46XY \ 47,XY+13(30%) Потау? прогнозы?

[MaryAv]

Ребенок от первой беременности родился в 37 недель с весом 3300 52 см. ВПС - дефект межжелудочновой перегородки. В 3 месяца была операция - 31 сутки в реанимации на ИВЛ. Гипоксия. Потеря слуха. В 3 года стартовала парциальная эпилепсия. Отстование в развитии, но очень хорошая память. Сейчас ребенку 8,5 лет учится во 2-м классе школы для глухих в классе ЗПР. Программу усваивает. Сейчас провели хромосомный анализ - результаты 46XY \ 47,XY+13 (30%). Как трактовать подобный результат? Сейчас вторая беременность - 11 недель. Какие обследование обязательно пройти?

[nata-k]

Вам нужно пройти скрининг.
С первым скринингом надо поторопиться - УЗИ информативно до 12 недель, биохимические показатели до 13.

[MaryAv]

Сегодня уже сделаю узи и завтра же сдам кровь.

[MaryAv]

Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать кариотип мужа. 46ХУ, inv 2 (p11.2; q 13). Метод цитогенетического исследования 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска.
У нашего ребенка 46ХУ, 47ХУ+13 (30 %). Сейчас вторая беременность (19 недель). Все скрининги в норме. Но что с мужем? Просто на очную консультацию к генетику попадем только через 2 недели а в моем положении это очень долго. Хотелось бы знать стоит ли чего-то опасаться или нет?
Заранее спасибо.

[nata-k]

Кариотип мужа - не повод для опасений.
Если скрининг показывает низкий риск - это главное.

[MaryAv]

Спасибо. 2-й скрининг показывает низкий риск Тр.21 - 1:8691, роврастной риск 1:486, риск для Тр.18 1:6619 и риск дефекта нервной трубки 1:1640.
Извините за назойливость, но чего же ожидать от этой инверсии мужу? Грозит ли это какими-то заболеваниями? Предупрежден - значит вооружен!

[nata-k]

Подобные инверсии являются вариантами нормы. Ничего не надо ожидать.

[MaryAv]

Уважаемая Ната, спасибо Вам большое за время, которое вы уделили нам. Вы нас успокоили - будем думать только о хорошем!!!!

[MaryAv]

Еще раз, добрый день! Генетик из ЦПСИР настаивает на кордоцентезе в 22 недели (после того как будет сделано УЗИ на том же сроке). Меня беспокоит риск этой процедуры - у меня постоянно угроза. На данный момент плацента по задней стенке на 1,5 см выше зева, тонус, и размягчение шейки с внешней стороны (но длина при этом большая 6 см и внутр. зев закрыт).
При таком анамнезе не будет ли кордоцентез слишком рискованной процедурой?
И еще в 18 недель делали экспертное УЗИ у Донова В.Я. Он ОЧЕНЬ подробно посмотрел все органы (особенно сердце - у первого ребенка ДМЖП и ООО) дефектов не выявил нигде.

[nata-k]

Совершенно не понятно, на основании чего генетик настаивает на кордоцентезе?

[MaryAv]

Утверждают, что инверсия у мужа может влиять на расхождение хромосом на начальных этапах развития зиготы.
Но если на данный момент нет никаких макрекров при УЗИ и скрининги хорошие, скорее это перестраховка?
Я так понимаю последнее слово за мной?

[nata-k]

У Вас низкие значения рисков патологий. Это главное. А если учесть, что риск осложнений после кордоцнентеза до 3% и особенности течения Вашей беременности – не понятно рекомендация этой процедуры. Необходимость кордоцентеза необоснованна.

Решение, действительно, за Вами.