#1
|
|||
|
|||
Синдром микроделеций У-хромосомы
Мне 28 лет, супруге 21. В течении двух с половиной лет не получается зачать. Супруга обследована - здорова. Анализы на TORCH и ЗППП отриц. у обоих.
Моя спермограмма(от 26.11.10, предыдущие практически такие же): объем 3,6 лейкоциты меньше 0,1 концентрация млн/мл 2,5 КИНЕЗИСГРАММА через 1 час: (a+b) 3,7% (a) 1,3% (b) 2,4% (с) 96,3% средняя скорость 30,6 мкм/с КИНЕЗИСГРАММА через 3 часа: (а+b) 2,4% (а) 0,8% (b) 1,6% (с) 97,6% средняя скорость 29,7 мкм/с живые сперматозоиды 76% индекс нормальных подвижных сперматозоидов 63 (в норме не менее 60 000) с нормальной морфологией 1,9% (в норма не менее 30%) с аномальной морфологией 98,1% (в норме не более 70%) индекс тератозооспермии 1,7 (в норме не более 1,6) индекс дефектности сперматозоидов 1,67 (в норме не более 1,6) все остальное в пределах нормы ЗАКЛЮЧЕНИЕ:олигозооспермия 2 степени; астенотератонекрозооспермия; индексы ИТЗ и ИДС повышены; показатель ИНПС ниже критического уровня. ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕНЕТИКА: синдром микроделеций У-хромосомы; при цитогенетическом обследовании от 08.09.10 обнаружен кариотип 46ХУ. При исследовании микроделеций У-хромосомы: выявлены микроделеции в локусе AZFc, в локусе AZFb. Мутаций в гене муковисцидоза не выявлено. Вопрос в том, реально ли с подобными делециями с помощью ЭКО/ИКСИ получить беременность?! Если, да - отразится ли это как то на потомстве?! Есть ли смысл в ИМСИ?! Заранее спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Реально. Если родится мальчик, то у него будет такая же проблема. Других проблем со здоровьем, связанных с этой мутацией, не будет. Полезность ИМСИ на мой взгляд сомнительна.
__________________
С уважением, Сергей Николаевич Куликов мой проф. аккаунт в инстаграм @androlog.kulikov |
#3
|
|||
|
|||
А нужно ли в нашем случае проводить ПГД?
И еще такрой вопрос: андролог из нашей клиники настоятельно рекомендует стимуляцию сперматогенеза в течении 2х месяцев прегнилом, с ее слов для улучшения кол-ва и кач-ва. А на сайте клиники, в разделе сотрудники вот что о ней написано "В работе находится диссертация на тему «Отдаленные и ближайшие результаты стимуляции сперматогенеза с использованием ХГЧ и гонадотропинов". Действительно ли подобная стимуляция эффективно при микроделеции или она нарабатывает себе диссертационый материал?! |
#4
|
||||
|
||||
ПГД в подобной ситуации необходимо проводить для диагностики пола и переноса эмбриона без Y-хромосомы, т.е. женского пола.
Возможно проводить ИКСИ и без проведения ПГД, но в этом случае у ребенка мужского пола будут аналогичные проблемы. Цитата:
Цитата:
Из этого можно заключить, что либо Вам пытаются навязать терапию с неизвестной эффективностью, либо включить в исследование по изучению этой терапии. |