Адренолейкодистрофия

[Thekatee]

Добрый вечер
У новорождённого племянника во Флориде при скринингк новорождённых нашли адренолейкодистрофию (там скрининг включает 40+ Генетических заболеваний).
Сестра говорит, нужно проверить моего сына (мальчик, 9 лет), тк болезнь наследственная. Какой именно анализ нужно ему сдать?

[Melnichenko]

Длинноцепочечные ненасыщенные жирные кислоты, осмотр разумного невролога
Мутация конкретная неизвестна?

[Thekatee]

Вот все, что есть на данный момент

[Thekatee]

И ещё вот это

[Melnichenko]

Это то, что нужно, и есть и данные по мутации гена, и по содержанию длинноцепочечный ЖК
В России этим заболеванием занимаются в институте генетики в Москве, убеждена, что и в Питере есть генетик, все необходимые данные сестра Вам прислала.
Помогают неврологам в ведении больных эндокринологи.