#1
|
|||
|
|||
Помогите, пожалуйста, с расшифровкой кариотипа
Добрый вечер! Мне 35 лет, мужу 34. Беременностей 5:
1) Зб на сроке 24 нед ( результат гистологии: первичное заражение цмв)2009г.; 2) Зб на сроке 7/8 недель2010; гиперандрогения под вопросом, гипотериоз аутоиммунный тиреоидит) 3) доношенная беременность, роды стремительные 39,3 нед, девочка , вес 3880, рост 52 см 8/9 по апгар.2011 (препараты: эльтироксин 100; дексаметазон 0,5) 4) выкидыш срок 7/8 нед. 2012( эльтироксин 75) 5) зб на сроке 8/9 недель( эльтироксин 75, дексаметазон 1,0 до 6 нед, далее метипред) Гистология, если так можно выразится , в норме. Очень интересует результат анализа на кариотип (в предыдущие неудачные беременности никто не подсказал, что нужно сделать). Исследуемый материал:ворсины хориона: Кариотип: 47, XX, +22 (женский аномальный, трисомия аутосомы 22). Что значит такой кариотип? Спасибо! |
#2
|
|||
|
|||
И если не затруднит, помимо вопроса о расшифровке кариотипа, очень хочется знать, есть ли стандартный набор анализов на генетику, которые нам надо сдать с мужем? Очень хочется добраться до истины, руки опускаются((
Еще раз спасибо заранее. |
#3
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Кариотип означает хромосомную аномалию - дополнительная 22 хромосома. Такая аномалия, как и большинство хромосомных, не совместима с жизнью, по этому, беременность замерла. ХА - наиболее частая причина спонтанных выкидышей. Причина возникновения ХА - случайные ошибки в расхождении хромосом при формировании половых клеток родителей. Влиять на этот процесс не возможно. Можно посмотреть ваши с мужем кариотипы. Но не обязательно. Никаких других анализов, тем более "пакетов" - не надо.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
Спасибо вам большое за ответ , мне казалось, что в нашем случае глупо надеяться на случайность, думала это уже закономерность.
Есть не пакетом? отдельный анализ на кариотип каждого из супруга? |
#5
|
||||
|
||||
Да, если делать какой-то анализ, то просто кариотипирование.
Но Вы должны понимать, что этот анализ не даст возможность формулировать какие-то рекомендации, назначить лечение или что-то подобное. Единственное что он может дать - уточнить риск повтора. Но, повторю, повлиять на этот риск не возможно.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Да, я понимаю... Спасибо большое вам!
|