Синдром Коффина-Лоури

[LenokStar]

Моей дочке 2 года. Ей генетик поставил диагноз синдром Коффина-Лоури по внешним признакам и ряду заблеваний (миотонический синдром, мозжечковая недостаточность, задержка речевого развития). Можно ли путем каких-либо анализов и исследований подтвердить данный диагноз.
Заранее спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!
Сдесь информация о синдроме
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Информация на английском, по этому я основные моменты переведу

Синдром Коффина-Лоури характеризуется следующими признаками: черепно-лицевые и скелетные аномалии, умственная отсталость, низкий рост, гипотония. Характерные особенности лица включают слаборазвитую верхнюю челюсть (челюстная гипоплазия), широкий нос, торчащие ноздри, слишком выступающие брови, полуопущенные веки, гипертелоризм, большие уши, необычно густые брови. Изменения скелета могут включать аномальное искривление позвоночника (кифосколиоз), необычно выдающаяся грудина, и короткие, суженные, слишком гибкие пальцы. Могут быть и другие дополнительные признаки

Ген, мутация в котоом является причиной синдрома, известен - это RSK2 ген Х хромосомы. Во всем мире для подтверждения диагноза выполняют ДНК диагностику этого гена.
Думаю, Вам нужно связаться с ДНК лабораториями (скорее всего Москвы) и выяснить возможна ли такая диагностика.