эритремия

[rjabovolov_vv]

Сам врач, 31 год, беспокоят сильнейшие длительные лицевые боли эпизодами по 4-7 месяцев. так же со школы страдаю классической мигренью с аурой, с 9 класса гемоглобин и эритроциты былина верхней границе нормы, кожный зуд после горячей ванны со школы и такой же зуд у матери, сейчас на фоне эпизода лицевых болей эритроциты 6, гемоглобин 190, соэ 0, гематокрит 60, до этого неоднократно консультировался у гематолога, патологии не выявляли, селезенка по узи в норме, печень на 1 см увеличена, по мрт брюшной полости признаки портокавальных анастомозов , трепанбиопсия-реактивный эритроцитоз, анализы на jak мутации отрицательны, эритропоэтин в норме до и после кровопускания 800 мл, по обследованиям нет данных за вторичный эритроцитоз, может поможете с дальнейшей диагностикой, врачи от меня уже отмахиваются, а боли доходят до нестерпимых, в жару и летом мне легче и боли провоцируются любым внутривенным введением жидкости? Ну это в кратце.

[Dr.Vad]

ОАК целиком и цифры еритропоетина выложить можете? Вы и Ваша мама не из чувашей? У мамы что с кровью?

[rjabovolov_vv]

У матери девичья фамилия Мордвинова(может из мордвы))), а так я русский, всегда высокие цифры гемоглобина и эритроцитов, но не выше нормы, хотя страдает геморроем с частыми кровотечениями, ОАК 15.05.16 после кровопускания 400 мл через 12 ч:WBC 11.7, Lym 4.2 g\l miu0.8g\l gra 6.8g\l? rbc 6.1 HGB 192 PLT 336 HCT 0.542, соэ 0 , перед кровопусканием10.05.16 гемоглобин был 177, эритроциты 5,45, лейкоциты 9, соэ 6, дабы снять головную боль начали капать сосудистые препараты и головные боли наоборот стали нестерпимые. особенно чувство распирания за глазами и пришлось наоборот слить кровь, после первого 400 мл, через 12 часов еще 400 мл и гемоглобин стал 16,05.16 161 эритроциты 5,2 лейкоциты 12,2 соэ 2; 29.01.15 эритропоэтин 5,8 мед\мл, 08.06.16 эритропоэтин 14,4 мме\мл, так у меня много разных обследований запоследние три года, в основном обследовался в Воронеже и в Москве по поводу головных болей, но таккак у меня болит голова, говорят таких болей еще нигде не описано в литературе, если можете помочь в диагностике, может дадите свой вайбер или почту могу прислать вам подробные выписк и анализы, сам сдал в порядке самодиагностики на наследственные эритроцитозы 3 типа и мутации на миелофиброз и гемоглобинопатии, теперь ждать месяц, но больше в РФ мной никто заниматься не хочет, а последние три года эпизоды болей удлинились и боли стали просто нестерпимыми, правда в гематологии в москве не обследовался, в основном по неврологической линии обследовался, но ничего не нашли значимого?

[annadrobitova]

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=275332

[rjabovolov_vv]

1. Постоянная глубинная тупая головная боль за глазами, ощущение что ее эпицентр в полости черепа в проекции переносици, в районе хиазмы, усиливается при наклонах головы, при сдавлении яремных вен, при пробе Вальсальвы и при физической нагрузке возникла осенью с 28 лет, первый эпизод 4 месяца, боль не проходит ни на минуту, длительная снижается приемом НПВС, если не принимать НПВС, боль распространяется из первичного очага в обе стороны лица, пульсирующая, стреляющая, изнуряющая, переходящая в нестерпимую, стягивающую и стреляющую в виски, в верхнюю челюсть, проходящая через полость носа и попазухам, зубы верхние, скулы, двусторонняя, усиливается при расчесывании, дотрагивании до лица, умывании, после горячей ванной, после пребывания на морозе, жевании, приеме горячей пищи, сопровождается парестезиями на лице, снижается после длительного приема НПВС анальгетиков, при отмене НПВС боль возобновляет свою вышеописанную иррадиацию и становится нестерпимой. Еще раз хочу подчеркнуть, что боль постоянная, не эпизодическая, с утра и до сна. Все это сопровождается распиранием в голове, как будто сейчас разорвет голову и глаза, боль не затрагивает область нижней челюсти и отделы головы кроме лобного. Периодически выделение венозных сгустков крови утром на высоте головной боли необильное. Сейчас идет третий эпизод болей: первый длился 4 месяца, второй 7 месяцев с перерывами около года. Боли усиливаются при введении в вену любых растворов.
2. Полуптоз справа с рождения, этиология не известна.

[rjabovolov_vv]

21. Классическая мигрень с 18 лет с глазной аурой в виде мерцающей яркой светлой точки, преобразующейся в подобие зигзагообразной линии – мерцающей фотопсии, провоцирующейся любым охлаждением лица ветром и холодом возникает при переходе в тепло, часто бывает осенью, после возникает сильная боль за глазом у внутреннего его угла, усиливающаяся при отведении глаза кнаружи, контролатераальная зрительной ауре, длится обычно 3 дня, снижается НПВС,после возникает боль 1 иногда.

[Dr.Vad]

ОАК мамы полностью в цифрах привести можете, а не пересказывать его содержание?

Очень сложно читать текст без абзацев и знаков препинания, Ваше начальство Вас не ругает за такое написание историй болезни или мед. карт?

Вы точно уверены, что после кровопускания показатели красной крови стали еше выше? Или ето вследствие введения "сосудистых" препаратов?

Кроме классической мутации JAK2V617F у 5-10% пациентов с полицитемией обнаруживает мутация в екзоне 12

[rjabovolov_vv]

Начальство не знает орфографии вообще, а мне до нее нет дела уже, на мутацию в 12 экзоне сдавал отрицателен, после кровопускания через 3-4 дня уровень гемоглобина упал до 130, эритроцитов до 4.5, соэ стал 9, гематокрит 44, это после суммарного кровопускания 800 мл, кровопускание я делал самостоятельно,так как после внутривенной инфузии всего 200 мл в объеме боли стали нестерпимыми(вводили цитофлавин), ОАК мамы гемоглобин 150, эритроциты 4.9, соэ 26, тромбоциты 287, лейкоциты 4, лейкоцитарная формула в норме, гематокрит44

[Dr.Vad]

А зачем вводили цитофлавин? Интенсивность болей после кровопускания снижается или нет? Какие именно были сделаны "наследственные эритроцитозы 3 типа и мутации на гемоглобинопатии"?

[rjabovolov_vv]

27.10 EPO-R (Семейный эритроцитоз 1 типа; OMIM 133100) 9000,00 месяц пн-чт
27.11 VHL (Семейный эритроцитоз 2 типа; OMIM 263400 (чувашский или VHL-зависимая полицитемия) 4800,00 месяц пн-чт
27.12 PHD2 (EGLN1) (Cемейный эритроцитоз 3 типа; OMIM 609820) 4800,00 месяц пн-чт
27.13 альфа- и бета-глобин (Эритроцитоз, связанный с дефектами гемоглобина) 4800,00 месяц пн-чт
27.14 5’-UTR область THPO (Семейный тромбоцитоз) 4800,00 месяц пн-чт
27.15 MPL (S505N) (Семейный тромбоцитоз) 4800,00 месяц пн-чт
Сделал это и еще Определение мутаций в гене Mpl-1, приводящим к заменам в 515 положении белка MPL 2

[rjabovolov_vv]

После кровопускания чувство распирания в голове уменьшилось, но боли остались и ушли после приема высоких доз НПВС 700-800 мг индометацина в сутки и после резкого потепления до 30, пробовал пить дезагреганты бриллинта, пробовал колоть фраксипарин-боли усиливались, такое ощущение чем кровь менее густая, тем головная боль сильнее, цитофлавин вводили потому, что до болей был эпизод тяжести в голове и что-то типо головокружений

[Dr.Vad]

А зачем были сделаны мутации на тромбоцитоз, когда ни у Вас, ни Вашей мамы его отродясь не было?

разве цитофлавин (Никотинамид Инозин) должен помогать при таких симптомах? Это вообше лекарство? Или такая же лабуда, как и большинство отечественных клеточных протекторов-мудуляторов

Глазное дно смотрели, внутричерепную гипертензию исключили?

[rjabovolov_vv]

Глазное дно, с детства вены расширены, отека диска нет, анализы на генетические маркеры сдавал по схеме которую нашел в интернете, там эти типы мутаций были указаны, может что-то до конца не разобрал, я ведь не гематолог, а хирург, за эти 4 года перепробывал кучу лекарств,чтобы хоть как-то облегчить боль и многие конечно с точки зрения доказательной медицины не эффективны, но от отчаяния пробовал все, так как боли были очень интенсивные и длительные и изнуряющие, но помогали только НПВС

[Dr.Vad]

тоже совсем не специалист, но гипотетически: обнаружение портокавальных анастомозов не может ли предполагать наличие подобных анастомозов/мальформаций в головном мозге, и как следствие вторичных полицитемии/головных болей как в кейсе ниже? там правда эритропоэтин был повышен
Cerebral arteriovenous malformation presenting with polycythemia vera: A case report and literature review.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

Для примера, какие болезни приходится исключать при обнаружении повышенного гематокрита:

1. Congenital erythrocytosis:

a. Associated with reduced P50 (partial pressure of oxygen at which 50% of hemoglobin is saturated with oxygen)
   i. High-oxygen-affinity hemoglobinopathy
   ii. 2,3-bisphosphoglycerate
   iii. Methemoglobinemia

b. Associated with normal P50
   i. VHL gene mutations including Chuvash
   ii. Erythropoietin receptor mutations

2. Acquired erythrocytosis:

a. Clonal (polycythemia vera)
b. Secondary
  i. Hypoxia driven
1. Chronic lung disease
2. Right-to-left cardiopulmonary shunts
3. High-altitude habitat
4. Tobacco use/carbon monoxide poisoning
5. Sleep apnea/hypoventilation syndrome
6. Renal artery stenosis
   ii. Hypoxia independent
1. Use of androgen preparations/erythropoietin injection
2. Post-renal transplant
3. Cerebellar hemangioblastoma/meningioma
4. Pheochromocytoma/uterine leiomyoma/renal cysts/parathyroid adenoma
5. Hepatocellular carcinoma/renal cell carcinoma