Болезнь Фабри?

[ampha]

Добрый день. Мне 31 год, я женского пола. Вес 56 кг, рост 164 см. У меня туча тем на форуме, и приходится создавать новую. Приношу извинения. Очень уж много проблем со здоровьем.

2 мая почувствовала жжение и жар в животе, потом это распространилось на спину, на руки, на поясницу, на наружную поверхность носа, губы. Иногда, реже, жжет/морозит ноги (передняя поврехность бедра). Ощущение точно такое, как когда руку под воду засунул и понять не можешь, обжегся или застудил. Онемение смешано с жжением. При этом иногда бывает ощущение температуры всего тела, хотя ее нет (максимум 37,4).

Испытав такое жжение, поначалу проявившееся в животе с отдачей в спину, я пошла к гастроэнтерологу.

Мне было прописано: омез, креон, хофитол. Курс три недели. Все пропила (правда иногда забывала выпить ИПП). На жжение повлияло так: сначала стало жечь меньше и даже неделю нигде не жгло, но потом возобновилось, интенсивность была меньше, чем сначала. После окончания курса боли возобновились.

В прошлую пятницу боли были такими сильными, что я не могла спать — просто жгло и морозило все тело. От перемены положения тела менялась область жжения. Чем дольше лежишь на одном боку, тем больше его жжет. Но не всегда жжжение совпадает с тем, на каком месте лежишь — оно просто мигрирует от изменения положения тела. Стоя жжение ощущается вполовину меньше, раньше оно вообще стоя прекращалась, а теперь не всегда... Но стоя у меня слабость и в итоге стоять я не могу — тяжело, а лежать — больно.

Я провела следующие обследования (в основном, жкт): узи, фгдс, анализы крови. По узи: повышенная эхогенность поджелудочной железы, желчный пузырь с большим количеством перегибов в разных места. ФГДС — поверхностный гатсрит, недостаточность кардии. По анализу крови за пределы нормы выходят лишь тромобоциты — 391, при норме до 320.

Анализ кала — в норме.

Вообще раньше, с 2014 года, часто мучило чувство жара в груди, но не жжения, не прям такой боли, как сейчас, как будто на тебя льют воду кипяток или студеную, а типа тепло, как будто просто локализованный очаг высокой температуры. Часто бывала слабость, бывала слабость мышечная, когда трудно стоять. Как правило, на следующий день после нагрузки (я фотограф и, например, на следующий день после 3-часовой съемки я иногда не могла встать с кровати). Бывало странное ощущение в мышцах, как будто скованность и сжатость, хотелось (вернее, ХОТЕЛОСЬ), чтобы мышцы промассировали и сняли напряжение. В связи с этим тоже долго обследовалась, ничего не нашли. Анемии нет, щитовидка в норме, сдавала также гормоны женские, анализы на диабет.

В последнее время вижу на ногах синяки, по-моему, без причины.

Дополнительная информация. С декабря 2017 года пью ацикловир 2 раза в день по 400 мг. Каждый день (хотя иногда забываю). Причина: беспокоили ноющие боли по ходу нервов седалищного и тройничного (терапевт сказал, что это от герпеса), без высыпаний (вернее, высыпания были реже, чем боли, и только на губе и на попе), слабость, потливость. После начала приема ацикловира боли и высыпания прошли, потливость прекратилась. Сейчас вот вернулась потливость. Болей нет, высыпаний нет. Но это началось чудовищное жжение. И есть измотанность болезнью, усталость… не исключаю сейчас, что то, что поинимали за герпес, им не было

Дополнительная информация 2: с 3 лет имею нервные тики, которые с возрастом не прошли, а только усугубились. Мышечные подергивания разных групп мышц, бедер, глаз, рук. Во сне проходят, а днем мышцы дергаютcя рандомно. Наблюдалась у врачей в детстве, ставили невроз навязчивых движений. Такая же симптоматика, тоже с 3-4 лет и тоже так и не прошла с взрослнием у моего двоюродного брата (правда, ему при обследовании поставили сначала Синдром Туррета, а потом эпилепсию).

Дополнительная информация 3. 2 раза были пресинкопы, по этому поводу мне установлен ревил, так как на нескольких холтерах удлинен интервал qt (до 530 мс). (Об этом тема в кардиологии — https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=92069).


Была у невролога в прошлом году (еще до начала жгучих болей, просто плановый осмотре в клинике, где устанавливали ревил). Врач предположила, что у меня какое-то заболевание именно нервной системы (не психики, а вот именно вот органической нервной системы), но случай, по ее мнению, сложный и ничего конкретного тут не сказать.

Кардиолог тогда же предположила, что у меня болезнь Фабри… (Но я отказалась тогда от генетического тестирования, так как сама не думала, что симптомы подходят (по-моему, вообще не подходят), и у меня не было жалоб).

Вчера также посетила другого невролога, по ее мнению, а она была не знакома с мнением кардиолога и другого невролога, у меня тоже «что-то вроде болезни Фабри, и, возможно, мы никогда не узнаем, что именно, потому что таких болезней много и не все еще известны науке и изучены».

Рекомендовала мне госпитализироваться по направлению поликлиники в специализированное заведение на отделение нервно-мешечных заболеваний, но сказала, что платно туда нельзя, и надо, чтобы направление дали в поликлинике, и потом чтобы я еще прошла отбор на госпитализацию и занять это может 3-4 месяца, а то и полгода (по ее опыту работы с этой больницей).

Из лечения назначила флупертин — 3 таблетки в день, в течение 10 дней. И мелоксикам — 15 мг 3 р в день. Сказала, что лечение только симптоматическое. Снять боль.

Из любопытного: вчера я снова читала википедию про болезнь Фабри и прочитала, что в сериале «Хаус» была серия про эту болезнь и там проводили пациенту тест по вымачиванию рук. Я провела его себе и выяснила, что, проведя 15 минут в ванночке с водой, мои пальцы не смялись… вообще не было вмятинок. Подумала и поняла, что не помню, когда в последний раз видела пальцы съеженными от воды — наверное, года 3-4 назад. Очень испугалась.

У меня остается ряд вопросов. Очень хочется получить мнение консультантов:

1. Можно ли мне пить флупертин с учетом кардиологических данных?

2. Имеет ли смысл пытаться госпитализироваться через поликлинику лишь бы куда, но поскорее, чтобы провести обследование по общей неврологии хотя бы, если не углябляться в нейромышечную неврологию, куда меня платные врачи направляют (но куда только беслптано можно попасть и это долго, а у меня сильно болит и мне страшно)? Есть ли у меня показания? Вчера невролог сказала, что состояние у меня не острое — но на момент приема болей у меня не было...

3. Имеет ли смысл искать еще другие болезни и может самостоятельно проверить что-то на что-то? Невролог мне вчера сказала, что имеет смысл сделать электростимуляцию мышц (там же, куда очередь 3 месяца), но ни мрт, ни чего такого не прописала… и вообще никаких обследований не прописано… На что еще можно провериться? Потому что если не болезнь Фабри, мне кажется, что с такими болями и умереть можно — это очень больно, когда жжет все тело сразу.

4). Может вы хотели бы видеть какие-то исследования, анализы? Я не знаю, что именно приложить, так как ничего не назначили и не провели… Сказали ждать….

5), И глупый вопрос, но я не пользуюсь обычно ОМС, потому не знаю... могу ли я вызвать терапевта на дом? Имееет ли терапевт, вызванный на дом, дать направление на госпитализацию? Или нужно обязательно идти самому?


Буду признательна за ответ. Спасибо.





Про психику: У психотерапевтов наблюдаюсь всю жизнь, поскольку у меня тики и меня направляли их лечить туда еще в детстве (с 4-5 лет), но лечение как таблетками, так и госпитализацией (несколько раз лежала на психотерапии, там были и психотерапевтические занятия, и ванны, и другие лечения в ПТЦ) ни к чему не привело. Тики, например, не только не уменьшились, но и стали сложнее, с годами. Диагноза несколько разных врачей мне не поставили также — проводили тесты, но все в пределах нормы. Вот невроз навязчивых движений только в карточке стоял. Сама по себе я тревожная и эмоциональная, после пресинкопе развилось ПТСР и тревожность силилась.