Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 16.01.2019, 17:37
AnnaMariia AnnaMariia вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 27.12.2018
Адрес: Астана
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
AnnaMariia *
Дефицит 1-альфа-гидроксилазы?

Доброго времени суток, коллеги! Пишет вам начинающий врач-эндокринолог из Казахстана, ведущий смешанный приём. Заранее прошу прощения, если вопрос мой окажется глупым. На приёме девочка 18 мес этническая казашка. Основная жалоба матери искривление голеней ребёнка. Ребёнок от 2-ой беременности на сроке 38 недель. Роды были консервативные, беременность и неонатальный период, со слов матери, протекали без осложнений. Обменной и амбулаторной карт у матери при себе нет, поэтому анамнез собран исключительно со слов матери. Длина тела ребёнка при рождении 51 см, масса - 3150 г. Вакцины согласно нац. календарю РК до 9-ти мес, затем отказ по личным убеждениям матери. На 1-ом году жизни девочка однократно перенесла ангину. На момент обращения ребёнок продолжает получать грудное вскармливание и приобщён к "общему столу". Искусственного и смешанного вскармливания девочка не получала. На "Д"-учёте у ортопеда с 5-ти месяцев. Приём витамина Д3 с рождения: по 1 кап. "Аквадетрима", с 5-ти мес - по 3 капли, согласно рекомендациям ортопеда. У девочки есть старший брат 5-ти лет, страдающий ДЦП гиперкинетическая форма, со слов матери, вследствие перенесённой ядерной желтухи новорождённых. Объективно: физическое развитие гармоничное. Обращают внимание варусная деформация голеней, деформация грудной клетки в области нижней апертуры справа, гипотония мышц живота, "олимпийский лоб". Физиологическое покачивание при ходьбе. Первые самостоятельные шаги, со слов матери, в возрасте 7-ми мес. Фасцикуляции, судороги в анамнезе отрицают. Примечательно, что у матери и отца также варусная деформация голеней. Брак не кровнородственный.По словам матери,все женщины в её семье имеют варусную деформацию голеней. Также мать утверждает, что девочка родилась с разведёнными в тазобедренных суставах ножками, попытки свести их оказывались тщетными. При осмотре в РД и эхоскопически на 1-ом году жизни дисплазия тазобедренных суставов исключена. Параклинически: (референсные значения указаны по лаборатории исследовавшей) ПТГ 52,64 пг/мл (девочки 2-5 лет 3,6-32);25(ОН)холекальциферол 47,5 нг/мл (20-100); Са общий 2,47 ммоль/л (2,25-2,75); К 5,6 ммоль/л (3,3-4,6); Na 140 ммоль/л (132-141); Mg 0,84 ммоль/л (0,7-0,95); P 2,08 ммоль/л (1,10-1,95); Fe 21,8 мкмоль/л (4,5-18,1); ЩФ 961 Ед/л (0-281); Са иониз. 1,35 ммоль/л (1,17-1,29); Са мочи 1,07 ммоль/сут (0-2,6); P мочи 49,2 ммоль/л (13,0-44,0). УЗИ ЩЖ и ОЩЖ: по задней поверхности долей ЩЖ определяются округлые анэхогенные образования с тонкой капсулой размером справа 2 мм*1мм* 1,5 мм объёмом 0,004 мл. Визуализируются в большом количестве увеличенные лимфатические узлы по передней и боковой поверхностям шеи, эхоструктура не изменена. Поднижнечелюстные узлы увеличены справа 30 мм* 10,5 мм*14,8 мм однородной эхоструктуры, слева - 28,5 мм*8,6 мм*12,5 мм,в структуре определяется гипоэхогенное включение (микродеструкция). Заключение: гипоплазия ЩЖ 1 степени. Кистозные измененияпаращитовидных желёз. Лимфаденопатия шейных узлов, лимаденит поднижнечелюстного узла слева с признаками микродеструкции. Сцинтиграфию и более инвазивные исследования ОЩЖ не назначала, решила начать у такого маленького ребёнка с менее инвазивных методов. Понимаю, что ОЩЖ "не мечта УЗИ-специалиста", но позволяю себе на этом этапе исключить первичный гиперпаратиреоз и предположить вторичный. Вопрос: активация ПТГ произошла вследствие: 1) дефицита P? В литературе не нашла данных о деформациях скелета при фосфоропеническом рахите,и он в норме; 2) дефицита Cа,т.е. классическийкальцийпенический рахит, но Са в норме. Почему? Компенсацияобмена,что временно? Тогда напрашивается вопрос: причина дефицита Са? Заболеваний, сопровождающихся мальабсорбцией у ребёнка нет, ребёнок приобщен к "общему столу", конечно, дополнительно препараты Са не получает, но насколько мне известно,кальцийпенические состояния у детей достаточно редки и манифестируют судорожным синдромом. Мg к вопросу об активации ПТГ тоже в норме. Остаётся дефицит вит Д, который занял середину референса. Возможно, имеет место дефицит 1-альфа-гидроксилазы, что и приводит к "неизрасходованному" вит Д и в то же время кальцийпении, которая компенсирована на данный момент. Ранее с рахитом встречалась только на страницах педиатрических хрестоматий. Возможна ли временная компенсация Са посредством активации ПТГ и усиленной резорбции костной ткани, при дефиците 1-альфа -гидроксилазы и, соответственно, невозможности активной абсорбции в кишечнике. В замешательстве я. Подскажите пожалуйста!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 17.01.2019, 12:42
Samitin Samitin вне форума ВРАЧ
Ветеран форума
      
 
Регистрация: 27.08.2009
Адрес: Саратов
Сообщений: 2,138
Сказал(а) спасибо: 8
Поблагодарили 734 раз(а) за 663 сообщений
Samitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Во-первых, большой текст лучше делить на абзацы - мучительный процесс чтения затруднит понимание тем, кто мог бы помочь (или вовсе убьёт желание вникать).

Во-вторых, была бы очень желательна привязка лабораторных данных к какой-то временной точке (ну хоть понять, на какой дозе аквадетрима это всё было исследовано). И на всякий случай переспрошу - был исследован точно 25-ОН-D, и данных по 1,25-(OH)2-D3 нет?

Цитата:
Заболеваний, сопровождающихся мальабсорбцией у ребёнка нет...
- это точно? Целиакия исключена?

В целом же, чаще всего бывает то, что бывает чаще всего. Не исключен глубокий дефицит витамина D при беременности, на фоне которого 500 ед аквадетрима до 5 месяцев и 1500 ед после 5 месяцев могут быть недостаточной дозой (кстати, комплайнс сомнений не вызывает?).
Не исключено недостаточное поступление кальция в период большой в нем потребности (в возрасте 1-3 лет, насколько я понимаю, нужно 500-800 мг/сут - младенец точно их получает?).

Нормальный кальций крови при повышенном ПТГ вполне укладывается в рамки дефицита D и/или кальция. Витамин-D-зависимый рахит 1 типа (дефицит 1-альфа гидроксилазы), как написано в АпТуДейте образца 2013 года, имеет тенденцию сопровождаться выраженной гипокальцемией вплоть до тетанических проявлений. Ну и уж если на то пошло, исследовать 1,25-(OH)2-D3...

Впрочем, ни в рахите, ни в детях я ничего не понимаю, так что всё сказанное (исключая первый пункт) можно не брать в расчёт.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 17.01.2019, 19:27
AnnaMariia AnnaMariia вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 27.12.2018
Адрес: Астана
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
AnnaMariia *
Спасибо за терпение в прочтении и ответ! Ваши советы уже приняла к сведению. Исключением целиакии целенаправленно никто не занимался, т.е. какминимум АТАКА к глиадину не определялись

Признаков целиакии как то диспепсия и поливитаминная недостаточность клинически нет.

Исследования лаб показателей на фоне приёма 1500 МЕ «Аквадетрима»

В комплайентности матери уверенности нет, т к фокус ее внимания - реабилитация старшего ребенка

Да и к приему Д3 здесь, к сожалению, относятся несерьезно

Дополнительно препараты Са ребенок не получает, а в удовлетворении суточной потребности я глубоко сомневаюсь

Рост соответствует возрастной норме, а вес гармоничен по росту, т е и признаков задержки физического развития, характерных для целиакии у девочки нет. Поскольку анализ на исследование кальцитриола дорогостоящ , я и зависла

Последний раз редактировалось Dr.Vad, 17.01.2019 в 20:45.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 17.01.2019, 20:44
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 61,344
Поблагодарили 24,109 раз(а) за 22,868 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Пожалуйста, не пишите по одной строчке в сообщении, просто делайте абзацы. Модератор.
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 17.01.2019, 21:37
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 61,344
Поблагодарили 24,109 раз(а) за 22,868 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
ПТГ 52,64 пг/мл (девочки 2-5 лет 3,6-32) - невозможно использовать эту цифру как норму, учитывая, что у детей первых лет идет снижение ПТГ в крови и у новорожденных цифры ПТГ в норме 14-72 или 10-70 (по разным источникам);

у детей гиперпаратиреоз считается при цифрах более 50, так что 52,6 может быть вариантом небольшого повышения из-за верхненормального фосфата P 2,08 ммоль/л (норма до 2.07)

здесь по ссылке у пациентов с ХПН медикаментозное снижение фосфата с 2.66 до 2.02 ассоциировалось со снижением ПТГ с 741.8 до 638.9 пг/дл
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 18.01.2019, 10:52
Samitin Samitin вне форума ВРАЧ
Ветеран форума
      
 
Регистрация: 27.08.2009
Адрес: Саратов
Сообщений: 2,138
Сказал(а) спасибо: 8
Поблагодарили 734 раз(а) за 663 сообщений
Samitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форумеSamitin этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
С определением ПТГ вообще всё непросто: в крови плещется масса "осколков" разной длины, дающих интерференцию с целой молекулой (по-разному в наборах разных поколений), да еще нужно какое-то выравнивание по степени D-дефицитности при создании референсов.
Тем не менее, в представленном случае кальций - нормален, а значит, ПТГ - высок. С этим же согласуется увеличение фосфатурии (эффект ПТГ). Относительно невысокий кальций мочи вполне может быть следствием дефицита кальция в питании.
Транзиторное повышение фосфора крови может иметь место и при рахите, вызванном дефицитом D, не только при ХПН.

Поскольку имеет место повышение ЩФ, речь не идёт о Blount disease или о костной дисплазии с вовлечением метафизов.

В замечательной книге "Практическая детская эндокринология в условиях ограниченных материальных ресурсов" (edited by Margaret Zacharin) содержатся замечательные слова:

Цитата:
... Однако 25(OH)D, 1,25(OH)2D и ПТГ - дорогостоящие исследования и абсолютно не нужны при типичных формах рахита.
В этом же издании приведён диагностический алгоритм:
1. при выявлении варусной дефомации - рентгенография, биохимический анализ, оценка питания и анамнеза
2. а) При повышенной ЩФ - назначить витамин D и кальций, контроль рентгенографии через месяц (при положительной динамике поимаем, что имели дело с алиментарным рахитом)
б) при отсутствии положительной динамики - продолжить прием D и кальция ещё на месяц и после этого при отсутствии положительной рентгеновской динамики - исследовать 25(OH)D (если низкий - мальабсорбция; если высоконормальный - дифдиагноз VDDR I bkb VDDR II; если средненормальный - поиски канальцевых ацидозов, Фанкони, гипофосфатемического рахита).

Если отталкиваться от такой логики, то в рамках рутинной, прости господи, практики мне кажется разумным обеспечить прием ребенком кальция и D с хорошим комплайнсом, а спустя 1-2 мес посмотреть, что будет с рентгеном и щелочной фосфатазой...

Ну или отправить к детскому эндокринологу в какой-нибудь педиатрический центр республиканского значения, где есть люди, понимающие в рахите.

А книгу Practical pediatric endocrinology in a limited resource setting посмотрите - она хорошая.

Комментарии к сообщению:
Dr.Vad одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 18.01.2019, 14:47
AnnaMariia AnnaMariia вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 27.12.2018
Адрес: Астана
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
AnnaMariia *
Огромнейшее спасибо за небезразличие! Сегодня же займусь поисками книги, поскольку располагаю только руководством по детской эндокринологии Ч. Брука под редакцией В. А. Петерковой и рек по ДЭ, что в доступе на сайте ЭНЦ. Клин рек по дефициту вит Д у взрослых частенько перечитываю, но четкого алгоритма по ведению детей с Д-дефицитом / недостаточностью , к моему стыду, в глаза не видела. Буду искать и реализовывать на практике изложенный в руководстве алгоритм ведения.
Ответить с цитированием
Реклама
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 03:07.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.