#1
|
|||
|
|||
Мутации
Здравствуйте! Прошу помочь мне. В анамнезе 2 ЗБ. Замирание происходило на сроке 7 и 8 недель соответственно.
Хромосомный анализ 2-го эмбриона показал нехватку одной хромосомы 45Х0, анеуплоидия. Кариотип мой и супруга 46ХХ , 46 ХУ соответственно. По HLA-II типировнию совпадений нет. Коагулограмма в норме. Напротив показателя РФМК в коагулограмме, сданной в беременность, стоит слабоположит, в коагулограмме, сданной после беременности, стоит отрицательно. Скажите, возможно ли, чтобы показатель был не колличественным, а качественым и что он вообще означает в моей коагулограмме? У моих знакмых девушек этот показатель колличественный.. Д-димер и антитромбин -III тоже. В анализе мутации генов гемостаза выявлено 2 мутации: Полиморфизм 4G/5G ГЕНА PAI-1 - 4G/4G (НАЛИЧИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К НЕВЫНАШИВАИЮ) Полиморфизм А1/A2 гена CYP17 - А1/A2 (НАЛИЧИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К НЕВЫНАШИВАИЮ) Скажите, что делать в моей ситуации и подвергается ли какой-либо терапии во время Б данные мутации? Спасибо. Жду... |
#2
|
||||
|
||||
У Вас не было показаний к этим генетическим исследованиям. Ген PAI-1 имеет смысл исследовать, если у Вас есть склонность к тромбофилии и если беременность прервалась на сроке более 20 недель.
Ген CYP17 может быть связан с невынашиванием, но при этом речь идет о невынашивании на поздних сроках (ближе к 30 неделям). Эти исследования для Вас бесполезны. Тем более, что во втором случае было определено ХА плода, что и было, скорее всего, причиной замирания. Все же о невынашивании следует говорить после 3-х беременностей. |
#3
|
|||
|
|||
Т.е. в моём случае можно продолжать планирование и не заморачиваться больше на анализы? Списать всё на сложившиеся обстоятельства и что сбой в делении клеточек произошел спонтанно, а не из-за каких либо причин в моём организме??
Я консультировалась с генетиком и вот что он мне сказал: Цитата:
Сдали СГ супруга. Уролог сказал, что все хорошо... |
#4
|
||||
|
||||
"Сбой в делении клеток" не может быть связан с генами, которые исследовались.
Не могу согласиться с консультацией генетика, которую Ви получили - генетический анализ (без клинической картины) не может быть основанием для приема каких либо препаратов; - у Вас нет оснований проверять гормоны. |
#5
|
|||
|
|||
Так что же мне делать?? Можно начинать планирование??
|
#6
|
||||
|
||||
Общие рекомендации по планированию http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894
|