|
#1
16.09.2020, 14:09
|
|||
|
|||
|
Мутация гена, тромбофилия, ЛДЖ в беременность
Добрый день!
Мне 34 года, рост 170, вес 80 кг, 18-19 неделя беременности (добеременный вес ~75 кг), беременность вторая. На этапе планирования беременности в конце 2019 г. я сходила на платную консультацию к гематологу с имеющимися анализами на ферритин, т.к. заметила тенденцию к его снижению. Вместо профилактики ЖДА я получила направление на сдачу генетических тестов F2:G20210A, F2:Thr165Met (T165M), F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln). По результатам обнаружена гетерозиготная мутация Thr/Met гена F2:Thr165Met. Гематолог сразу предупредила, что когда забеременею, скорее всего мне придется всю беременность +6 недель после родов ставить уколы Клексана. По ее словам, 90% людей с данной мутацией рано или поздно сталкиваются с тромбозом. В мае я забеременела, встала на учет в ЖК и в августе была направлена на консультацию к гематологу, попала к тому же врачу (у нас в городе их всего 2, кто принимает беременных). Гематолог провела опрос по таблице [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], в итоге набралось 2 балла (1 - за возраст 34 года, 1 - за семейный тромботический анамнез (отец умер в 49 лет от инфаркта миокарда, была ИБС + алкоголизм, но был ли тромб - я не знаю)). +3 балла под вопросом по последнему разделу "Тромбофилии" - мутации, АФС, дефицит протеина C и S и пр. Для уточнения диагноза и дальнейшей терапии мне было назначено: 1) контроль коагулограммы АЧТВ, ПТВ, фибриноген, Д-димер количественно, ОАК + тр.по Фонио - 1 раз в месяц 2) дообследование на АФС: АТ к В2 гликопротеину, АТ к кардиолипину, волчаночный антикоагулянт, протеин С, протеин S, антитромбин 3. 3) Курантил 25мг - 3 р.в день Кардиомагнил 75 мг - 1 р.в день По поводу диагноза "Носитель генов тромбофилии F2 Thr/Met" меня также направили на консультацию в областную поликлинику к гинекологу, которая не взялась опровергать назначенные анализы, и к генетику (до него я пока не дошла). К курантилу и кардиомагнилу гинеколог также добавила аскорутин 3 р.в день. Очень прошу вас помочь разобраться с тем, что из анализов и препаратов действительно нужно, а что - нет. Про Д-димер я читала, а про АФС и мутацию остаются вопросы. Первая беременность у меня проходила без осложнений, в конце срока был небольшой геморрой, также периодически мне назначали курантил. Родила в 2015 самостоятельно здорового ребенка. Выкидышей, абортов, ЗБ не было, КОКи не принимала. У родственников - как писала выше - у отца ИБС, у мамы - варикозное расширение вен ног, гипертония, лишний вес. Итак, главные вопросы: 1) нужна ли профилактика ЖДА при ферритине 34 и гемоглобине 141? Если да, то чем? 2) действительно ли гетерозиготная мутация F2:Thr165Met значительно повышает риск ВТЭО? 3) нужен ли ежемесячный либо однократный контроль коагулограммы, Д-димера, тромбоцитов по Фонио? 4) необходимо ли дообследование на АФС? Если да, то какие из назначенных анализов наиболее показательны? (вся панель очень дорогая...) 5) если анализы сдавать нужно, то необходимо ли прерывать прием лекарств и за какое время до сдачи? 6) что из назначенного вообще целесообразно принимать на данном этапе (курантил, аскорутин, кардиомагнил)? 7) если анализы на АФС положительные, то правомерно ли сразу назначать Клексан, или нужно повторно сдать анализы через 6-8 недель? 8) если по повторному тесту подтверждается АФС, тогда только Клексан, или можно ограничиться Кардиомагнилом? 9) возможно не профильный вопрос: может ли быть такое, что выкидыши были, но я о них не знаю, т.е. месячные приходили вовремя, максимум с двухдневной задержкой? Прилагаю сведенные в таблицу анализы крови 2018-2020 гг. 
|
|
|
Линейный вид
