Отсутствие средней фаланги мизинца у плода

[ele301001]

Добрый день !
Мне 33 года. Беременность 19 полных недель. На экспертном узи поставлен диагноз:брахилизодактилия (извините, если неправильно написала слово) - отсутствие средней фаланги мизинца 5 пальца кисти плода.
Двойной тест в 12 недель :
ПАПП - 2,56 МОМ
Бета-ХГЧ - 1,5 МОМ
Воротниковое пространство - 1,4 мм

Тройной тест в 16 недель:
АФП - 0,705 МОМ
Бета-ХГЧ - 0,99 МОМ
На экспертном УЗИ все было в норме.

В 19 недель на УЗИ выяснилась такая нерпиятность. Доктор сказала принимать решение по поводу проведения амниоцентеза. У меня низкое прикрепление плаценты по задней стенке и два миоматозных узла диаметром 24 мм и 8 мм.

Вопросы:
1.Скажите, насколько показателен этот маркер (укорочение мизинца) в хромосомных нарушениях, при условии что все другие маркеры в норме.
2.На каком сроке эта косточка в средней фаланге мизинца должна уже быть на 100 %. Может ли еще эта косточка образоваться поссле 19 недель, или это уже поздно и она так и не появится.
3.Стоит ли в моем конкретном случае рисковать и делать амниоцинтез.
Очень жду ответа.

[Voluson]

Не показателен. Это признак не используется при оценке ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий во 2-м триместре беременности.

[ele301001]

Доктор, спасибо большое за ответ. Чуть-чуть успокоили.
Если этот маркет не показателен, почему доктор-генетик-УЗИст на него обратил внимание. Это может быть другая патология, не хромосомная или я не понимаю. Эта кость уже не сформируется. Есть какие-то общепринятые сроки формирования этой кости.
Доктор, очень прошу Вас ответить на вопросы.
Когда была на УЗИ и услышала такое, то был ШОК!!!! Голова совсем не работала. Теперь, когда начинаеш переваривать инф. возникают вопросы. Боюсь до понедельника, до консультации не доживу.
Очень Вам заранее благодарна за ответы.

[Voluson]

Это маркер с неудовлетворительной воспроизводимостью оценки и низкой чувствительностью. Как правило, при УЗИ оцениваются другие маркеры с более высокой чувствительностью (эффективностью) и достоверностью их оценки.
Вообще, брахимезофалангия - это укорочение кости 2-й фаланги (точнее видимой ее части к этому сроку беременности) мизинца. Т.е. кисть, в т.ч. кости, сформирована.

[ele301001]

VOLUSON!
Спасибо, что не оставляете мои вопросы без внимания.
Странно, "отсутствие" и "укорочение" - это , на мой взгляд разные вещи".
Сейчас открыла заключение и в нем дословно написано: цитирую "Брахимизофалангия - отсутствие .........".
Первое слово противоречит второму, как я понимаю. Теперь одному Богу известно, что там увидел врач в Охматдете. Карточку на руки там не дают, только выписку.

Завтра пойду в НИИ ПАГ и буду там напрашиваться на УЗИ.

Укороченная косточка - может быть вариантом нормы , в конце концов длинна мизинца у всех людей разная. В то время, как отсутствие одной фаланги в мизинце - это уже сама по себе паталогия (в лучшем случае, косметический дефект). VOLUSON, я правильно понимаю ситуацию или нет .

[Voluson]

Этот термин означает только укорочение. Речь не идет о дефекте или патологии кисти.

[ele301001]

Сообщение от Voluson

Этот термин означает только укорочение. Речь не идет о дефекте или патологии кисти.

Спасибо большое.
VOLUSON, можно я Вас еще помучаю вопросами.
Как часто у Вас на практике встречался подобный признак. Спрашиваю потому, что в поисковиках на слово "брохилезодактилия" выбрасывает одно и то же "комбинация слов не найдена". На форумах нигде подобная проблема не обсуждается (по крайней мере, я не нашла). Неужели, это такое редкое явление.