#1
|
|||
|
|||
ещё об ахондроплазии
Уважаемые генетики,подскажите, будьте добры, про исследования ведущиеся в лечении нашей болезни. У меня сын-ахондропластик, 7 лет. Как говорят, будущее деток с нашим диагнозом за генной инженерией. Нам, мамочкам таких деток(нас более 40 чел), хотелось бы как можно больше знать, быть в курсе. Про разработки в России инфы нигде нет.
|
#2
|
||||
|
||||
Вы, наверно, имели в виду генную терапию.
К сожалению, это пока лишь экспериментальное направление. Ждать значительного практического прорыва в ближайшее время не стоит. |
#3
|
|||
|
|||
Перспектив генной терапии ахондроплазии почти нет. Дело в том, что мутация при ахондроплазии приводит к избыточной активации рецептора, а не дефициту - поэтому нет смысла в переносе генов. Перспективными направлениями являются специфическое блокирование этого рецептора (например, антителами) и воздействие на метаболические пути, зависимые от этого рецептора.
Поэтому, если Вам будут предлагать какую-то "генную терапию" или лечение "стволовыми клетками" - это 99,9% мошенники. |