|
#1
14.08.2017, 23:31
|
|||
|
|||
|
Тератозооспермия и тугоухость у ребенка
Добрый вечер. Мне 28 лет, супругу 30. В 2014 году мы прошли процедуру ЭКО, причина - мужской фактор, тератозооспермия, нормальных сперматозоидов не более 1%, в некоторых анализах вообще 100% патологических форм. В 2015 году в результате ЭКО у нас родился ребенок. Мальчик, в роддоме не прошел тест по слуху, дальнейшие многократные обследования подвердили тугоухость. Причина тугоухости - генетическая. Оба родителя здоровы, но генетику пока сдал только ребенок.
В связи с дальнейшим планированием детей, возникли вопросы: 1. Возможно ли, что патология ребенка связана с патологией оплодотворившего сперматозоида? 2. У нас крио эмбрионы, возможно ли провести анализ на данную патологию у них, или после крио уже это не возможно? 3. Насколько велика вероятность того, что второй ребенок будет тугоухим? 4. Правда ли, что при одной и той же генетической аномалии степень тугоухости у разных детей может быть различной? Т.е. не возможно сказать будет ли заболевание второго ребенка протекать так же как и у первого, если он , к сожалению, тоже унаследует тугоухость? 5. Очень интересует мнения врача-генетика, как возможно будет протекать заболевание? У ребенка 1 степень, очно врачи очень удивляются, т.к. с генетическим фактором обычно тугоухость выраженнее. Стоит ли расчитывать, что падение слуха не произойдет или это лишь вопрос времени? Буду очень признательна за ответы. 
|
|
#2
15.08.2017, 00:27
|
|||
|
|||
|
Для ответа на большинство вопросов желательно видеть результаты генетического анализа - что за мутация, что за ген. От этого зависят и расчет рисков, и прогнозы (насколько они возможны).
Пока отвечу по поводу 2 - преимплантационного тестирования эмбрионов после ЭКО. Оно возможно, но эмбрионы надо для этого пробиопсировать. Сценарии биопсии и анализа могут быть различными. Эмбрионы заморожены на 3 или 5 день развития, кстати? Их можно разморозить, сразу пробиопсировать либо дорастить до 5 дня развития. После биопсии можно либо обратно заморозить, либо перенести сразу - тогда анализ придется делать в срочном порядке, за 1 сутки. За срочные анализы мало кто берется, но в принципе, это возможно. В случае повторной заморозки часть эмбрионов, вероятно, сохранить не удастся.
|
|
#3
16.08.2017, 00:05
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое за ответ! Прикрепляю результат генетического тестирования ребенка. По поводу эмбрионов, они заморожены на 5 день, их осталось 4. По показаниям мне больше не рекомендовали проходить процедуру стимуляции. И эти 4 эмбриона имеют большую ценность. Буду очень благодарна за ответы.
|
|
#5
21.08.2017, 09:26
|
||||
|
||||
|
1. Такой связи и близко быть не может. Надеюсь, этот бред Вы услышали не от врачей.
2. Arlen уже ответила. Технически сложно, но обсуждайте с непосредственными исполнителями. 3. 25%, поскольку это аутосомно рецессивное заболевание. 4. 5. Прогнозы давать сложно. Да, возможны вариации в проявлении.
|
|
#7
22.08.2017, 13:44
|
|||
|
|||
|
Если эмбрионы заморожены на 5 день и их 4 штуки и вы хотите ПГД, я бы предложила сделать так.
Сделать тест-систему для ПГД в профильной лаборатории, проверить ее работу на единичных клетках. Подготовить вас к переносу эмбрионов. Разморозить все эмбрионы и пробиопсировать их. Клиника должна иметь подтвержденный опыт биопсии и вообще хорошего эмбриолога, в этом случае это особенно важно. Сразу отправить образцы в генетическую лабораторию для срочного (сутки) анализа. На следующий день (это будет шестой день развития) по результатам ПГД будет ясно, какой эмбрион не унаследовал заболевание, и его можно сразу перенести, избежав повторной заморозки. Если таких эмбрионов будет несколько - лишние можно повторно криоконсервировать. Эта схема требует, конечно, согласования с эмбриологами и репродуктологом. У нее есть риски - как связанные с культивацией и заморозкой, так и связанные с тем, что генетики могут не успеть с результатами. Но вообще такая схема работает и дети после нее рождались неоднократно. Однако есть альтернатива в виде пренатальной диаоностики уже во время беременности.
|
Линейный вид
