|
#1
25.02.2010, 13:16
|
|||
|
|||
|
нервно-артритический диатез.генетическая диагностика
Здравствуйте. Обращаюсь к генетикам, подскажите, пожалуйста, у меня две дочери, саршей 9 лет, в 7,5 мы впервые попали в эндокринологическое отделение 1 детской горбольницы Самары с кетоацидозом, была проведена дифференциальная диагностика диабета, в результате после систем глюкозы и физраствора , назначили нам курс мезима и карсила и выписали домой с диагнозом Нервно-артритический диатез. Дали распечатку с описанием диеты. Диету собдлюдаем, физнагрузки дозируем, ацетон периодически появляется.
На днях у младшей дочери-4 года, после однократной рвоты после завтрака проверила ацетон в моче- ++. Один+ держится уже третий день. Пьём щелочную минералку, компот из сухофруктов, самочувствие удовлетворительное. Обе девочки отличаются плохим аппетитом, плохо беспокойно спят. В анализах-моча:ураты, фосфаты. Сахар в норме. Обе худые, тонкокостные. Всё, что прочитала на эту тему, наш случай обусловлен наследственностью. Что я могу сделать, какое генетическое обследование пройти, как снизить частоту и интенсивность приступов, а в идеале избежать их вовсе? Как в будущем исключить появление любого из "предлагаемых" нервным артритикам заболеваний в виде подагры и диабета? С уважением, жду Ваших советов. 
|
|
#2
25.02.2010, 13:49
|
||||
|
||||
|
Посоветую обследоваться в МГНЦ РАМН, возьмите направление у генетиков в Самаре.
необходимо исключить такие заболевания, как органические ацидурии (пропионовая и метилмалоновая) и болезни цикла мочевины.
|
|
#3
25.02.2010, 17:18
|
||||
|
||||
|
Как правило, органические aцидурии имеют более серьезные проявления, чем Вы пока описали.
Уточните, пожалуйста (отдельно о каждой девочке) 1.Вес, рост 2.Как часто бывают приступы 3.В чем именно они проявляются 4.Какая диета 5.Контролировать ацетон – это Ваша идея? Как часто Вы это делаете? 6. Полностью анализы крови и мочи 7.Семейный анамнез (какие заболевания были у членов семьи)
|
|
#4
25.02.2010, 19:30
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, nata-k.
девочках.старшая: 1 Рост 134 см, вес 24 кг (за время приступа падает до 22) 2 периодичность раз в месяц-полтора 3 головная боль, дрожь, боль в области пупка, слабость, бледность, губы становятся белые просто, многократная рвота, запах ацетона изо рта, рвота буквально после каждой чайной ложки питья, иногда повышение температуры, если ложимся в больницу, бывает присоединяется какая-нибудь внутрибольничная инфекция, тогда снова появляется ацетон. На фоне ОРВИ может начаться, перегрев на солнце, двойка в школе, сильные положительные эмоции. 4 диета: каши , фрукты, компоты, из мяса куриная грудка, рыба-хек, минтай, др нежирные сорта. Какао-шоколад, шпинат,томаты, бобовые исключили. Всякие вредности типа лимонад-чипсы-жвачки и пр никогда не употребляли обе. Жареное, сотрое. солёное, копчёное исключено, всё отварное. бульон для супов вторичный. 5 впервые нам проверили ацетон в эндокринологии при поступлении по скоройю при выписке получили рекомендации контролировать дома при помощи тест-полосок. 6 анализ мочи: цвет свело- жёлтый реакция кислая уд вес 1015 лейкоциты 0-1 эп. пл. 1-3 белок отр, сахар отр к-5,85ммоль\л,Na 135 ммоль/л,Cl-107 ммоль/л, кетон тела 30 мг%(плохо разобрала почерк, извините, если не те единицы измерений) биохимия:белок 75 гр/л, АЛАТ 17, билир16,7 ммоль/л,холестерин4,51 ,бета-липопротеиды 3.2, К 5 ммоль/л, Na 147 ммоль/л, Cl 112 ммоль/ л, Ca 1,7 мм/л,P 1,23 мм/л, мочевая кислота 0,57мм/л, мочевина 4,91 м/г , диастаза33г/л по узи органов брюшной полости дисхолия , панкреатопатия. признаки аномалии желчного пузыря, ДЖВП по гипомоторному типу. 7 у бабушек: у одной панкреатит у второй полиартрит, атеросклероз, плоскостопие, артроз, холецестит. у папы в детстве были беспрчинные рвоты, пракратились к подростковому возрасту, плоскостопие у мамы-дискинезия желчев. путей, эутиреоидный зоб 1-2 ст. Аллергий замечено не было. Младшая девочка: 4 года 9 мес, рост 106, вес 13 кг, 2 23 февраля 2010 -25.02. это у нас первый раз. 3 слабость, бледность, боль в области пупка. Рвота была один раз. сразу проверила ацетон, селала ей содовую клизму, комот из сухофруктов, щелочную мин воду, снизился до одного+. Сами поехали в эндокринологию, врач нас не госпитализировал, анализы сделали: сахар на глюкометре 4,4 моча: св жёлт, мутн. эпит пл 2-4 лейкоц 2-3 белок, сахар отр р.Н 7,5 кпо отр бил отр уд вес 1020 кетон тела 5 мг/дл фосфаты кровь: wbc 7,1*10 rbc 4,57*10 hgb 12,9g|dl hct 37,1% mcv 81,2 fl mch 28,2 pg mchc 34,8 g\dl plt 239*10 lym% 37,6 mxd% 8,2 neut% 54,2 lym# 2,7*10 mxd# 0,6*10 neut#3,8*10 rdw-sd 38,9 fl rdw-cv 12,0% pdw 11,5fl mpv 9,2 fl p_lcr 20,3% диета та же. ещё в первый раз, когда старшая попала в больницу, врач предупредил, что если у нас ещё есть дети, то надо быть готовыми. вот , пожалуй, и всё написала с уважением.
|
|
#5
27.02.2010, 23:09
|
|||
|
|||
|
Страдает ли кто-то в семье мигренью?
Есть ли тошнота/рвота в периоды между приступами? Обсуждался ли с врачами т.н. синдром периодической (циклической) рвоты?
|
|
#6
28.02.2010, 20:07
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, Василий Юрьевич.
Мигрени нет ни у кого в семье. В периодах между приступами у детей нет ни тошноты, ни рвоты. С врачами вопрос периодической рвоты не обсуждался. Старшей невролог за всё время назначил глицин один раз. Младшую наблюдали до года у невролога, было смещение позвонков во время родов, но мы два курса посетили у вертебролога в 6 месяцев и в 9. И по поводу гидроцефального синдрома невролог нам отменил все назначения. С года просто периодически показываемся врачу, больше лечения у невролога не проводилось. Спасибо.
|
|
#7
02.03.2010, 16:46
|
|||
|
|||
|
у младшей дочки вот уже который день каждое утро по полкреста показывают тест полоски.
неужели я ничего не могу сделать? я не готова смириться с тем, что теперь так и будет, ведь у неё должно быть все органы горят от проклятого ацетона :-(
|
|
|
|
#11
02.03.2010, 21:24
|
|||
|
|||
|
ничего... проявления в виде рвоты с полутора крестов, видимо. но ведь это внешне, а что в это время происходит внутри? наверное, даже низкое колличество ацетона крайне вредно:-(
|
|
#13
05.03.2010, 21:18
|
|||
|
|||
|
если в нашем случае медицина бессильна, то прошу уважаемых генетиков сказать об этом. тогда я больше не побеспокою вас своими постами. судя по колличеству просмотров, эта тема волнует не одну меня, но родители бессмысленно тратят своё время, открывая страницу с этой темой.
со всем уважением, Hedera.
|
|
#14
05.03.2010, 21:58
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Цитата:
Не имеет смысла каждый день определять ацетон в моче. Никакого "сгорания внутренних органов от ацетона" не происходит. Кетоновые тела используются как источник энергии в отсутствие глюкозы, т.е. при гипогликемиях. Надо понять, что появление кетоновых тел в моче является следствием, а не причиной. С причинами эпизодической рвоты следует разбираться очно, выше предлагался вариант циклической рвоты, как одно из возможных объяснений. Но перспективы генетических обследований не усматривается.
|
|
#15
06.03.2010, 21:16
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте.
я понимаю, что обследование не повлияет на частоту и интенсивность приступов, но возможно выявит причину появления кетоновых тел в моче. прочитав множество мед источноков, я поняла только, что хоть и не существует нервно-артритического диатеза, но только описание симптомов СЦАР нам подходит более чем, а с циклической рвотой слава Богу, общее только рвота. почему же, если, как Вы говорите, не присходит сгорания внутренних органов от ацетона(так хотелось бы верить в это), у нас есть риск диабета, а на узи после ацетонемического криза увеличена печень и воспалена поджелудочная?? понимаю так же, что общение через переписку не заменит очного, но хороши все способы и я стараюсь использовать все свои ресурсы. думаю, меня легко понять. есть ли какие то анализы, позволяющие выявить причину низкой ацетилирующей способности печени? спасибо. с уважением, Неdera.
|
Линейный вид
