Расшифровка анализа на ретта

[Tamara16]

Здраствуйте. Пожалуйста помогите понять какого типа мутация выявлена по етому анализу? Нужно ли досдать ещё для выявления типа мутации? Насколько тяжелая ето форма?
Ребенку 4 года. ЗПРР , сдача анализа лично моя инициатива так как не один невролог не заподозрил синдром. Движения руками начались 5 месяцев назад. Проведённые иследования: МРТ, Енцефалограмма, принимали пантогам, кортексин, коензим10, б витамин, омега. Радилась в срок, физиологические роды. Села в 6 мес. Не ползала и пошла самостаятельно только в 1.10. Говорить не начинала.

Test(s) requested: costumized panel(sequencing and CNV analysis) Request for analysis of the genes: SLC6A8, GAMT, GATM POSITIVE RESULT Likely pathogenic variant identified INTERPRETATION A heterozygous likely pathogenic variant was identified in the MECP2 gene GENE MECP2 variant coordinates ChrX(GRCh37): g153296115_153296164del NM_001110792.1: c.1151_1225delinsCCTC p. (His384Profs*9) Exon3 Zygosity HET Insilico parameters: Polyphen: N/A SIFT: N/A Mutation taster: N/A Conservation: nt N/A/aa N/A ALLELE FREQUENCIES: gnomAD ESP: - 1000G CentoMD: - TYPE and CLASSIFICATION; Frameshift; likely phathogenic(class 2) variant interpetation MECP2, c.1151_1225delinsCCTC p. (His384Profs*9 The result is consistent with the genetic diagnosis of X-linked Rett syndrom.
Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте,
мы уже общались с Вами на другом ресурсе.
Повторю свой ответ.
Именно эта мутация является очень редкой, и по ней нет собранных данных про корреляцию между мутацией и симптомами. Но по теоретическим данным она похожа на несколько типичных описанных мутаций. Это мутации, вызывающие серьезное нарушение в продукте гена и по этому, сопровождается тяжелыми симптомами. Но также стоит помнить, что такие прогнозы теоретические.

Еще дополнительные генетические анализа не нужны.
Сейчас более важно найти специалиста (невролога) у которого есть опыт ведения детей с синдромом Ретта.

[Tamara16]

Большое Спасибо вам!