И все-таки есть у нас СМА или нет????

[Tusen]

Сообщение от EVP

К Сергею Александровичу сходили на консультацию? Если нет - сходите.

Он в отпуске, да и мы только вернулись с моря, результат стали подпрыгивать на месте и не только. Перед поездкой были на консультации в центре проф. Скворцова, он сказал (как и все неврологи) клиника у нас пока "синдром вялого ребенка".

[Tusen]

Сообщение от nata-k

Нет, скорее всего вы с мужем носители. Если Ваше сомнение так велико сделайте с мужем анализ и убедитетесь окончательно.

Мы с мужем сдали анонимно (под вымышленными именами) генетику в том же месте . Сегодня получили результаты: мы не являемся ни носителями этого заболевания ни больными, в заключении так и написано: протестирован ген, ответственный за развитие СМА SMN1 del 7,8 экзонов не обнаружены, так каким же образом этот диагноз увидели гинетики у нашего ребенка?

[nata-k]

Tusen, единственное объяснение такой ситуации - это, конечно, ошибка. Но вот в каком случае произошла ошибка - вопрос.

Наверно, слeдует сделать повторный анализ ребенку.

Но лучше не продолжать действовать анонимно. Возможно, то, что Ваши результаты оказались отрицательными в чем-то поможет лаборатории.

[Tusen]

Сообщение от nata-k

Tusen, единственное объяснение такой ситуации - это, конечно, ошибка. Но вот в каком случае произошла ошибка - вопрос.

Наверно, слeдует сделать повторный анализ ребенку.

Но лучше не продолжать действовать анонимно. Возможно, то, что Ваши результаты оказались отрицательными в чем-то поможет лаборатории.

Скажите, а новые мутации могут быть при этом заболевании?

[nata-k]

Сообщение от Tusen

Скажите, а новые мутации могут быть при этом заболевании?

Вы меете в виду мутация de novo - не унаследованная, а возникшая у Вашего ребенка?

Если совсем теоретически, то все может быть. Но практически такое событие просто.......... не вероятно.
Если б один из вас был носителем, еще можно бы было говорить о ряде маловероятных событий, которые могли бы объяснить гомозиготность ребенка.
Но если ни один из Вас не носитель... Надо идти в лабораторию.

[Tusen]

Сообщение от nata-k

Вы меете в виду мутация de novo - не унаследованная, а возникшая у Вашего ребенка?

Если совсем теоретически, то все может быть. Но практически такое событие просто.......... не вероятно.
Если б один из вас был носителем, еще можно бы было говорить о ряде маловероятных событий, которые могли бы объяснить гомозиготность ребенка.
Но если ни один из Вас не носитель... Надо идти в лабораторию.

Спасибо огромное за ответ!!!
Это вселяет большую надежду!!!

[Tusen]

Вчера были на приеме у Мальберга, он поставил нам 1-ый тип СМА, срок жизни до 2 лет. Из назначений лишь коэвензим Q10 И Л-карнитин. Был очень удивлен, что в 4 мес. делали массаж по поводу гипертонуса в ножках, мои слова что дочка ослабла после прививки игнорировал, пригласил студентов. Вобщем я в ШОКЕ, даже Каменных нам не ставила первый тип и все остальные неврологи говорили что точно не первый (второй или даже возможно третий). Про анонимный анализ сказал, такого быть не может, сдавайте официально. И даже не сделал ЭМГ (аппарат у него прямо в кабинете), а первую ЭМГ делали в мае, мог бы предложить сделать, чтобы посмотреть состояние мышц. Еще сказал что у нас просто скрытая форма, не так выражено.

[Dr. W.N.]

Мне сложно комментировать заключение Сергея Александровича. Он специалист мирового уровня, в отличие от меня, ему абсолютно доверяю. Желаю, чтобы он ошибался, конечно.

[Tusen]

Подробно о нас тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=55352
Вчера сделали ребенку ЭМГ, до этого делали месяц назад, и внешне и по результатам обследования видны положительные сдвиги, наросла сила, ребенок стал подвижнее и активнее. Никаких препаратов не применяли, массаж не делали в этот период, да и вообще, только в этом месяце были 2 недели на море. В первый раз на ЭМГ нам измерили скорость прохождения импульса (вроде не перепутала), и она снижена, хотя, как нам сказал невролог при СМА этот показатель повышен. Передние рога, со слов невролога в ЭМГ все равно присутствуют. Но тем не менее он рекомендовал пересдать генетику, что мы и сделали (результат еще не готов).
Скажите, что значит, что понижен СПИ? На самом деле при СМА, он наоборот повышен и у нас есть надежда, что это все-таки не Верднига-Гофмана?
Так же нам назначили принимать Элькар и Цинаризин по 1/4 два раза в день. Не понимаю зачем нам назначили цинаризин, ведь проблемы наши не в голове? Нужно ли нам принимать этот препарат и не опасен ли он для ребенка?
Заранее большое спасибо!

[eqimi]

Сообщение от Tusen

Нужно ли нам принимать этот препарат и не опасен ли он для ребенка?

при любом диагнозе этот препарат с недоказанной эффективностью у детей, мы его не применяем, смело можете не принимать.

[Tusen]

Скажите, нам еще выписали L-карнитин и коэнзим Q10 и сказали купить именно фирмы-производителя Виталайн. Цены на препарат не маленькие, может быть можно Виталайновский L-карнитин заменить Элькаром? И вообще стоит ли принимать эти БАДы?

[eqimi]

Сообщение от Tusen

И вообще стоит ли принимать эти БАДы?

Я не видел ещё ни одного малыша который вылечился от чего либо с помощью БАД-ов. На эту тему очень много было высказано на форуме, пожалуйста ознакомтесь.

[Tusen]

Спасибо за ответ!

[Tusen]

И все-таки, хотелось бы узнать, о чем говорит что у нас СПИ снижена? Ведь при СМА она повышена?

[EVP]

Результат может зависеть от оператора, от температуры кожи. Если было холодно, может снижаться скорость. Потом, могут нормы неправильные использоваться, могут неправильно провести измерение, много причин. Я не возьмусь утверждать имеется ли снижение скорости проведения на самом деле. Много сомнительного в вашей истории вообще. Ориентируйтесь не на миографию, а на состояние ребенка.