Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 12.09.2018, 11:39
angel31 angel31 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 08.05.2016
Адрес: энгельс
Сообщений: 32
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
angel31 *
стигмы

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, определиться на какие синдромы нужно сдавать анализы. Дочери почти 2 года, родилась в срок с весом 3500, с 8-ми месяцев наблюдается отставание в развитии(села в 9 мес., пошла в год и четыре, сейчас не может переступать через порог, ходить по ступенькам, походка шаткая, с отклонением назад, стопа "болтается", при этом есть взмахи руками, речи нет, несколько слов, которые произносит редко), анемия (месяц назад гематологи поставили диагноз под вопросом "анемия Даймонда-Блекфена", печень-селезенка не увеличены, гемоглобин 88, эритроциты 3, все остальные показатели в норме, в костном мозге раздражен красный росток, нам велели приезжать за квотой в гематологический научный центр Москвы только при гемоглобине от 70). У генетика в областной больнице была 2 раза (направлял педиатр в связи со случаями болезней крови в семье - у меня апластическая анемия в ремиссии и у племянника - тромбоцитопения), но она отправила сдавать только кариотип (нормальный), это было до заключения гематологов. Сейчас я снова записалась на прием, хочу попытаться сдать анализ на анемию Даймонда-Блекфена у себя в городе, т.к. в центре Рогачева, институте гематологии в Москве нужно направление от наших врачей, они мне пока отказывают, а генетический тест, возможно, изменит их мнение. Мой вопрос такой - исходя из внешних особенностей девочки, какие бы анализы по генетике вы бы порекомендовали еще сдать(простите за безграмотность). У ребенка гипертелоризм, плоская переносица, короткая шея со складками, рост -84 см., варусная деформация стоп, пупочная грыжа, на теле избыточное оволосение (спина, руки), позднее зарастание родничка и позднее прорезывание зубов. Все эти внешние моменты отмечены многими врачами, эндокринолог даже говорила, что это просто фенотип врожденного гипотиреоза, как в учебниках, но анализы на гормоны щитовидной железы и узи оказались в норме.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 12.09.2018, 18:38
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 57,872
Поблагодарили 22,435 раз(а) за 21,301 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Вы описываете похожие признаки как при анемия Даймонда-Блекфена, генетического анализа на ето заболевание, который Вы могли бы сделать в ближайшей лаборатории, не существует, хотя в центре, где занимаются подобными проблемами, Вам могут предложить генетич. тестирование - у четверти всех пациентов обнаруживался дефектный ген RPS19 в локусе 19q13.2, остальные дефекты в иных локусах обнаруживаются в менее 10% случаев, если подтвердят данное заболевание клинически и по спец. лаб. тестам, генетические поломки находят только у 50-75% семей с данным заболеванием.
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.

Последний раз редактировалось Dr.Vad, 12.09.2018 в 18:50.
Ответить с цитированием
Реклама
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 21:56.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.