Муковисцидоз??

[lista78]

Добрый день! Мальчик 5 лет 18 кг ( вес не менялся последние три года). Часто болеет простудными заболеваниями. Во сне зубами не скрипит, но причмокивает. Последнее время жалуется на боли в области пупка. В августе лежали в инфекционной больнице тк была рвота без температуры и поноса, часто бывает кал ввиде твердых шариков, неприятный запаз изо рта. Ребенок активен. Сходили на прием гастроэнтеролога (заключение прилагается) в разговоре обмолвилась о муковисцидозе. Какова вероятность данного заболевания у ребенка? Какие методы диагностики наиболее информативны? Спасибо .


[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]



[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]


[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

Когда же Вы перестанете ребенка по дилетантам тягать? Муковисцидоз весьма редкое (1:4000) заболевание, которое проявляется к 1-2 годам жизни. То что Вы описываете, может быть следствием целиакии, которая встречается гораздо чаше (1:75- 1:150), но о которой данный дилетант почему-то и не слыхивал и не знает, как исключать.

[lista78]

как исключить? какие Ваши будут предложения по диагностированию?

были у бесплатного врача ничего не сказал, это заключение платного по отзывам самого лучшего в нашем городе, уже незнаем что делать

[Dr.Vad]

Имеются вот например украинские (но видел ссылки и из РФ) доктора и специалисты, которые несложным языком могут обьяснять как правильно это должно делаться - распечатайте и занесите тому доктору при случае с целью ликбеза:
Целиакия - клиника, диагностика, лечение
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
главное оттуда - если серол. тесты будут отрицательными, врач должен провести биопсию для исключения атрофии слизистой (серонегативные формы болезни), положит. генетический тест при отриц. серологии укажет на такую возможность;

PS есть публикации, что целиакия может быть причиной отставания в росте/весе ребенка в 25-40% случаев (то есть у каждого третьего-четвертого)

[lista78]

Добрый день. Нас направили к генетику, сдали анализы и целиакию исключили. Единственное что вызывает тревогу это хлор в поте 52 ммоль/л. и по результатам тмс выявлено повышение концентрации ацилкарнитинов . Необходимо ли повторять анализ пота и ли другие анализы?

[lista78]

спасибо большое