бета талассемия

[Moonyisthebest]

Добрые день.
Не могли бы Вы прокомментировать мою ситуацию. Мне 26 лет, у меня с рождения низкий гемоглобин (передался от папы по наследству) , была у гематолога и мне ставили железодефицитную анемию. Принимала сорбифер, но гемоглобин так и не рос (показатель не превышали 105 при нормах от 117) При этом свой показатель железо и без Сорбифера в пределах нормы .

Где-то полтора года назад при планировании беременности я опять обратилась к гематологу за консультацией, сдала анализ на бета талассемию, и диагноз подтвердился . Врач мне сказала принимать только фолацин при подготовки беременности и во время ее. Ферритин в норме.
Беременность пока так и не наступила

На днях сдала клинический анализ крови, результаты ниже


Гематокрит 31 (при норме от 35 до 45)
Гемоглобин 104 (при норме от 117 до 155)
Эритроциты 4,96 (при норме от 3,80 до 5,10)
MCV (средний объем эритроцитов) 62,5 (при норме от 81,0 до 100,0)
RDW ( шир распрей эритроцитов) 15,8 (при норме от 11,6 до 14,8)
MCH (сред содерж Hb в эр) 21,0 (при нормах от 27,0 до 34,0)
MCHC (ср конец Hb в эритр) 33,5 ( при нормах от 32,0 до 36,0)
Тромбоциты 393 (при норме 150-400)
Лейкоциты 7,75 (при норме от 4,50 до 11,0)
Нейтрофилы 59,9 ( при норме от 48,0 до 78,0)
Лимфоциты 30,2 (при норме 19,0 до 37,0)
Моноцит 8,4 (при норме от 3,0 до 11,0)
Эозинофилы 1 (при норме от 1 до 5)
Базофилы 0,5 (при норме меньше 1,0)
Нейтрофилы абс 4,64 (при норме от 1,56 до 6,13)
Лимфоциты абс 2,34 (при норме от 1,18 до 3,74)
Моноцит абс 0,65 (при норме от 0,20 до 0,95)
Эозонофилы абс 0,08 (при норме от 0 до 0,20)
Базобилы абс 0,04 (при норме от 0 до 0,20)
СОЭ 2



Железо 14,43 (пр норме 9,0 до 30,4)

Ферритин 31 (при норме от 10 до 120)


Скажите пжл - как быть? надо ли принимать препараты железа ? как повышать уровень гемоглобина?

Большое спасибо

[KhasanovMD]

Сообщение от Moonyisthebest

сдала анализ на бета талассемию, и диагноз подтвердился

Загрузите этот анализ и желательно не только заключение, но и диаграмму

[Dr.Vad]

Каков уровень фетального гемоглобина HbF у Вас в %? Скорее всего у Вас сочетание и носительства бета-талассемии и дефицита железа, железодефицит присутствует с 95% уверенностью, когда ферритин менее 35-40, но исключается 100%, когда больше 100. В пользу ЖД также и наличие тромбоцитов под верхнюю границу нормы. Препарат железа рекомендуется в небольшой дозе ферретаб 1 в день на протяжении 3-4 мес.

[Moonyisthebest]

Спасибо за ответ.

Я не сдавала анализ на фетальный гемоглобин, как только сдам, отпишусь
Надо ли еще что-то сдать?

а Ферретаб можно принимать во время беременности ? в инструкции написано , что он противопоказан при талассемии

Мне врач на приеме сказал что при бетаталассемии препараты железа противопоказаны

[Moonyisthebest]

насколько это правда?

[Dr.Vad]

у Вас нет гемолитической анемии из-за бета талассемии, когда пр-ты железа запрешены, у Вас носительство гена в гетерозиготном состоянии, почитайте сами и покажите врачу
Coexisting Iron Deficiency Anemia and Beta Thalassemia Trait: Effect of Iron Therapy on Red Cell Parameters and Hemoglobin Subtypes
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Moonyisthebest]

хорошо, спасибо

а этот препарат железа во время беременности можно принимать?
И его надо принимать только во время беременности или можно и заранее?

[Dr.Vad]

можете и до беременности, но во время беременности для профилактики анемии обязательно на весь период

[Moonyisthebest]

хорошо
спасибо

[Moonyisthebest]

Вадим Валерьевич, не могли бы Вы посоветовать грамотного гематолога в Москве?

[Moonyisthebest]

И еще - подскажите, пол, что лучше принимать для усвоения фолиевой кислоты - фолацин или ангиовит,

[Dr.Vad]

обычная фолиевая 1 мг в таблетках;
насколько понимаю, Вы в гематологической очной консультации не нуждаетесь.

[Moonyisthebest]

Добрый день Вадим Валерьевич. Не могли бы Вы прокомментировать следующую ситуацию. Проблема - в ненаступлении беременности после выкидыша 3 года назад.

Как было сказано выше - у меня бетаталассемия (принимаю ферретаб по Вашим рекомендациям)

Сдала мутации:

Полиморфизм 675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена I - типа PAI 1 - гомозиготная форма

Полиморфизм I/D в гене тканевого активатора плазминогена - гомозиготная форма

Полиморфизм -455G/A в гене фибриногена бета - субъединицы - гетерозиготная форма

Полиморфизм 434 C/T (HPA - 2A/2B) в гене гликопротеина GpIbальфа - гетерозтготная форма

Есть ли отклонения в мутациях? Могут ли они быть причиной проблем с беременностью?
Также у меня имеется следующее заключение по гемостазу - уровень фибриногена в пределах нормы. Гипокоагуляция внешнего пути свертывания крови. Функция тромбоцитов повышена. Признаки активации внутрисосудистого свертывания крови.

Спасибо за вниманиe.

[Dr.Vad]

Вам сделали ненужные анализы, отсутствие беременности после выкидыша может быть из-за анатомических проблем, например непроходимость труб. Желательно показаться грамотному гинекологу, который бы исключил такого рода проблемы в первую очередь

[Moonyisthebest]

Дело в том, что у меня трубы проходимы и со стороны гинекологии не могут найти проблемы (даже делали диагностическую лапарускопию)

У меня есть некоторое повышение тромбоцитов - может ли это приводить к повышенной свертываемости ( на фоне анемии и бета талассемии)

в вышеперечисленных мутациях имеются найдены некоторые мутации - могут ли они влиять на что-то? В Москве говорят , что найденные мутации незначительны и не могут влиять ни на что