Тип синдрома Дауна

[AileenDrummond]

Добрый день. Генетический анализ ребенка показал:
"Фенотипический синдром Дауна. 47, XYqs, +21 - мужской с трисомией по хромосоме 21 (с-м Дауна) и /здесь слово, которое два врача неонатолога не смогли разобрать, начало слова похоже на слут или спут/ на длинном плече Y-хромосомы. Необходимо кареотипирование отца."
Могли бы вы подсказать тип синдрома, случайная ли это трисомия или есть вероятность, что муж является носителем гена? Муж на кареотипирование идти отказывается. Мне 36, ему 29. И если он является носителем гена, какой шанс рождения последующего здорового ребенка? Спасибо

[nata-k]

Здравствуйте,
на длинном плече Y-хромосомы увеличен спутник.

Это особенность Y-хромосомы, которая встречается довольно часто и не имеет отношения ни к синдрому Дауна, ни к какому либо другому заболеванию.

[AileenDrummond]

Спасибо за ответ! Непонятно, зачем тогда указали, что нужно кареотипирование отца. Получается, что это простая форма, не транслокация?

[nata-k]

У ребенка простая трисомия.
В кариотипировании отца никакого практического смысла нет, разве что имеете чисто научный интерес.

[AileenDrummond]

Спасибо большое, все понятно!))