Болезнь Гиршпрунга + ВПС, риск повторения

[Natalia N]

Здравствуйте.
У моей дочери Болезнь Гиршпрунга, ректальная форма (гипоганглиоз) и ВПС (множественные дефекты перегородок, оап, порок трикуспидального клапана, АВУРТ). Психо-моторное развитие соответствует возрасту. Кариотип 46ХХ. Во время беременности все анализы и узи были в норме. Я болела только один раз на сроке 6-7 недель, легкая простуда и герпес на губе. Скажите пожалуйста, это какой- то генетический синдром или случайность? Какой риск повторения этих пороков у следующего ребенка? Правда, что если будет мальчик, то риск повторения БГ высокий? Среди родственников ни у кого нет БГ. ВПС только у племянницы - небольшой мышечный ДМЖП. На каком сроке беременности можно определить у плода болезнь Гиршпрунга?
Если нужно, вот фото ребенка - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
С уважением, Наталья

[kkv]

Как я поняла, болезнь HIRSCHSPRUNG может быть связана с мутациями в разных генах.
Посмотрите [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

При рецессивной форме вероятность рождения больного ребенка 1/4, в случае вновь возникшей доминантной мутации, я полагаю, вероятность очень низка

[nata-k]

Скажите пожалуйста, это какой- то генетический синдром или случайность?

Большинство случаев болезни Гиршпрунга являються спорадическими, то есть не наследственными. В 20% случаев болезь Гишпрунга проявляеться вместе с ещё некоторыми аномалиями, в том числе среди них описаны аномалии сердечно сосудистой системы. Чем обусловлено спорадическое возникновение подобных патологий точно не известно.

Описаны и семейные формы болезни Гиршпрунга. Статья процетированная постом выше, в основном, описывает их. Трудно сказать, являеться ли Катин случай генетически обусловленным. Но этот вариант сомнителен.
Если же говорить о генетической регуляции, то она до конца ещё не ясна. Большинство исследователей приходят к выводу, что тип наследования сложный, возможно полигенный.

Какой риск повторения этих пороков у следующего ребенка?

Невозможно точно указать риск. Но считается, что емпирический риск для следующего ребёнка в Вашем случае не превышает 10%.

Правда, что если будет мальчик, то риск повторения БГ высокий?

Болезнь Гишпрунга в 4 раза чаще встречаеться у мальчиков. Но это не значит, что если у Вас будет мальчик, что риск увеличивается.

[Natalia N]

Спасибо! Вы даже не представляете, как меня успокоили! А то у меня мысли только о том, что придется по второму кругу пережить весь этот кошмар.

С уважением, Наталья