Экзомное секвенирование

[SergeyS90]

Добрый день. Вопрос генетикам, подскажите, если последние 5 лет проявления наследственного заболевания, вероятней всего ранее не описанного синдрома, в данном случае насколько эффективный будет данный скрининг в плане находки ? Слышал что не все данное исследование может увидеть, плюс вопрос в интерпретации, то есть может найти кучу мутации, но какая из них будет ответственная за проявления, может остаться загадкой. Кто то сталкивался на практике с данным тестом при поиске ранее не описанных заболеваний ?