Хорея Хантингтона, обоснованы ли опасения

[Veilchen]

Здравствуйте.
У моего старшего сына (1998 г.р.) в августе 2009 г обнаружена хорея Хантингтона.
Сейчас он находится на лечении в клинике Тауфкирхена.
Я и младший сын (у него другой отец) также прошли обследование, хорея не обнаружена. Биологический отец сына от обследования отказался, мотивировал тем, что причина заболевания во мне, т.к.:
- в 1996 я перенесла 11 циклов ХТ и аллогенную ТКМ по поводу ОПЛ М3 t(11,17) PLZF (дальше не помню, но если надо, все выписки доступны) Рецидивы: 2001 и 2009 гг, пока ремиссия
- в начале 1го триместра беременности работала с хим. реагентами
Приехав несколько дней назад в отпуск домой (работаю не в России) обнаружила, что моя племянница (17 лет) беременна (11 недель) от моего бывшего мужа и биологического отца моего больного ребенка.
?:
1) Есть ли вероятность полагать, что причина болезни сына во мне (лечащий врач сына счел эту гипотезу казуистикой, но…)
2) Проводится ли определение этого заболевания до рождения ребенка и на каком сроке (место жительства: Екатеринбург)

[MKMED]

1) Есть ли вероятность полагать, что причина болезни сына во мне (лечащий врач сына счел эту гипотезу казуистикой, но…)

Вероятность есть, но очень маленькая.
Нет ли (не было ли) признаков болезни у Ваших родителей и у родителей отца ребенка, у их родителей?

2) Проводится ли определение этого заболевания до рождения ребенка и на каком сроке (место жительства: Екатеринбург)

Да, если я не ошибаюсь хорионбиопсию делают на 10-14 нед., амниоцентез на 15-18 нед. Детали лучше узнать в медико-генетической консультации (делают ли в Екатеринбурге - не знаю).

[Veilchen]

Спасибо за оперативный ответ! Моя мама здорова, обследовалась по моей просьбе (65 лет), отец умер в 1983 г (38 лет) от рака поджелудочной железы, о бабушках\дедушках ничего достоверно неизвестно. Со стороны отца ребенка... Маме 69 лет, никаких признаков, насколько я могу судить, не видно... Отец умер в 44 года, причина неизвестна (муж очень нервно реагировал на мои расспросы на эту тему и я не настаивала). Бывшему мужу сейчас 39 лет, ничего, кроме резких перепадов настроения не вижу (хотя они начались у него далеко не сейчас), впрочем, я не врач, да и в этой ситуации не объективна, а от обследования он категорически отказывается.

[MKMED]

Сообщение от Veilchen

Спасибо за оперативный ответ! Моя мама здорова, обследовалась по моей просьбе (65 лет), отец умер в 1983 г (38 лет) от рака поджелудочной железы, о бабушках\дедушках ничего достоверно неизвестно. Со стороны отца ребенка... Маме 69 лет, никаких признаков, насколько я могу судить, не видно... Отец умер в 44 года, причина неизвестна (муж очень нервно реагировал на мои расспросы на эту тему и я не настаивала). Бывшему мужу сейчас 39 лет, ничего, кроме резких перепадов настроения не вижу (хотя они начались у него далеко не сейчас), впрочем, я не врач, да и в этой ситуации не объективна, а от обследования он категорически отказывается.

Как Вы сами понимаете, тут какие-то выводы делать сложно.

Отказаться от исследования - право Вашего бывшего мужа.