прошу сделать прогноз

[ilyana]

Мой кариотип 46 ХХ, кариотип мужа 46 ХУ +22pstk. В 2010 году самопроизвольный аборт, в 2011 году ребенок с синдромом Патау. 46 ХУ der (13;14) (g10; g10). Прочитывала Ваши ответы на подобные вопросы, я поняла, что Вы считаете, что спутник 21-й хромосомы может давать различные "поломки" у потомства. Правильно ли я Вас поняла? Если да, то скажите, спутник 22-й хромосомы мог быть причиной наших проблем?
Мы с мужем обследовались: спермограмма, ТОРЧ, кариотипы, ПЦР. Мне 36 лет, мужу 30. У него от первого брака здоровый сын.
Дело скорее всего, в моем возрасте. Но выкидыш был в 33 года, а первый триместр последующей беременности был в 34 года.
Менструации начались чуть позже чем у сверстников. Точного возраста не помню, но у меня начались на пол года позже, чем у моей сестры (а мы близнецы). Менструальный цикл без сбоев 26-27 дней. Гинекологической больной не была никогда.

Скажите из практики: какова статистика благополучных беременностей при таком анамнезе? ЭКО не рассматриваю. Читаю, что бывают случаи, когда есть здоровые дети, а потом появляются проблемы (в т.ч. Патау), но не разу на форумах не встречала, чтобы сначала проблемы - а потом все хорошо.

Я так понимаю. При мейозе яйцеклетка не отбросила в полярное тело ни одну 13-ю хромосому, а потом при кроссинговере, 13-я еще и слилась с 14? То есть скорее всего проблема в двух процессах. Читала, что в 80-85 % этого заболевания неправильно себя ведет яйцеклетка, а не спермотазоид.

И еще просто любопытно: 13-х три, 14-х две. Третья (лишняя) 13-я слилась с 14-й? с 14-й какой? их же 2? или каждая 13-я слилась с каждой 14?

Считаю, что дети даются Богом. Если не даны - на то есть причина. Поэтому "дети любой ценой" - не мой вариант. Готова к любому Вашему ответу.


Кстати, вопрос адресован Nata-к.

И еще скажите,все медики рекомендуют пить фолиевую ксилоту. Фолиевая ксилота - это катализатор при образовании эмбриона или она предотвращает пороки развития, но не на хромосомном уровне (при нормальном хромосомном наборе)? У меня проблемы с желудочно-кишечным трактом, может быть, что у меня фолиевая кислота плохо усваивается (не всасывается)* . И существуют ли анализы для определения уровня фолиевой кислоты?

[nata-k]

Сообщение от ilyana

спутник 22-й хромосомы мог быть причиной наших проблем?

Спутник 22 хромосомы вряд ли мог повлиять на возникновение синдрома Патау. Предполагать связь с прервавшейся беременностью можно, но чтобы точно утверждать надо знать кариотип плода.

но не разу на форумах не встречала, чтобы сначала проблемы - а потом все хорошо.

Бывает по разному.

То есть скорее всего проблема в двух процессах.
И еще просто любопытно: 13-х три, 14-х две.

Нет, процесс один - есть две 13 хромосомы, и еще одна 13 слилась с одной 14-й.

Сообщение от ilyana

И существуют ли анализы для определения уровня фолиевой кислоты?

Нет необходимости определять уровень фолиевой кислоты. Просто пейте максимальную профилактическую дозу.

[ilyana]

Добрый день! прошу консультации генетиков.
38 лет. Беременна. По УЗИ 28 недель. Последняя менструация 30.05.2014. 15.08.14 была проведена БВХ. Кариотип плода 46 ХУ. Со слов генетика, взяли 16 клеток. Сказала, можно поставить на этом точку. Проходить скрининги не рекомендовала. Наблюдаюсь у врача-узиста, который наблюдал меня во время прошлой беременности. Регулярно мониторим, нет ли прошлых проблем.
Отклонение по УЗИ 19-20 недель: снижение диастолического кровотка справа, слева норма. Устно узист сказала: у ребенка все в норме. по кровотоку снижение незначительное, плацента на 4 мм толще нормы, но это незначительно. Пороков у ребенка нет, но сказала: можете прийти в 28 недель, потому что гипоплазия левых отделов формируется к этому сроку.
Сегодня прошла УЗИ и ДГИ:
Заключение: Многоводие ИАЖ 259 мм при норме 249мм.
Результат ДГИ: Ia степень маточно-плацентарного кровотока при нормальном плодово-плацентарном кровотоке.
Что я могу предпринять на данном этапе?
Причины многоводия (из интернета) не подходят под мою историю, только хромосомные патологии плода. Причин нарушений в кровотоках тоже не нахожу. Как правильно обследоваться? Как прояснить ситуацию?
Мне очень важно получить ответ: я житель Крыма, прописана и родом из Запорожской области. На данный момент оформляю российское гражданство. Мне очень важно знать, как себя вести: уходить в декрет российской или украинской гражданкой, вообще уходить в декрет или уходить на 1 месяц.
При прошлой беременности (ребенок с синдромом Патау) примерно на этом сроке начало развиваться многоводие. Может быть, еще есть возможность какой-нибудь инвазивной, неинвазивной диагностики плода? Выяснение причин многоводия? и лечение его?
Подскажите, пожалуйста.