Текстикулярная феминизация

ElenaNa21 · #1 08.08.2021, 16:51

Здравствуйте, мне 34 года , вторая попытка Эко , родилась девочка , сейчас 3 месяца . В роддоме выяснилось , что родилась с Синдромом Дауна . Сдали кариотип , диагноз подтвердился , но ещё и выяснилось , что по кариотипу пол мужской. Делали узи , гонады не лоцируются . Все по женскому типу ( матка визуализируется . Врачи не могут поставить диагноз ( Синдром Свайера , текстикулярная феминизация )
Это наследственно ? Генетик сказала , что как по женской линии это . Как нам поступить при планировании беременности ( если заходим ещё ребёночка )
Какие анализы для определения синдрома нужны ?

ElenaNa21 · #2 09.08.2021, 15:43

Будет ли как то проявляться генетический пол на развитие малышки?

**Melnichenko** · #3 09.08.2021, 16:15

Тестикулярная феминизация -синдром тотальной нечувствительности к андрогенам и синдром Свайера - DSD 46XY дисгенезия гонад - разные заболевания. Семейное накопление может быть. На интеллектуальное развитие не влияет.

ElenaNa21 · #4 09.08.2021, 23:04

Феминизацию ставит под вопрос генетик , а Сваейра гинеколог. Какие обследования нужны для более точного диагноза , может ли это повлиять на дальнейшее планирования беременности? Как генетический пол ребёнка может повлиять на внешнее развитие ?

**Melnichenko** · #5 10.08.2021, 07:02

Нет, на планирование не влияет, второй вопрос непонятен.
План дифференциальной диагностики составит врач, ОН МОЖЕТ ОБРАТИТЬСЯ ЗА ПОМОЩЬЮ в институт детской эндокринологии НМИЦэндокринология

**nata-k** · #6 10.08.2021, 11:04

Если это синдром Свайера, то на планирование следующей беременности не влияет. Данный синдром возникает в результате случайно мутации в Y хромосоме.
А вот если это синдром нечувствительности к андрогенам, то он возникает в результате мутации в Х хромосоме. В этом случае мать может быть носителем данной мутации.
Для прояснения нужно делать анализ гена андрогенового рецептора AR. Искать мутации нужно у ребенка. Если удастся найти, то потом проверить являетесь ли Вы носителем.