Хромосомные аномалии

[NataliaNew]

Здравствуйте!
Проблема такая: в первую беременность (2003 год) родился ребенок с синдромом Дауна (девочка). Тогда по узи ничего не определили, анализы на маркеры в нашем городе не сдавали (не было специалистов).
Сейчас вторая беременность. В 12 недель на узи толщина воротникового простанства 2,7 мм (узист поставил утолщение, хотя я читала, что норма до 3 мм), КТР 59, БПР 22, с\б +. Через две недели сделали контрольное узи. Результаты еще хуже: воротниковое - 4,4 мм (хотя сомневаюсь в правильности измерения - крестики поставлены очень приблизительно), остальное БПР 28, Ог 9,8, бедро 12, с/б +. Носовая кость: врач сказала не просматривается.
В 2006 году в медико-генетической консультации другого города с мужем сдали кровь на хромосомы. Норма у обоих. Генетик поставил вероятность повторения менее 0,5 процента.
В 16 недель буду сдавать 4 теста, а потом 3D узи.
Сейчас мне 28 лет, мужу тоже 28. Ближайших родственников с хромосомными отклонениями нет.
Вопрос: можете ли вы оценить степень риска рождения больного ребенка. В нашем городе один генетик на всю область, новые узи аппараты поступили совсем недавно, в квалификации узистов очень сомневаюсь (не из вредности, а объективно, еще пару лет назад никто из них и не слышал о воротниковом пространстве). Скажите, какую информацию даст 3D узи в 16 недель, если показатель ВП уже неинформативен. Понятно, что нужно подождать результаты 4 анализов крови, но ждать сил нет. В нашем городе не делается анализ крови плода или околоплодных вод, поэтому стопроцентного результата не будет в любом случае.
Заранее спасибо за ответ.

[Voluson]

Уважаемая NataliaNew,
Ответ на Ваш первый вопрос см. в разделе "генетика".
3Д-УЗИ, равно как и 2Д, не даст существенной информации в 16 недель.