Эритроцитоз? у ребенка 7 лет

[LiebeKatze]

Добрый день!
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализа крови.Девочка, 7 лет, рост 116, вес 18-19 кг.
Нужна ли консультация гематолога? Или отклонения от нормы не критичны? В качестве "профилактики" анализы не сдаем, предыдущий раз был при поступлении в детский сад 4 года назад. Больше причин не было, поэтому сравнить не с чем.
Анализ сдан на фоне полного здоровья в качестве подготовки к МРТ под наркозом.
Будем пересдавать в другой лаборатории, хотя и этой есть доверие.
Из сопутствующего - врожденная аневризма МПП 5 мм (при рождении 10мм) сброс слева направо, шунт 2-2,5 мм, УЗДГ норма (незначительно снижена скорость кровотока по средней и задней мозговых артериям), сильная задержка психоречевого развития - ищем причины, с этой же целью направлены на МРТ. Опасаюсь, что с таким анализом анестезиолог может не допустить до наркоза.

[Dr.Vad]

скорее всего незначительное повышение гемоглобина и еритроцитов из-за сердечного шунта, а МРТ зачем ребенку с какой целью - изкать задержку пси-реч. развития?

[Dr.Vad]

у ребенка может быть субклин. дефицит в12 или фолиевой

[LiebeKatze]

МРТ по направлению психиатра и невролога, под вопросом сенсомоторная алалия и умственная отсталость. Ну и в целом вроде косвенно всем спецам понятно, что есть органическое поражение ГМ, для более точной диагностики не хватает МРТ.
Что Вы посоветуете делать дальше с таким анализом крови? Пересдать в другой лаборатории? Сдать какие-то дополнительные анализы?

[Dr.Vad]

на мой взгляд, МРТ ненужное исследование - на нем не видно ни причин алалии, ни отсталости, не нужно пересдавать ничего из анализов, у ребенка нет никаких отклонений в физическом развитии или какие-то стигмы, которые могли бы указывать на синдромные генетич. отклонения?

[LiebeKatze]

Консультацию у генетиков проходили в младенчестве, были отправлены без обследования со словами "вы не наш пациент", но сейчас невролог говорит, что видит стигмы и нужно обследоваться. Я правда их не вижу, ребенок полная моя копия, но на консультацию к генетикам мы уже записаны.
В физ развитии отклонений нет, в младенчестве задержка моторного развития, но не существенная, по нижней границе нормы. Каких-либо физ дефектов нет.

[Dr.Vad]

Вы читаете по английски? Есть такое генет. заболевание = ДиДжорджи синдром, при котором у детей бывают речевые проблемы 80-90%, как Вы описываете плюс каждых 2 из трех дефекты в сердце, как Вы указали выше. Болезнь достаточно частая, встречается в 0.2-0.3% среди всех рожденных детей (наследств. или спонтанная мутация)

[LiebeKatze]

По анализам я Вас поняла, спасибо. Самой не хочется травмировать ребенка бесполезными действиями, т.к. для нее это большой стресс. Сама вижу, что повышение не сильное, просто напугали в поликлинике мол все, эритроцитоз, нужно срочно перепроверять, походу проблемы с костным мозгом. Я вроде стараюсь панике не поддаваться и услышать разные мнения, но сложно.

[LiebeKatze]

Нет, английского не знаю к сожалению. Но, повторюсь, генетик в планах, он же наверняка знает об этом синдроме.

[Dr.Vad]

Оставлю Вам обзор для ознакомления по речевым проблемам

Speech-Language Disorders in 22q11.2 Deletion Syndrome: Best Practices for Diagnosis and Management
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

на форуме был один такой ребенок когда-то - заподозрить этот синдром среди других позволило, кроме дефектов в сердце, аномалии в ушных раковинах, что в семье ребенка считалось нормой

[LiebeKatze]

Спасибо Вам за помощь! Будем искать в этом направлении.

[Dr.Vad]

вы не пропадайте с форума, попробую отыскать ту тему - почитаете, чтобы Вам было понятно: тонкость скрывалась в ген. анализе, который проводился в РФ на огран. количество локусов и был отриц., затем ребенка протестировали в Польше и нашли нетипичную/редкую мутацию.

[Dr.Vad]

у нее неск. тем на форуме, но вот эта была одной из диагностических:

https://forums.rusmedserv.com/showth...igeorge&page=2

[LiebeKatze]

Почитала про синдром и напугана, честно говоря. А также про симптомы, из которых не вижу ни одного или не хочу может просто видеть.
У меня есть еще второй ребенок (4,5 года) - полностью здорова. Проблем сердцем, да и в принципе проблем со здоровьем, нет в роду (по крайней мере у меня, и отца детей, а также наших родителей, дальше не знаю). Или это все не имеет значения?

[LiebeKatze]

Ну и у самой дочери каких-то проблем назвать не могу кроме психоречевых.
Иммунитет считаю крепче, чем у большинства. До детского сада не болела совсем (только ветрянкой), в саду конечно началось, но только в первый год и ничего особенного (сопли, кашель, ангина один раз была и один раз отит), что такое тот же бронхит или что похуже мы не знаем. Сейчас (последние года два точно) можно сказать, что и не болеет. Пару раз в год легкие сопли, пару-тройку дней дома посидит и все. Банально температура за 7 лет поднималась всего 3 раза (один раз когда зубы резались в младенчестве, и когда была ангина и отит). Хотя может это тоже имеет значение, странно может для ребенка. Младшая болеет "как все" - чаще в разы и сложнее, температура всегда при ОРВИ. Хотя по сути тоже ничего серьезного не было (имею ввиду бронхиты, пневмония и т.п.), ларингит со стенозом был несколько раз - это максимум из серьезного. А так тоже, только сопли и кашель, просто переносит по-другому все.