Синдром FG4 изменение в 3 экзоне гена CASK мозаичная форма и две хромосомные аномалии

[Sashenkaone]

Здравствуйте, возможно тут мне смогут помочь и объяснить эти непонятные буквы. к генетику в МСК записаны только на конец сентября,а за это время я себе уже весь мозг съела и ничего все равно не поняла.

Сын,1.9 г. Развитие печальное, коммуникации ноль,навыков ноль,не ходим. Я так и не поняла какая именно поломка влияет на его состояние или это сочетание синдромов? если с ребенком все более менее понятно (реабилитация,социализация итд) то что делать мне?
Первая беременность: замершая с множествами ВПР, списали на прием лекарств на раннем сроке (тетрациклин). Далее вторая беременность от другого партнера, сын с хм, сейчас я замужем за другим мужчиной и с ним планируем ребенка,но вот каков риск родить опять генетически нездорового малыша? Прямое ли это показание к эко? Будут ли проверять эмбрион на наличие этих мутаций? и нужно ли мне сдавать анализ на те мутации,что присутствуют у сына? являюсь ли я носителем этого генома,если это находиться на х-сцепленой хромосоме или есть вариант,что может носителем быть и отец ребенка?
помогите пожалуйста разобраться,столько вопросов и не могу найти ответов..