#1
|
|||
|
|||
За что отвечают гены TAF13 (*600774) и KIAA1324 (*611298)?
Здравствуйте. После анализа хорионических ворсин, исследования показали наличие продольности хромосомы 1p13.3 ( 109480368-109689088 ), где находятся 2 гена OMIM : TAF13 ( * 600774) и KIAA1324 ( * 611298).Результат arr [hg19](1-22)×2, (XY)×1. По УЗИ у плода (мальчика) нашли наличие щели в верхнем небе слева и несращивание сердечной перегородки. Вывод генетиков : эти гены не стали причиной патологий, и гены родителей не стали причиной патологий. На данный момент влияние этих генов в качестве каких-то патологий на ребенка не обнаружено и как они себя проявят в будущем никто не берется прогнозировать.
На что могут повлиять эти гены ? И почему у малыша такие патологии? Большое спасибо за ответы и помощь!!! p.s.результаты других исследований показали норму: rsa (13,18,21)×2, (X,Y)×1 rsa (P250-B1)×2 |
#2
|
||||
|
||||
Выложите скан/фото заключения, пожалуйста.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Перевод заключения с португальського языка.
Здравствуйте, Nata-k. Большое спасибо за то, что вы обратили внимание на мой вопрос. Я загрузила фото на сайт, надеюсь, что скоро сервер опубликует вывод генетиков.Возможно ,будет не лишним если я его переведу. Это не профессиональный перевод, извините, если что-то не совсем понятно.
НАЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ АНАЛИЗА: аномалии по УЗИ:щель в нёбе ; CIV(несращивание сердечной перегородки ). ИСПОЛЬЗОВАННЫЕ МЕТОДЫ:образец ДНК плода (хорионические ворсинки )....дальше параметры, по каких проводились анализы.....? РЕЗУЛЬТАТ :arr [hg19](1-22)×2, (XY)×1 ИНТЕРПРИТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТА:Полученный результат является нормальным для плода мужского рода. Между тем, эти результаты показывают наличие прибавления (удлинения) на 209kb в 1p13.3 (109480368-109689088 ), в районе которого находятся 2 гена OMIM: TAF13 ( * 600774) и KIAA1324 ( * 611298),которые не являются ассоциированными к патологии. Совместный анализ плода и родителей позволяет сделать вывод, что геномные изменения не имеют родительского происхождения. Между тем, свет полученных знаний на данный момент, исключение патологии ассоциированной с этими генами OMIM , даёт нам сделать вывод ,что представленный фенотип плода не подозревается на наблюдаемые геномные изменения. ЗАМЕЧАНИЕ:этот метод не позволяет выявлять сбалансированные ппрестройки, а также генетические изминения в мозаике с процентом меньше чем 30% и точечных мутаций. |
#4
|
|||
|
|||
Фото заключения
Уважаемая Nata-k, попробуйте открыть фото заключения здесь
forums.rusmedserv.com/attachment.php?attachmentid=852768d=1438292042 или здесь 1438291724738511728784.jpg Спасибо большое! |
#5
|
||||
|
||||
Патологии, найденные у плода, могут быть ассоциированы с хромосомными аномалиями (ХА). Именно их наличие был призван определить сделанный анализ. Значительные ХА не выявлены.
Так же такие патологии могут быть случайными, вызванными каким-то внешним влиянием на раннем сроке беременности. Или могут быть вызванные генными мутациями. Выявить их, сделанный Вам анализ, был не способен. Да, и изучены эти мутации не очень хорошо, и методология их определения на много сложнее и затратнее. Обнаруженная дупликация небольшого района является просто особенностью. Подобные количественные особенности есть в геноме практически каждого человека и являются вариантами нормы.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Уважаемая Nata-k, большое спасибо за Ваш ответ и помощь. Желаю Вам всего хорошего!
|