кариотип 46ху, делеция 22 хромосомы

[Kristinochka]

Здравствуйте, подскажите пожалуйста к какому синдрому можно отнести нас по результатам анализа:
кариотип 46 ху, d22s264, d22s941, d22s1638, d22s1709

У ребенка расщелина неба, укорочение подбородка, в первые 2 недели жизни были апноэ. Помимо этого - диспластичные уши, "птичий" нос, врожденная пахово-мошоночная грыжа (прооперирована) маленький родничок при рождение, примерно 1,5 на 1. Сейчас 4 месяца, он совсем малюсенький. Голова сейчас 41 см.
К сердцу вроде претензий нет, только небольшое ООО.
Почки не проверяли.
По результатам НСГ - умеренное расширение межполушарной щели. До этого в 2 месяца не было этого. Зато были признаки морфо-функциональной незрелости и гипоксии.
Развиваемся вроде не плохо, только невропатолог сказала, что у нас гипотонус мышц, назначила массаж. Переворачивается на живот, сосет пальцы, хватает игрушки, гулит, пищит, улыбается, следит за животными и мной, узнает и радуется папе, поджимает ножки, пытаясь сесть.
Еще до сих пор нет ядер окостенения в суставах, но правда врач сказала, что углы у нас хорошие. В заключении написано "суставы "переходного" типа.
Малыш родился в 37 недель. вес 3362, рост 50 см. 7/8 по Апгар. Правда потом положили в бокс из-за незрелости и апноэ.
1)Скажите пожалуйста, каков у нас (ребенка) прогноз и как нужно вести себя с таким малышом?
2)Какие анализы сдать родителям? До этого беременность была прервана в 20 недель из-за гидроцефалии плода и отставания в развития. И еще был выкидыш.
3) на что обращать внимание в развитие, росте?
4) и еще очень волнует родничок, прокомментируйте пожалуйста.
5) Наши с мужем кариотипы - без отклонений. На делецию 22 хромосомы мы не сдавали. Надо ли?
Спасибо заранее. Извините за каламбур.
Если нужна еще информация, я готова.

[Kristinochka]

Могу выложить фото, если надо.

[Kristinochka]

Муж привез результаты анализа, там написано: "Вело-кардио-фациальный синдром".
Пытаюсь найти про него информацию.
Сейчас сопоставлю развитие ребенка с нормами развития для его возраста.

[Kristinochka]

Почитала про то, что ребенок должен уметь на 5-м месяце жизни.
Основное, это:
1) хватать игрушки, перекладывать из руки в руку, брать ее из рук взрослого - это мы умеем;
2) узнавать взрослого, реагировать на эмоции (отрицат и положит) - это тоже есть;
3) к концу пятого месяца должен научится переоврачиваться со спины на живот, мы умеем это уже сейчас, но не часто. Нам сейчас только 4 месяца и неделя.
4) гуление - это мы тоже любим, на разный тон и с разной громкостью.
5) смех у нас тоже бывает, не могу сказать, что прямо заливисто смеется, но смеется.

Кстати насчет гипотонуса, поставленного невропатологом. Не уверена в его правильности, т.к. он был поставлен только исходя из одной манипуляции - переворота ребенка на живот со спины, при этом он не вытащил руку из под груди. Всё. Она не ставила его на ножки, хотя если поставить, он упирается ножками, не поджимает. Не брала его за ручки, чтобы подтянуть к себе из положения лежа, а он хорошо тянется и держит при этом голову. И до этого нам ни один врач не говорил о гипотонусе.

[nata-k]

Сообщение от Kristinochka

1)Скажите пожалуйста, каков у нас (ребенка) прогноз и как нужно вести себя с таким малышом?

У подавляющего большинства обладателей таких делеций и ВКФС наблюдается задержка речи. Реже - задержка двигательной активности. Еще реже - аутичные черты.
Поэтому, развивающие занятия должны быть постоянно. Лучше, конечно, со специалистом.

Сообщение от Kristinochka

2)Какие анализы сдать родителям?

кариотипирование

Сообщение от Kristinochka

3) на что обращать внимание в развитие, росте?

на тоже, что и у всех детей - стандартные возрастные нормы.

Сообщение от Kristinochka

4) и еще очень волнует родничок, прокомментируйте пожалуйста.

Это к педиатрам и неврологам.

Сообщение от Kristinochka

5) Наши с мужем кариотипы - без отклонений.

Какой был метод кариотипирование? Результат напишите из выписки.

Относительно развития. Обратите внимание на Раздел - там Вы найдете много полезной информации.

[Kristinochka]

Большое спасибо. Пойду смотреть.
Кариотип наш поищу, мы сдавали его еще перед беременностью на Каширке.
Еще очень волнует вопрос, надо ли нам сдавать анализ на делецию 22 хромосомы, если кариотип в норме. У сына ведь кариотип тоже в норме.
Я правильно понимаю, что при амниоцетезе или другой инвазивной диагностике во время беременности ничего бы не обнаружили? Ведь кариотип у него 46ху.
Генетик в Филатовской больнице сказал нам, что уже после первых двух беременностей нам были показаны ивазивные диагностики плода.

[Kristinochka]

Сообщение от nata-k

У подавляющего большинства обладателей таких делеций и ВКФС наблюдается задержка речи. Реже - задержка двигательной активности. Еще реже - аутичные черты.
Поэтому, развивающие занятия должны быть постоянно. Лучше, конечно, со специалистом.

Не могли бы вы посоветовать где его искать и по каким критериям?

И еще назрел вопрос, с чем связана задержка речи? С психо-эмоциональным развитием или из-за физиологических особенностей (расщелина). Насколько я знаю, у детей с расщелинами часто бывают проблемы со становлением речи.

[nata-k]

Есть основания подозревать делецию у Вас или у мужа? Это хромосомная аномалия (хоть и маленькая), всегда имеет проявления.

Напишите формулы ваших кариотипов.

Сообщение от Kristinochka

Я правильно понимаю, что при амниоцетезе или другой инвазивной диагностике во время беременности ничего бы не обнаружили?

У сына смотрели кариотип только FISH методом или стандартным окрашиванием тоже?

Сообщение от Kristinochka

Генетик в Филатовской больнице сказал нам, что уже после первых двух беременностей нам были показаны ивазивные диагностики плода.

Ничто не может служить абсолютным показанием к инвазивным процедурам. Всегда нужно проходить скрининг.

Вопросы в последнем сообщении лучше адресовать дефектологу.

[Kristinochka]

Насчет внешних проявлений - ничего такого в его внешности нет. Единственное - узкая (сама по себе) челюсть, и у его мамы тоже. Ребенок в общем похож на него. Еще у его сестры есть сын, ему 4 года-он очень плохо говорит, много, но не понятно. Его вроде водили к логопеду, сказали, что у него там что-то не правильно то ли во рту, то ли он дышит неправильно. (Такие проблемы часто бывают при скрытых расщелинах). Но я так поняла, что на этот предмет никто не проверял.
Наши кариотипы 46ху и 46хх (метод окрашивания). И у сына тоже только методом окрашивания.
Насчет скрининга - он у меня был прекрасный. Все риски 1:10000. И в 12 недель и в 16. Ребенок развивался строго по сроку, даже немного бывало опережал. Воротниковая зона - 1,8. В 11 недель смотрел Воеводин. Сказал, что ребенок соответсвует 12 неделям и у него все благополучно.
Кстати у нас по результатам 3-х УЗИ сердца обнаруживается только ООО.
А при ВКФС почти всегда есть порок сердца? Или бывают и исключения?
Спасибо огромное за ответы.

[nata-k]

При исследовании кариотипа всегда используют окрашивание. Какое именно?

Согласно данных литературы, пороки сердца в 60-70% случаев.

[Kristinochka]

У сына методом G-окраски, а у нас не могу точно сказать, нужно искать. А какое это имеет значение?
Скажите пожалуйста бывает ли генетическая гидроцефалия (внутреняя) и если да, о какая хромосома обычно при этом страдает (надеюсь я правильно выразилась)?

Просто пытаюсь понять связаны ли мои беременности между собой. Ведь маловероятно, что две беременности подряд были с паталогиями случайно?Генетик нам сказал, что у нашей пары "генетический синдром" и что инвазивная диагностика необходима в будущем.

[nata-k]

У сына методом G-окраски, а у нас не могу точно сказать, нужно искать. А какое это имеет значение?

Это дает определенную информацию.

Скажите пожалуйста бывает ли генетическая гидроцефалия (внутреняя) и если да, о какая хромосома обычно при этом страдает (надеюсь я правильно выразилась)?

У гидроцефалии может быть много причин. Может быть сама по себе, может быть одной из многочисленных патологий.

Просто пытаюсь понять связаны ли мои беременности между собой. Ведь маловероятно, что две беременности подряд были с паталогиями случайно?

Не возможно ответить на этот вопрос, слишком мало информации.

Генетик нам сказал, что у нашей пары "генетический синдром" и что инвазивная диагностика необходима в будущем.

мне не совсем понятно, что имел в виду Ваш генетик. И не могу с ним согласится. Я уже говорила об этом выше.


P.S. Прошу прощения, я нечаянно отредактировала Ваш предыдущий пост.

[Kristinochka]

Здравствуйте!
У меня назрел еще один вопрос по поводу будущей беременности. Очень бы не хотелось повторения, т.к. уже были три беременности, 2 из которых были прерваны, а от третьей родился малыш с делецией Q22. Мы с мужем проверили кариотип - 46xy 46xx, а так же сдавали анализ на q22, делеции не обнаружена.
Скажите пожалуйста, могла ли какая-то инфекция вызывать патологии плодов, в том числе и генетические? На какие инфекции, вирусы стоит проверится?

[nata-k]

Инфекции не могут вызвать генетические патологии

Для Вас актуальны стандартные рекомендации по планированию беременности http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894 Обратите внимание на прием фолиевой кислоты

[Kristinochka]

Решила написать сюда, у нас с мужем обнаружили ВПГ 1 типа. У меня в мазке, у него в сперме, врач говорит, что он и стал причиной патологий у ребенка и 2 неудачных беременностей.
Если я правильно поняла, что причиной стал активный вирус в период зачатия. У нас с мужем он никак не проявляется, поэтому трудно судить о периодах его активности. Анализы методом ПЦР его никогда не определяли. А определили только методом посева.
Еще одним подтверждением является, что в больнице, через 2-3 недели после родов врач обратила мое внимание на высокие титры ВПГ 1 в крови у ребенка. Так же его лечили от коньюктивита и ОРВИ после родов.
Правильно ли я понимаю, что мутация может быть вызвана активностью вируса только в период зачатия? И он не так опасен для плода, если зачатие уже произошло в период когда у нас у обоих вирус неактивен?
Теперь не знаю как нам дальше планировать рождение детей и не знаю нужно ли лечить герпес, если мы не планируем пока детей и момент рецидива определить тоже не можем. Скорее всего он у нас активен почти постоянно, т.к. врач сказала, что судя по иммунограмме мой иммунитет борется из последних сил.
Анализов у меня на руках нет. Но если это как-то поможет, я возьму их домой.