#1
|
|||
|
|||
хромосомное нарушение
Здравствуйте!
Мне и мужу 22 года. Месяц назад у меня прервана первая беременность по медицинским показаниям на сроке 27-28 нед. Пренатальное кариотипирование(кордоцентез):46,XY.r(2) (p25,q37)- что это за болезнь была у ребенка? Какова причина ее возникновения? Есть ли шанс иметь здорового ребенка? Патанатомическое исследование: гипоплазия почек,и гипоплазия плаценты(ППК 0,2 при норме 0,32)-что это означает? Еще было маловодие и отставание фетометрических данных на 4 недели. Пожалуйста помогите разобраться во всем этом!!! Заранее огромное спасибо! |
#2
|
|||
|
|||
р
|
#3
|
|||
|
|||
Здравствуйте!
Я не поняла Ваш ответ. |
#4
|
|||
|
|||
У Вашего ребенка была обнаружена хромосомная мутация - кольцевая 2 хромосома. Эта серьезная причина множественных врожденных дефектов (часто несовместимых с жизнью). Чаще всего эта мутация спорадическая, т.е. родители не несут генетического изменения.
Однако, чтобы это знать точно - необходимо исследование хромосом родителей. При нормальных хромосомных наборах родителей - вероятность повторения аналогичной мутации ничтожна. При обнаружении патологии в хромосомах - необходима пренатальная диагностика ( иссл.хромосом плода) |
#5
|
|||
|
|||
Огромное Вам спасибо за ответ!
|
#6
|
|||
|
|||
Здравствуйте, Владимир Григорьевич!
Ну вот прошло время и теперь нам с мужем хочеться еще раз попытаться забеременеть.По Вашему направлению прошли анализ"Хромосомное исследование родителей"-результат в норме.Нужно ли нам приходить еще раз к Вам?Нужно ли мне делать пренатальную диагностику на маленьком сроке?И вообще какова вероятность родить здорового ребенка!!! Помогите пожалуйста разобраться, незнаю с чего начать. Очень боюсь ошибиться от незнания своих действий!!! Заранее огромное спасибо!!!!!!!! |