#1
|
|||
|
|||
Синдром Марфана?
Добрый день!
Девочка 11 лет (моя дочь), рост 174см, вес 57кг. Я - 174см, отец - 193см. С раннего детства выделяется среди сверстников высоким ростом. Обращались к эндокринологу несколько раз, крайний в июле 2020г, после обследований диагноз - конституциональная высокорослость. Ни про какие синдромы речь не шла никогда. Сдавали анализы год назад: ТТГ - 2,468 (0,3-5,5) ИФР1 - 376,2 (70-1000) Пролактин 123,9 (64-424) Пролактин мономерный 95% МРТ турецкого седла - мелкая киста шишковидной железы. УЗИ малого таза - без паталогии. Рентген кисти - костный возраст соответствует 11-12 годам (фактический был 10 лет). Месячные начались в январе 2021г. У дочери длинные пальцы на руках, тест запястья положительный - фаланги большого пальца и мезинца накладываются друг на друга; тест большого пальца отрицательный.Соотношение верхнего и нижнего сегментов туловища, длина стопы к росту - пограничные, размах рук равен росту. Есть стрии на бедрах. Если бы не арахнодактилия, я бы не задумалась о СМ. Скажите пожалуйста, есть повод обратиться к генетику? Бывает ли арахнодактилия в норме? |