#1
|
|||
|
|||
5 ìåñÿöåâ, ìèêðîöåôàëèÿ è äöï ïîä âîïðîñîì
Äîáðîãî âðåìåíè, óâàæàåìûå ñïåöèàëèñòû.
Ìàëü÷èê, ðîæäåí 11.05.2014, 2210ã, ìèíèìàëüíûé 2040, âûïèñêà 2090, 47 ñì, 30 ãîëîâà, 29 ãðóäü. 11 îêòÿáðÿ åìó 5 ìåñ, âåñ 5400, 61 ñì, 36 ãîëîâà, 38 ãðóäü. à+ ïðèêîðì êàøàìè ñ 4,5 ìåñ. Ìû ïîøëè ê íåâðîëîãó è ïåäèàòðó íà ïðè¸ì. Áåñïîêîèëî òî, ÷òî îí íå î÷åíü íàáèðàåò âåñ, ïëîõî äåðæèò ñïèíó è çàïðîêèäûâàåò ãîëîâó, åñëè äåðæàòü âåðòèêàëüíî. Ïðàâäà, ìåäëåííî ïîëçàåò ïî-ïëàñòóíñêè è ïåðåâîðà÷èâàåòñÿ ñ æèâîòà íà ñïèíó. Ïåäèàòð çàêëþ÷èëà, ÷òî îí ñîìàòè÷åñêè çäîðîâ, ìûøå÷íàÿ äèñòîíèÿ, íàçíà÷åí ìàññàæ. Áåñïîêîÿò èòîãè îñìîòðà íåâðîëîãà: Èñòîðèÿ çàáîëåâàíèÿ - áåðåìåííîñòü íà ôîíå ïðîñòóäíûõ çàáîëåâàíèé, ðîäû â ñðîê, ñàìîñòîÿòåëüíûå, çàêðè÷àë ñðàçó, âåñ 2210, ðîñò 47, àïãàð 8/9, ìíîæåñòâåííûå ñòèãìû ýìáðèîãåíåçà, ìèêðîêðàíèÿ, ïëîòíûå êîñòè ÷åðåïà, îêð ãîëîâû 30 ñì, ãðóäè 29, ñêîøåííûé ëîá. ÍÑà ïðè ðîæäåíèè - ñèììåòðè÷íàÿ âåíòðèêóëîäèëàòàöèÿ äî 4,5 ìì, ñêîïëåíèå æèäêîñòè ïî êîíâåêñèòàëüíûì ïðîñòðàíñòâàì, 2,2 ìì, ïîâûøåíèå ýõîãåííîñòè ïåðèâåíòðèêóëÿðíûõ çîí. Ìîçîëèñòîå òåëî ïðîñëåæèâàåòñÿ íå íà âñ¸ì ïðîòÿæåíèè. Êàðèîòèï â íîðìå. Ñîçíàíèå, ìåíèíãèàëüíûé ñèíäðîì: ñîçíàíèå ÿñíîå, íà îñìîòðå áåñïîêîåí, çàïðîêèäûâàåò ãîëîâó, êðèê ðàçäðàæåííûé, ãîëîâà ìèêöåôàëüíîé ôîðìû (âîçìîæíî îïå÷àòêà?), áð 1íà1ñì, äèñïëàñòè÷íûé ôåíîòèï. ×åðåïíî-ìîçãîâûå íåðâû: çðà÷êè áåç îñîáåííîñòåé: D=S, ãëàçíûå ùåëè: D=S, âçãëÿä ôèêñèðóåò, ñëåäèò çà èãðóøêîé, äâèæåíèÿ ãëàçíûõ ÿáëîê â ïîëíîì îáú¸ìå, ëèöî ñèììåòðè÷íîå,ìèìè÷åñêèå ìûøöû ñèììåòðè÷íûå. Óëûáàåòñÿ, ãóëèò, ñìå¸òñÿ, ôîíàöèÿ íå íàðóøåíà, ãëîòàíèå íå íàðóøåíî, äâèæåíèå ãîëîâû â ñòîðîíó â ïîëíîì îáúåìå. Äâèæåíèå, ÷óâñòâèòåëüíîñòü, ìûøå÷íûé òîíóñ: ðåôëåêñû ñóõîæèëüíûå è ïåðèîñòàëüíûå æèâûå ðàâíîìåðíûå, ìûøå÷íûé òîíóñ íå èçìåíåí, ïðè âåðòèêàëèçàöèè íàðàñòàåò òîíóñâ êîíå÷íîñòÿõ, ïåðåêðåñò íîã ïðè õîòüáå, ñîõðàíåí øàãîâûé ðåôëåêñ. Ãîëîâó óäåðæèâàåò ñëàáî, ïåðåâîðà÷èâàåòñÿ íà æèâîò ñ ïîìîùüþ, íà ñïèíó ñàìîñòîÿòåëüíî. Òÿíåòñÿ ê èãðóøêàì, çàõâàòûâàåò íå âñåãäà. Âåãåòàòèâíàÿ ñèñòåìà: ìðàìîðíîñòü êîæíûõ ïîêðîâîâ, ïåðèîðáèòàëüíàÿ ýðèòåìà Äèàãíîç: ïåðèíàòàëüíîå ïîðàæåíèå ÖÍÑ, ëåãêàÿ çàäåðæêà ïñèõî-ìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ, ñ-ì ìûøå÷íîé äèñòîíèè, ìíîæåñòâåííûå ñòèãìû äèçýìáðèîãåíåçà. Íàçíà÷åíèÿ: íñã êîíòðîëü, ÌÐÒ ãîëîâíîãî ìîçãà, ìàññàæ îáùèé, êîíñóëüòàöèÿ ãåíåòèêà, êîðòåêñèí 5ìã â/ì 10 ðàç, ìàãíå â62ìë 2 ð/ä ïîñëå åäû. Óñòíî îíà ïðîãîâîðèëà óãðîçó ÄÖÏ è ìèêðîöåôàëèþ, î÷åíü íàñòîé÷èâî ðåêîìåíäîâàëà ñðî÷íî áåæàòü ê ãåíåòèêàì. Ñîáñòâåííî ãîâîðÿ, íàñ î÷åíü ïóãàëè â ðîääîìå, åìó äåëàëè óçè âñåãî, ÷òî òîëüêî ìîæíî, ðåíòãåí, ñîáèðàëè êîíñèëèóì, íî òàê íè÷åãî íå íàøëè. ß äîëãî ðåôëåêñèðîâàëà, íî ðåøèëà ñîñðåäîòî÷èòüñÿ äëÿ íà÷àëà ïðîñòî íà òîì, ÷òîáû îí ðîñ è ìû óåõàëè íà äà÷ó. Ïðèåõàëè è ïîøëè ê âðà÷àì. Òåïåðü ïåðåæèâàþ íàñ÷¸ò ìèêðîöåôàëèè è óãðîçû ÄÖÏ. Ïðîøó ïîäñêàçàòü, êàêèå íàøè äàëüíåéøèå äåéñòâèÿ, âîçìîæíî, ñòîèò ïîëó÷èòü âòîðîå ìíåíèå, ñòîèò ëè äåëàòü ìðò (íàðêîç) è íñã? Äà, êîðòåêñèí íå êîëîòü, âåðíî? Ìàññàæèñòà èùó. Áëàãîäàðþ çà ìíåíèÿ! |
#2
|
|||
|
|||
Ìåäèêàìåíòû íå íóæíû. Ïëàí îáñëåäîâàíèÿ ïîäõîäèò. Çàéäèòå åùå â ðàçäåë ïñèõîìîòîðíîå è ðå÷åâîå ðàçâèòèå äåòåé.
|
#3
|
|||
|
|||
Áëàãîäàðþ! Òî åñòü ìàññàæ + íñã è î÷íàÿ êîíñóëüòàöèÿ äðóãîãî íåâðîëîãà, ÿ âåðíî ïîíÿëà?
|
#4
|
|||
|
|||
Ðåçóëüòàòû âèäåîìîíèòîðèíãà.
Äîáðîãî âðåìåíè, óâàæàåìûå ñïåöèàëèñòû!
 íàëè÷èè ìàëü÷èê, ðîæäåí â ñðîê â ðåçóëüòàòå áåñïðîáëåìíîé áåðåìåííîñòè è ôèçèîëîãè÷åñêèõ ðîäîâ 11.05.2014, 2210ã, ðîñò 47 ñì, 30 ãîëîâà, 29 ãðóäü. Ñåé÷àñ âåñ 5670, 62 ñì, 36,5 ãîëîâà, 41 ãðóäü. à+ ïðèêîðì êàøàìè ñ 4,5 ìåñ.  àíàìíåçå ìíîæåñòâåííûå ñòèãìû, â ò÷ ìèêðîöåôàëèÿ, ãèïîïëàçèÿ ïîëîâîãî ÷ëåíà, âïåðåä ñìîòðÿùèå íîçäðè è ïð., ïîäîçðåíèå íà ñèíäðîì ñìèòà-ëåìëè-îïèöà. Íàõîäèìñÿ â ïðîöåññå îáñëåäîâàíèÿ, âïåðåäè ìðò (27.11), ìîëåêóëÿðíîå êàðèîòèïèðîâàíèå. Ìàëûø âñåãäà âçäðàãèâàë, íî î÷åíü ðåäêî, áóêâàëüíî ïàðó ðàç â ñóòêè è åëå-çàìåòíî. Âìåñòå ñ íà÷àëîì àêòèâíîé ðåàáèëèòàöèè ïðèìåðíî ñ 4,5 ìåñÿöåâ, âçäðàãèâàíèÿ ñòàëè çàìåòíåå: ïðîèñõîäèò ñèììåòðè÷íîå âçäðàãèâàíèå êîíå÷íîñòÿìè, î÷åíü êîðîòêîå, íà äîëþ ñåêóíäû, ïðè ýòîì îí èíîãäà ìîðãàåò ãëàçàìè, èíîãäà ãëàçà íèêàê íå ðåàãèðóþò. Çàëèïàíèé íåò, âñåãäà â ñîçíàíèè. Ñåãîäíÿ ìû ïîëó÷èëè ðåçóëüòàòû ýýã-âèäåîìîíèòîðèíãà äíåâíîãî: [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Ñîáñòâåííî, ñëó÷èëîñü òàê, ÷òî ìû ïðèåõàëè äåëàòü âûçâàííûå ïîòåíöèàëû è çàîäíî ïîëó÷èòü ðåçóëüòàòû ýýã. Íå çíàþ, âîçìîæíî ÿ îøèáàþñü, íî âï óñèëèëè íàøè âçäðàãèâàíèÿ è ñåãîäíÿ âå÷åðîì ðåá¸íîê î÷åíü íàïðÿæ¸í, ðó÷êè è íîæêè ñæèìàþòñÿ-ðàçæèìàþòñÿ ÷óòü íå êàæäóþ ìèíóòó, âçäðàãèâàåò ðàç â 7-10 ìèíóò, ÿ âîëíóþñü. Çàïèñàëèñü ê Â. Íîãîâèöèíó íà ñðåäó, íî âîïðîøàþ ñåé÷àñ, âîçìîæíî äî ñðåäû óæå ñòîèò ÷òî-òî ïðåäïðèíÿòü â ïëàíå îáëåã÷åíèÿ ñîñòîÿíèÿ? Áëàãîäàðþ! Ýòî òåìà â ïåäèàòðèè, îòêðûòàÿ äî íà÷àëà ïîëíîìàñøòàáíûõ äåéñòâèé http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=324662 |
#5
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îïåðàòèâíûé îòâåò!
|
#6
|
|||
|
|||
Ïðîøó ñîðèåíòèðîâàòü ñ íàïðàâëåíèåì ïîèñêà çàáîëåâàíèÿ
Äîáðîãî âðåìåíè!
Äàíî: Ìàëü÷èê, ðîæäåí 11.05.2014, 2210ã, 47 ñì, 30 ãîëîâà, 29 ãðóäü, 8-9 Àïãàð. Ðîäû â ñðîê, ñàìîñòîÿòåëüíûå, âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè ïàòîëîãèé íå âûÿâëåíî, îðâè 3 ðàçà áåç òåìïåðàòóðû è ïð, òîð÷ ÷èñò, íàéäåí öìâ igg (åùå äî 1 áåðåìåííîñòè áûëî òî æå ñàìîå), ñêðèíèíãè íå äåëàëèñü. Ñåé÷àñ âåñ 5900, 62 ñì, 36,5 ãîëîâà. Ïðè ðîæäåíèè íàéäåíû ìíîæåñòâåííûå ñòèãìû: ìèêðîöåôàëèÿ, ìèêðîïåíèñ, ìèêðîãíàòèÿ, ïëîòíûå ÷åðåïíûå øâû, ñêîøåííûé ëîá, øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà, ôëåêñîðíîå ïîëîæåíèå 1 ïàëüöà, ïåòåõèàëüíî ãåìîððàãè÷åñêàÿ ñûïü. Ïîëíîå îáñëåäîâàíèå â ðîääîìå, ïî ðåçóëüòàòàì: îîî, äèñòîíèÿ, íà íñã æåëóäî÷êè 4,6íà3,9 è 4,9íà3,4, ãèïîïëàçèÿ ìîçîëèñòîãî òåëà (?). Äðóãèõ ïðîáëåì íå áûëî, äûøàë ñàì, ãðóäü âçÿë. Ïðè åäå ïîêàøëèâàë, ïîï¸ðõèâàëñÿ, íî íå ÷àñòî.  ðîääîìå âçÿëè àíàëèç íà êàðèîòèï è "ïÿòî÷êó". Äåëî áûëî â ÌÎÏÖ, ìû èç Ìîñêâû. Íèêòî íå çâîíèë.  4 ìåñÿöà íà÷àëèñü ðåäêèå âçäðàãèâàíèÿ, íà÷àëè ïîäîçðåâàòü îòñòàâàíèå â ðàçâèòèè, õîòÿ ó ïåäèàòðîâ ïðåòåíçèé íåò.  5 ìåñ ó íåâðîëîãà ïîäòâåðæäàåòñÿ äèñòîíèÿ, ëåãêàÿ çàäåðæêà, íñã: æåëóäî÷êè 12,3íà14 è 9,3íà10, ìîçîëèñòîå òåëî ïðîñëåæèâàåòñÿ íå íà âñ¸ì ïðîòÿæåíèè, ñãëàæåííîñòü áîðîçä. Íà÷àëè êîìïëåêñíîå îáñëåäîâàíèå. Ïî ðåçóëüòàòàì âèäåîìîíèòîðèíãà ãåíåðàëèçîâàííûå ìèîêëîíè÷åñêèå ïðèñòóïû, íàçíà÷åí Äåïàêèí, ðåçóëüòàò åñòü.  îñòàëüíîì êàðòèíà ýýã õîðîøàÿ. Ìðò: Îïðåäåëÿåòñÿ äèôôóçíî-íåðàâíîìåðíîå óòîëùåíèå êîðû ëîáíî-âèñî÷íî-òåìåííûõ îòäåëîâ áîëüøèõ ïîëóøàðèé. Ñóáêîðòèêàëüíî îïðåäåëÿþòñÿ ìíîæåñòâåííûå ìåëêèå ó÷àñòêè, èçîèíòåíñèâíûå ñåðîìó âåùåñòâó. Àíàëîãè÷íûå ëèíåéíûå ó÷àñòêè îïðåäåëÿþòñÿ ó áîêîâûõ æåëóäî÷êîâ. Ó÷àñòêîâ îãðàíè÷åíèÿ äèôôóçèè íå âûÿâëåíî. Îòìå÷àåòñÿ íàðóøåíèå ïàòòåðíà ìèåëèíèçàöèè áåëîãî âåùåñòâà áîëüøèõ ïîëóøàðèé (çàäåðæêà ìèåëèíèçàöèè ïåðèðîëàíäè÷åñêèé îáëàñòè è äèôôóçíîå ïîâûøåíèå èíòåíñèâíîñòè ìð-ñèãíàëà îò áåëîãî âåùåñòâà áîëüøèõ ïîëóøàðèé íà ò2-âè). Áîêîâûå æåëóäî÷êè çíà÷èòåëüíî ðàñøèðåíû, íåãðóáî àñèììåòðè÷íû. Ïîëîñòè 3è4 æåëóäî÷êîâ íå äåôîðìèðîâàíû. Ñóáàðàõíîèäàëüíûå ïðîñòðàíñòâà áîëüøèõ ïîëóøàðèé ëåãêî íåðàâíîìåðíî ðàñøèðåíû. Ñóáòåíòîðèàëüíûå ñòðóêòóðû ñôîðìèðîâàíû ïðàâèëüíî. Ìîçîëèñòîå òåëî ðàçâèòî â ñîîòâåòñòâèè âîçðàñòó.  îáëàñòè îðáèò èçìåíåíèé íå âûÿâëåíî. Çðèòåëüíûå íåðâû ñôîðìèðîâàíû ïðàâèëüíî, íå èñòîí÷åíû, ïðèçíàêîâ îòåêà íå âûÿâëåíî. Òóðåöêîå ñåäëî îáû÷íîé ôîðìû è ðàçìåðîâ. Ãèïîôèç íå óâåëè÷åí, îäíîðîäíîé ñòðóêòóðû. Âîðîíêà ãèïîôèçà è çðèòåëüíûé ïåðåêðåñò íå ñìåùåíû. Çàêëþ÷åíèå: ìð-êàðòèíà ïàõèãèðèè, ãåòåðîòîïèè ñåðîãî âåùåñòâà áîëüøèõ ïîëóøàðèé íà ôîíå íàðóøåíèÿ ìèåëèíèçàöèè: àòðîôè÷åñêîé âåíòðèêóëîìåãàëèè (ëèêâîðîäèíàìèêà êîìïåíñèðîâàíà). Ññûëêà íà ÌÐÒ: [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Åù¸ äåëàëè âûçâàííûå ïîòåíöèàëû, ìîãó ïðèëîæèòü ðåçóëüòàòû. Áûëè ó ãåíåòèêà íà Òàëäîìñêîé, îíà ñðàçó ïðåäïîëîæèëà SLOS, ñêàçàëà ñäàòü îáû÷íóþ áèîõèìèþ íà õîëåñòåðèí (íîðìà), ïîòîì ïîåõàëè ê ãåíåòèêó â ÌÃÍÖ ÐÀÌÍ, ãäå ìíå ñîîáùèëè, ÷òî áèîõèìèÿ íå ïîêàçàòåëüíà, íóæíà áûëà ãàçîâàÿ õðîìàòîãðàôèÿ.  îáùåì, ñåé÷àñ îæèäàåì ðåçóëüòàòîâ ÷àñòè÷íîãî àíàëèçà ãåíà DHCR7. Ïåðâûå ïîëòîðà ìåñÿöà îò ðåá¸íêà ïàõëî íåïðèÿòíî, ÿ çàïàõ îõàðàêòåðèçîâàëà "êàê îò êîçëà", èçâèíèòå, ÿ äóìàëà íà ÔÊÓ. Ïðè÷åì ýòî âñå îòìå÷àëè. Ïîòîì ïðîøëî. Âñåãäà î÷åíü ñëàäêî ïàõ ñåêðåò èç óøåê è ñåé÷àñ òîæå. Ðîäèòåëè ðóññêèå, åñòü ñòàðøàÿ äî÷ü 2ã 8 ìåñ - çäîðîâà. Ïðèëàãàþ ôîòî â 6 ìåñ è â 2-íåäåëüíîì âîçðàñòå. Ïîíÿòíî, ÷òî ýòî ìîæåò áûòü êàêîé-íèáóäü íåèçëå÷èìûé ñèíäðîì èëè ìóòàöèÿ, òóò òîëüêî ðåàáèëèòàöèÿ è ñèìïòîìàòè÷åñêîå ëå÷åíèå (÷åì ìû ñåé÷àñ è çàíèìàåìñÿ), ýòî ìåíÿ èíòåðåñóåò ìåíüøå âñåãî, òàê êàê åñëè íå íàéä¸ì ÷òî-òî äðóãîå, áóäåì äåëàòü ïîëíîå ñåêâåíòèðîâàíèå è ìèêðîìàòðè÷íûé àíàëèç, ïðîñòî, ÷òîáû çíàòü. Ãåíåòèêè ñðàçó öåïëÿþòñÿ çà ñòèãìû, íî âåäü ñòèãìû ìîãóò áûòü ïðîñòî îñîáåííîñòÿìè ñòðîåíèÿ èëè ïàðàëëåëüíî ãîâîðèòü î êàêèõ-òî ïàòàëîãèÿõ, ÿ ïðàâèëüíî ïîíèìàþ? Ñîáñòâåííî, âîïðîñ ìîé òàêîâ. Ïîäñêàæèòå, ñðåäè êàêèõ îòíîñèòåëüíî êîìïåíñèðóåìûõ ñîñòîÿíèé ñòîèò âåñòè ïîèñê ïðÿìî ñåé÷àñ?  ïðîöåññå èçó÷åíèÿ ÿ îáíàðóæèëà, ÷òî çàäåðæêà ìèåëèíèçàöèè ñâîéñòâåííà ìíîãèì áîëåçíÿì îáìåíà, êðîìå òîãî, êàðòèíà óâåëè÷åíèÿ æåëóäî÷êîâ ãîâîðèò î òîì, ÷òî êàêîé-òî äåãåíåðàòèâíûé ïðîöåññ âñ¸ æå èä¸ò, òî åñòü êàêèå-òî ôàêòîðû ïðîäîëæàþò âëèÿòü íà ñîñòîÿíèå (èëè ÿ îøèáàþñü?). Çàâòðà ïëàíèðóþ ñäàòü òìñ, ìîæåò áûòü ñòîèò åù¸ êóäà-òî êîïíóòü, ÷òîáû íå òåðÿòü âðåìÿ? Ìîæåò áûòü, ïîñîâåòóåòå òàêòèêó îáñëåäîâàíèÿ ñ ìàêñèìàëüíîé ýêîíîìèåé âðåìåííûõ ðåñóðñîâ? Áëàãîäàðþ çàðàíåå è î÷åíü íàäåþñü íà îòâåò. Ïðåäûäóùèå òåìû: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=324662 http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=327488 |
#7
|
|||
|
|||
Ãì, óâàæàåìûå, âîïðîñ êðàéíå ñðî÷íûé, ìîæåò ÿ íå âñ¸ óêàçàëà, ÷åãî íå õâàòàåò äëÿ îòâåòà?
|
|
#8
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûå ñïåöèàëèñòû, âû õîòü ñêàæèòå, ìíå æäàòü îòâåò íà äàííîì ðåñóðñå? Âèäèòå ëè, îæèäàíèå îòâåòà îòòÿãèâàåò ìîè âíóòðåííèå ðåñóðñû, ÿ ïîñòîÿííî âîçâðàùàþñü ñþäà, ñìîòðþ, îòâåòèëè äðóãèì, áûëè ëè êîíñóëüòàíòû íà ôîðóìå. Åñëè íå ìîæåòå ïîìî÷ü, õîòÿ áû íàïèøèòå, ÿ ïîñòàâëþ ãàëêó è áóäó ðàáîòàòü äàëüøå.
|
#9
|
||||
|
||||
ß íå ãåíåòèê, íî ìíå êàæåòñÿ, ÷òî Âàø ñëó÷àé ñëîæåí è äëÿ î÷íîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ(ó÷èòûâàÿ ðàçáðîñ ïðåäïîëîæèòåëüíûõ äèàãíîçîâ), î÷íî, íå âèäÿ ðåáåíêà è íå èìåÿ ïîëíîé ìåä.èíôîðìàöèè(âêëþ÷àÿ ãðàôèêè ðîñòà, ðîñòà îêðóæíîñòè ãîëîâû, íàëè÷èå èëè îòñóòñâèå êðàíèîñòåíîçà, îöåíêè ïñèõî-ìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ è ò.ä. è ò.ï.) çàäà÷à êîíñóëüòèðîâàíèÿ åùå áîëåå ñëîæíàÿ.Ìîæåò ýòî îäíà èç ïðè÷èí îòñóòñâèÿ îòâåòà íà Âàøè âîïðîñû.Ìíå êàæåòñÿ, ÷òî íåâðîïàòîëîãè ÷àùå ñòàëêèâàþòñÿ â ñâîåé ïðàêòèêå ñ òàêèìè äåòüìè
|
#10
|
|||
|
|||
Ïîíèìàåòå, ìíå ïðîñòî íóæåí ïðåäïîëîæèòåëüíûé ïåðå÷åíü, íà ÷òî áûñòðî ñäàòü àíàëèçû, ÷òîáû íå æäàòü ìèêðîìàòðè÷íûõ è ñåêâåíòèðîâàíèé, êîòîðûå äåëàþòñÿ ìåñÿöàìè. Ïðîñòî. Èáî ÿ ìîãó ÷òî-òî óïóñòèòü. ß æå íå âðà÷. Åñëè êàêèå-òî äàííûå íóæíû, ïðåäîñòàâëþ. Íåâðîëîãè, ê ñîæàëåíèþ, â íàøåé ñèòóàöèè íå ìîãóò ïîìî÷ü è âîîáùå íå èìåþò íèêàêîãî èíòåðåñà. Ëå÷åíèå ñèìïòîìàòè÷åñêîå è ðåàáèëèòàöèÿ. Ìíå ñåé÷àñ íóæíà ïîìîùü èìåííî ãåíåòèêà, ÷òîáû èñêëþ÷èòü òå áîëåçíè, ïðè êîòîðûõ ìîæíî ïîìî÷ü ðåá¸íêó è íóæíî íà÷àòü ïîìîãàòü ñêîðåå, ïîêà íå íà÷àëàñü âîçìîæíàÿ èíòîêñèêàöèÿ, ÷òîáû íå äîïóñòèòü äàëüíåéøåé äåãåíåðàöèè è ïðî÷åãî. ß ðåàëüíî ñìîòðþ íà âåùè è ìàêñèìàëüíî ïðàãìàòè÷íî, âðîäå áû.
 ëþáîì ñëó÷àå, áëàãîäàðþ çà îòâåò. |
#11
|
||||
|
||||
Ïî÷åìó Âàø ñëó÷àé íå äëÿ çàî÷íîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ?
1.Ñòèãìà ñòèãìå "ðîçü" â çàâèñèìîñòè îò õàðàêòåðà (ãðóáàÿ, êàê íàïðèìåð :çàÿ÷üÿ ãóáà è ëåãêàÿ-øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà ,ñòåïåíü âûðàæåííîñòè è ò.ï.).Ïî ôîòî òîëüêî âèäíî íåáîëüøàÿ ìèêðîãíàòèÿ, âîçìîæíî ðàíåå çàðàñòàíèå ìåòîòîïè÷åñêîãî è êðàíèàëüíûõ øâîâ áåç çíà÷èòåëüíîé äåôîðìàöèè íà ôîòî-ÿâëåíèÿ ÷àñòûå è ÷àùå âñåãî áåç ãåíåò.èëè íåâðîëîãè÷åñêîé ïàòîëîãèè.Åñëè ðàíåå çàêðûòèå âñåõ øâîâ-êðàíèîñèíîñòîçèñ-ýòî ÷òî òî äðóãîå, êîòîðîå ëå÷èòñÿ íåéðîõèðóðãàìè, íî íà ôîòî íå ýòîãî âèäíî.Ñêîøåííûé ëîá, øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà -òî æå ñàìîå.Ìèêðîöåôàëèÿ-íå èçâåñòíî îòêóäà äèàãíîç âçÿò, òàê êàê ãðàôèêè îêðóæíîñòè ãîëîâû íå ïðåäñòàâëåíû, à äèàãíîñòèêà è èíòåðïðåòàöèÿ íåâðîïàòîëîãîâ è ñïåöèàëèñòîâ ðåíòãåíà â ÑÍà î÷åíü èíäèâèäóàëüíà(âåçäå â Ìèðå åñòü ñóáúåêòèâíûé êîìïîíåíò, íî â Ðîññèè áîëüøèé ðàçáðîñ :îò õîðîøèõ ñïåöèàëèñòîâ äî ìàëîãðàìîòíûõ) è íà íåå, íå çíàÿ "îïèñûâàþùåãî", òðóäíî îïèðàòüñÿ è ïîëàãàòüñÿ â äèàãíîñòèêå.Ïîýòîìó âàæíî î÷íî âèäåòü, à íà ôîòî ãðóáîé ïàòîëîãèè íå âèäíî,ðåáåíîê âûãëÿäèò íîðìàëüíî ïðàêòè÷åñêè íà ôîòî... 2.Èç îïèñàííîãî íåïîíÿòíî ðàçâèòèå ðåáåíêà êàê ôèçè÷åñêîå(íåò ãðàôèêîâ), òàê è ïñèõîìîòîðíîå,åñòü ëè äåéñòâèòåëüíî äèñòîíèèÿ(áåç îñìîòðà íå ñêàæåøü) è îòñòàâàíèå ñóùåñòâåííîå â ðàçâèòèè èëè íåò (íå îïèñàíî). 3.Ðåçóëüòàòû íñã ,ìðò òðåáóþò îöåíêè ãðàìîòíîãî íåâðîïàòîëîãà, óìåþùåãî îöåíèòü âûðàæåííîñòü è çíà÷èìîñòü èçìåíåíèé,èõ íàëè÷èå,èõ ñîîòíîøåíèå ñ êëèíèêîé 4.Åñëè â Ìîñêâå íåò ãåíåòèêîâ è íåâðîïàòîëîãîâ,êîòîðûì Âû äîâåðÿåòå,òîãäà ìîæåò ñòîèò îáðàòèòñÿ â èçâåñòíûå öåíòðû ìåäèöèíñêèå çàðóáåæíûå,åñëè ïîçâîëÿþò ñðåäñòâà? |
#12
|
|||
|
|||
Ãäå ÿ íàïèñàëà, ÷òî íå äëÿ î÷íîãî? ß áûëà ó äâóõ ãåíåòèêîâ, ÷åòûð¸õ íåâðîëîãîâ, ýïèëåïòîëîãà, îôòàëüìîëîãà è ïðî÷èõ è ïðî÷èõ, âûáèðàëà ëó÷øèõ. Óòî÷íÿþùèå âîïðîñû çàäà¸òå ïî÷åìó-òî âû, íå ãåíåòèê. Ñïàñèáî çà ýòî âíèìàíèå, íî åñëè áû áûëî æåëàíèå ïîìî÷ü, ýòè âîïðîñû âîçíèêëè áû ó ñïåöèàëèñòà äàííîãî ðàçäåëà, ÿ òàê ïîëàãàþ. ß ìîãó îòñêàíèðîâàòü âñå âûïèñêè è çàêëþ÷åíèÿ âñåõ âðà÷åé, ìåíÿ î íèõ íèêòî íå ñïðàøèâàåò. Çà 2 ìåñÿöà íà âðà÷åé è àíàëèçû óøëî ïðèìåðíî 200 000. Ýòî íå âîïðîñ, ÿ íàéäó åù¸ ñòîëüêî è âîîáùå ñêîëüêî íóæíî, íî ìíå íàäî ïîíèìàòü, ÷òî äåëàòü. Î÷íî ÿ ïðîñòî çàäîëáàëàñü õîäèòü, ÷åñòíî. Âî-âòîðûõ çàìó÷èëè óæå ðåá¸íêà ïîåçäêàìè, ó íåãî êðîìå íèõ åù¸ è ðåàáèëèòàöèÿ, à îò ñòðåññîâ ó÷àùàþòñÿ âçäðàãèâàíèÿ.
Äà, îñòà¸òñÿ åõàòü èç ñòðàíû, íàâåðíîå. Æàëü íàøó ìåäèöèíó. Ðîäèòåëè çíàþò áîëüøå âðà÷åé. |
#13
|
|||
|
|||
Ðåçóëüòàò êðîâè ïî òìñ - âñ¸ â ïðåäåëàõ íîðìû. Æä¸ì îòâåòà ïî ñëîñ.
|
#14
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
|
#15
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Óâàæàåìàÿ roomdragon, ïîæàëóéñòà îçíàêîìüòåñü ñ òåìîé ïî ññûëêå. ß îáúåäèíèë âñå 3 òåìû â îäíîì ðàçäåëå áåç øòàôíûõ ñàíêöèé çà äóáëèðîâàíèå èñêëþ÷èòåëüíî èç íåæåëàíèÿ íàêàëÿòü âàøè ýìîöèè è â öåëÿõ ïðîäîëæåíèÿ êîíñòðóêòèâíîãî îáìåíà ìíåíèÿìè, åñëè êîíñóëüòàíòû ôîðóìà ïîæåëàþò ðàçâèòèÿ ýòîé òåìû. Ïðîøó íå çàáûâàòü, ÷òî êîíñóëüòàöèè íà ôîðóìå äîáðîâîëüíû, áåçâîçìåçäíû è ïðîâîäÿòñÿ â íàøå ñâîáîäíîå îò îñíîâíîé ðàáîòû è ñåìåéíûõ âîïðîñîâ âðåìÿ. Ìîäåðàòîð.
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Þñèô Àëõàçîâ. |