Синдром Клайнфельтера

[Nikidana]

Здравствуйте. Ситуация такая мальчик 10 лет рост 146, вес 35 кг. В конце мая упал , ударился головой , сделали МРТ , результат прикреплю. Невролог направил к генетику, та направила на анализы. Результат 47xxy. Поставили диагноз Синдром Клайнфельтера и демиелизирующие заболевание головного мозга под вопросом. Какие действия на данный момент мы должны предпринять, к кому идти и что сдавать?

[Melnichenko]

В 2017 году Вы рассказывали о демиелинизирующем процессе у Вас- как Вы себя чувствуете сейчас?

[Nikidana]

Здравствуйте, у меня все нормально, не было ухудшений или ярко выраженных признаков.

[Melnichenko]

Поскольку у мальчика синдром Кляйнфельтера, дальнейшее наблюдения заменим будет вести эндокринолог и, мб, андролог.
Будут некоторые особенности в работе желёз внутренней секреции, чуть попозже обсудят репродуктивные планы и возможности.
Невролог должен оценить ситуацию с демиелинизацией, уровнь ТТГ и глюкозы крови так же будут включены в протокольнаблюдения
У людей с этим заболева6ием выше риск аутоиммунных процессов, но насколько эта версия сейчас должна разрабатываться у Вашего сына - не знаю

[Nikidana]

Направили на консультацию в медико-генетический научный центр им Бочкова к генетику-неврологу