#1
|
|||
|
|||
Нарушение обмена аминокислот и высокий аммиак 133 мкмоль/л
Здравствуйте,
сыну 5 лет, проходим удаленно обследование в Харьковском центре генетики. Обнаружено нарушение обмена аминокислот (недостаток аргинина, цистина и аспараниновой кислоты), повышен ЛДГ 315 ед/л, и сильно повышен аммиак - 133 мкмоль/л. Насколько критичен уровень аммиака? Возможно, нужна госпитализация? К сожалению, нет возможности быстро получить ответ из Харькова. Ребенку 5 лет, остает в развитии с рождения, с 2-х лет часто рвота без вирусных и инфекционных. Очень часто была рвота от смеси Нестле Клинутрен Юниор. Проходили лечение у неврологов и гастроэнтерологов, улучшения не было, только рвота еще чаще при приеме назначенных лекарств. Очень худой, 15 кг при росте 108см, часто ацетон, тошнота, ест плохо с рождения, кожа желтая при нормальных показателях печеночных проб. |
#2
|
|||
|
|||
Не стоит больше обращаться в Харьковский центр генетики
__________________
С уважением, Клавдия К. |
#3
|
|||
|
|||
Куда в таком случае? Подскажите, где могут помочь установить правильно диагноз. Что ясно на данный момент - нарушение обмена. 5 лет походов по лучшим и дорогим врачам (педиатры, неврологи и гастроэнтерологи) впустую.
Спасибо P.S.: К нашему счастью, такой высокий показатель оказался ошибкой лаборатории. |
#4
|
|||
|
|||
Например: Москва, МГНЦ, Лабратория НБО
__________________
С уважением, Клавдия К. |