Выявлен неблагоприятный вариант гена PAI-1. Нужно ли тестировать другие?

[Helen_Moony]

Здравствуйте!Я ранее консультировалась в другом форуме по причине внематочной беременности и невынашивания.
Общие данные:
Мне 36 лет. Рост 168. Вес 62. Андрогенный тип, по словам врачей, нормальный. 1-ая менструация в 13 лет. Месячные раньше были более обильные.
Анамнез:
-в 2003 г. выявлены и пролечены хламидии. Других ИППП не было.
-в 2005 г. - в первом браке - эко (по причине мужского фактора), беременность не наступила (фолликулообразование стимулировали)
-в 2008 г. - выскабливание по поводу кровотечения и очень большой отслойки при беременности 10 недель.
-В 2011 г. внематочная левосторонняя, удалили трубу. Визуально правая труба в норме, только тонкая и длинная. Спаек не было, все остальное в норме.
-В апреле 2012 года - подозрение на внематочную, 12.04.2012г.: ПЯ спустилось в матку ниже, соответствует сроку, 4-5 недель, прикрепилось к задней стенке матки, шейка в норме. 20.04.2012г. на узи СБ не было, размер ПЯ с эмбрионом те же 6 нед, 4 дня, врач сказала, что пуповина окровавлена. Замершая беременность, выскабливание (2 раза).
Гистология без особенностей. Кариотипирование абортуса не делала.

Исследования:
1. Кариотипы: Я -46,ХХ Мужчина: 46, ХУ
2. HLA-типирование: совпадение пары по 3 аллелям HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
3. Тестирование генов:
- Ген II фактора свертывания: G/G (+/+);
- Ген V фактора: G/G (+/+);
- Ген PAI-1: 4G/4G (-/-), т.е. неблагоприятный результат
4. Смешанная культура лимфоцитов (заключение): высокая степень стимуляции на лимфоциты мужчины в смешанной культуре лимфоцитов (отсутствие совпадений у пары по HLA-DP)
5. Гормоны на 4 день мц:
ТТГ 3,49
ЛГ 3,7
Тестостерон общий 0,457
ФСГ 6,67
6. ВА скрининг - отрицательный
7. Коагулограмма:
фибриноген 3,3
определение АЧТВ 28,6
Тромбиновое время 15,6
Определение МНО 0,96
D-dimer 0,16
Антитромбин III 116,86%
8. Гематологическое исследование (постановка СОЭ) 10
9. Анализ крови развернутый - всё в норме
10. Антитела к кардиолипинам, гликопротеинам - в норме
11. ДГЭА-сульфат - в норме

УЗИ - исследование: на 11 день цикла:
8,6мм эндометрий, все в норме (левый яичник подтянут к матке). Матка 41х21х22.

12. ИППП: кандида

Поставлен диагноз:
Наследственная тромбофилия - мутация гена PAI-1

Рекомендовано:
1. Йодомарин 200 мг/ день (и контроль ТТГ)
2. Фолиевая 1 мг: 6 таблеток в день
3. Фрагмин 2500 до беременности и во время + контроль д-димеров и возможна коррекция дозы.

ВОПРОСЫ ВРАЧАМ:
1. Нужно ли дополнять исследование генов (врач-гематолог сказал, что мне их не все сделали)? (выше я указала 3 гена, которые мне сделали, один из них - мутирован)
2. Необходима ли мне какая-то дополнительная терапия либо дополнительные исследования?
3. HLA-типирование совпадение по 3 аллелям - нужно ли с этим что-то делать или нет никакого опыта у здесь практикующих врачей, когда "подсадка" лимфоцитов была оправдана?
4. Фрагмин - где лучше покупать: в США?, в Москве? (боюсь, что в Москве есть опасность приобрести китайскую подделку).