 раз(а) за 31,753 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
нужен очный генетик и его предположения, что исключать из митохондр. патологии с учетом находок в моче, секвенирование генома иногда пропускает некоторые формы патологий (3-5%), поетому отсутствие находок в геноме может быть просто пропушенной информацией, а не отсутствием генетической болезни, у однокатного анализа есть шанс в 38-40% найти патологию у детей с неизвестной задержкой развития, в 60% ответ будет отрицательным
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 04.08.2023, 05:20
lalins lalins вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.08.2023
Город: Москва
Сообщений: 2
lalins *
Спасибо большое за ответ
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра
Комбинированный вид Комбинированный вид

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 05:06.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.