Первый ребенок с С-м Дауна транслокационной формы

[Yulya84R]

Добрый день!
В прошлом году в нашей семье родился ребенок, у него подтвержденный синдром Дауна, кариотип 46,ХУ,rob(14;21)(q10;q10),+21[11]. Беременность проходила идеально. На момент рождения ребенка мне 28 лет, мужу 29лет. Мой кариотип 46ХХ [11], кариотип мужа 46ХУ,9ph[11]. В ближайшем будущем планируем ребенка.

Какие рекомендации вы могли бы нам дать?
Нужна ли инвазивная диагностика? (наш генетик рекомендует).
Какова вероятность повтора?

Спасибо!

[nata-k]

Транслокационные формы синдрома могут быть обусловлены сбалансированными транслокациями в кариотипе родителей.Тогда есть риск повтора.
В ваших кариотипах транслокаций нет, значит риск повтора не повышен.

Наличие ребенка с синдромом Дауна не является прямым показанием к инвазивной диагностике при следующих беременностях.
Но по Вашему желанию можно сделать.

Я думаю, что лучше всего проходить грамотный скрининг и по его результатам принимать решение.

[Yulya84R]

Добрый день! В 2012 году в нашей семье родился ребенок с синдромом Дауна, кариотип 46XY,rob(14;21)(q10;q10),+21. На момент рождения ребенка мне 28 лет, мужу-29. Мой кариотип. 46хх, кариотип мужа - 46ху,9ph. Сейчас нам 30 и 31 год соответственно, 10-ая неделя беременности, на сроке 6-7 недель была угроза прерывания. В эту беременность хотелось бы сделать дополнительную пренатальную диагностику, а именно тот тест, который по крови матери определяет хромосомные аномалии плода.
Сможет ли этот тест определить транслокационную форму или мозаичную? В лабораториях дают противоречивую информацию, а для меня это очень важно. Может быть этот тест в моем случае не подходит? Тогда какой анализ покажет точный результат (боюсь повторения)? Может быть хромосомный микроматричный анализ по амниотической жидкости?
Пожалуйста, помогите определиться с оптимальным вариантом.
СПАСИБО!

[nata-k]

Здравствуйте!
Я не рекомендовала бы прибегать к не инвазивному тесту.
Мой совет тот же - начните со скрининга и на его результат нужно опираться.
Но если очень хотите диагностику, то лучше всего амниоцентез и стандартное кариотипирование.

[Yulya84R]

Спасибо! На очной консультации решили с генетиком, что инвазивная диагностики в моем случае надежнее. Через неделю иду на бвх.

[Yulya84R]

46ХУ.
Спасибо!